精准医学的核心是关于你的两组事实。你的基因说明什么,你的环境如何影响你。
如果你的父亲在50多岁时有心脏病发作,你可能会担心,这种情况会发生在我身上吗?
如果你有类风湿性关节炎(RA),你可能会想,我会不会把它传给我的孩子?
这种担忧在家庭中经常出现。人们会说他们有一个兄弟,一个表弟,一个父母有许多病症中的一个,加州大学旧金山分校专门研究医学遗传学的Bryce Mendelsohn博士说。但他通常可以用好消息来回应。仅仅因为你的家族中有人患有某种疾病,并不意味着你会得到同样的疾病--或把它传给你的孩子。
基因是由DNA组成的,这种分子掌握着你如何生长、发育和生存的蓝图。它们与你的健康有很大关系。而你的生活方式和你周围世界的事物也是如此。
生活方式如何影响健康
有时科学家在谈论你的健康时,会提到环境因素。这句话可能是指清洁的空气和水。它可能指的是太阳的致癌光线。它也可以包括生活方式的选择,如你是否吸烟或得到足够的锻炼。这里有几个例子。
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压力,尤其是来自工作或家庭的持续压力,可能在心脏病、高血压、糖尿病、抑郁症和其他健康问题中起作用。这就是为什么找到健康的方法来处理它是如此重要,无论你是散步,接受谈话治疗,还是减少酒精。
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吸烟可以导致10多种癌症,包括肺癌、肾癌、肝癌和结肠癌。它还与心脏病、中风和其他严重疾病有关。
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肥胖症与一些健康问题有关,如睡眠呼吸暂停、2型糖尿病、中风、癌症和骨关节炎。
任何试图减肥或戒烟的人都知道,长期坚持做出健康的选择是多么困难。你确实有一些控制权,但你无法改变你的基因。
基因的作用
它们决定了你的头发颜色、眼睛颜色以及你的身高。在某些情况下,它们还能控制你是否会得病。
门德尔松指出,苯丙酮尿症是一种导致血液中一种叫做苯丙氨酸的物质含量上升的疾病。治疗可以使病情稍有好转,但你仍然会有这种疾病。其他由你的基因变化引起的疾病--医生将这些变化称为 "突变"--包括囊性纤维化、镰状细胞病和亨廷顿病。
另一方面,拥有一个与疾病有密切联系的基因并不总是意味着你会得病。例如,阿尔茨海默氏病似乎与基因有关。但是有这种基因的人并不总是会得这种病,而一些得了这种病的人并没有这种基因。
当它不只是基因
类风湿性关节炎是一个很好的例子,它属于光谱中间的一种疾病。有时,它与遗传有关。如果你有一个近亲患有此病,你就更有可能得到它。但是环境和生活方式的选择也可能起到一定的作用。吸烟可以提高你的几率。其他原因包括性激素的变化和某些感染。
还有一些情况,基因发挥了一些作用,但当涉及到你是否会得这种病时,生活方式的选择会产生更大的影响。2型糖尿病就是一个典型的例子。某些基因和过重的体重都会增加你得这种病的机会。但是一个正常体重的人,即使他们有最高风险的基因,可能也不会得糖尿病。超重的人,即使他们有最低风险的基因,也可能会得糖尿病,Mendelsohn说。
精准医疗如何帮助
医生对基因在我们健康中的作用了解得越多,他们就能更好地诊断和治疗疾病。杜克大学医学中心基因组科学与政策研究所的兼职副教授珍妮特-麦卡锡博士说,对患有神秘疾病的新生儿进行基因检测,大约25%的情况下会发现基因的联系。其价值不仅来自于找到病因和结束谜团,而且在某些情况下能够治疗他们。
这就是精准医疗的方式之一,它仍然是一个新领域,正在产生积极的影响。另一种方式是它如何帮助医生为合适的病人以合适的剂量开出合适的药物。麦卡锡提供了一些例子。
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癫痫药物卡马西平可能有罕见但严重的副作用。基因测试可以让医生知道你是否更有可能出现这种副作用,从而不应该服用它。
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有几种药物是针对某些基因异常而设计的,包括ivacaftor(Kalydeco),这是一种被批准用于囊性纤维化基因有某些突变的人的药物。
研究人员还在寻找方法来改善某些人群的健康习惯,这些人更有可能因健康选择不当而得病。例如,吸烟对任何人来说都是一个很难改掉的习惯。但现在,几十年来一直是烟草广告和促销活动目标的低收入非裔美国人社区,正在获得特别定制的计划和材料,以帮助吸烟者戒除这一习惯。
还在努力防止更多的2型糖尿病病例。一个例子。研究人员正在研究一种工具,以找到最有可能得这种疾病的人。它使用血糖和其他东西,因此不需要进行基因测试。它还将帮助医生决定谁可能仅从糖尿病前期药物和生活方式改变中受益。