精准医学能为你做什么？

在这个新领域，医生利用你的遗传信息来塑造你的医疗。

免疫疗法和精准医疗是当今癌症领域最令人兴奋的一些术语。如果你没有患癌症，你可能在新闻中听说过它们。如果你得了癌症，你可能从你的医生那里听说过它们。

但是，大多数人仍然不知道这些术语的确切含义，它们有什么不同，以及它们如何改变生活。这也是可以理解的。免疫疗法和精准医学是复杂的，不断发展的。以下是你应该知道的关于这些癌症研究和治疗的热门话题。

精准医疗的背后是什么？

这种方法让医生根据对患者疾病的基因了解，选择最有可能帮助他们的治疗方法。

在癌症领域，这种基因理解来自于一种叫做肿瘤DNA测序的东西。这也被称为基因分析或基因测试。医生对你的肿瘤的小样本进行测试，以了解更多关于导致其成为癌症的基因变化。

有了这些知识，他们可以提供一种专门针对引起你的癌症并继续使其增长的东西的治疗。基因变化也被称为突变或改变。针对它们的药物被称为靶向治疗。

马萨诸塞州综合医院癌症中心黑色素瘤项目主任David E. Fisher博士这样描述靶向疗法。你将枪口直接对准驱动该细胞的引擎，而不是使用一种化疗药物来杀死任何正在分裂的细胞，从癌症到毛囊细胞。

靶向治疗的一个例子是药物伊马替尼（格列卫）。它阻断了一种参与慢性骨髓性白血病（CML）的蛋白质。费舍尔说，服用格列卫的CML患者可以在缓解期生活几十年。

如果靶向治疗是精准医疗的核心--提供一种治疗方法来攻击驱动你的特定癌症的特定突变--那么免疫疗法是怎样的呢？费舍尔和其他癌症专家说，精准医学和免疫疗法的合并可能是癌症治疗的一个令人兴奋的未来。

免疫疗法与精准医学的结合

免疫疗法让你的免疫系统开始工作，以对抗癌症。一些治疗方法对癌细胞进行标记，使它们更容易被你的免疫系统发现（并摧毁）。另一些治疗方法则为您的免疫系统提供能量，以对抗癌细胞。

这种策略已经存在了很长时间，最早可以追溯到19世纪90年代。早在免疫疗法成为流行语之前，医生就已经在使用它来治疗癌症患者。举几个例子。

• 单克隆抗体，触发你的免疫系统来对抗癌细胞

• 采纳细胞转移，医生从肿瘤中取出T细胞（一种免疫细胞），并在实验室中改变它们，使它们能够回到你的身体中并对抗癌症。

• 细胞因子，是在身体的免疫反应中起重要作用的蛋白质。

现在是精准医疗的时代，我们可以比以往任何时候都更多地了解是什么驱动了一个人的癌症。这最终可以让医生更好地了解谁能从免疫治疗药物中获益最大。

将精准医学应用于免疫疗法是可行的。纽约大学朗格尼医院Perlmutter癌症中心副主任Jeffrey S. Weber博士说，这将包括使用基因组信息，或更有可能使用微生物组中的其他信息，以确定应使用何种免疫药物组合。

白血病和淋巴瘤的突破。CAR T

近年来，免疫疗法之所以成为一个令人兴奋的话题，是因为该领域存在一些潜在的游戏规则改变者。一些治疗方法标志着精准医学和免疫疗法的结合点。他们寻找帮助癌细胞生长的基因变化（医生会称其为 "突变"）。目标是在不伤害正常细胞的情况下关闭流氓细胞。

其中之一是CAR T细胞疗法，它代表嵌合抗原受体T细胞疗法。受体是细胞上或细胞内的一种分子，与物质结合并改变细胞。

它是如何工作的。医生从你的血样中分离出T细胞。医生加入嵌合抗原受体的基因，这些细胞成为CAR T细胞。它们在实验室里繁殖后--所以有很多的T细胞--被送回你的血液中，受体让它们与癌细胞上的另一种抗原结合，并杀死它们以对抗癌症。

CAR T是一种采用性细胞疗法。韦伯说，它往往只在血液学恶性肿瘤[血癌]中取得成功。

然而，如果你患有血癌，当其他治疗方法停止工作时，CAR T可能是一线希望。2017年，FDA批准了两种CAR T疗法。一种药物治疗患有急性淋巴细胞白血病（ALL）的儿童和年轻成人。另一种则治疗某些患有晚期淋巴瘤的成年人。

在转移性黑色素瘤和其他癌症中取得成功

转移性黑色素瘤，也被称为晚期黑色素瘤或第四期黑色素瘤，是指癌细胞扩散到你身体的其他部位。通常这意味着肝脏、肺部、骨骼和大脑。

费舍尔说，晚期黑色素瘤是对免疫疗法反应良好的典型代表。它是对这种形式的癌症治疗反应最好的患者之一。

以下是这些治疗方法的工作原理。

靶向治疗

这是精准医学和免疫疗法的另一个交叉点。不同类型的治疗包括。

BRAF抑制剂。大约一半的黑色素瘤患者有BRAF基因的变化。有这些变化的黑色素瘤细胞会制造一种改变的BRAF蛋白，帮助它们生长。攻击BRAF蛋白的药物，可以缩小或减缓肿瘤的生长，包括。

• Dabrafenib (Tafinalr)

• Encorafenib (Braftovi)

• Vemurafenib (Zelboraf)

MEK抑制剂。MEK基因与BRAF基因共同作用。MEK抑制剂包括。

• Binimetinib (Mektovi)

• Cobimetinib (Cotellic)，通常与vemurafenib配对使用

• Trametinib (Mekinist)，可单独服用或与达拉非尼搭配使用

C-KIT抑制剂。有些黑色素瘤的C-KIT基因发生变化，帮助它们生长。针对C-KIT变化的细胞的药物包括。

• 伊马替尼（格列卫）

• 尼罗替尼 (Tasigna)

免疫疗法。

这些治疗方法在杀死癌症的同时，也帮助你的身体对抗它。

抗CTLA-4抑制剂：它阻断一种叫做CTLA-4的分子，这种蛋白质可以阻止T细胞（帮助你的身体对抗疾病的白细胞）攻击健康细胞和癌细胞。它们有助于将T细胞重新打开，以便它们能够对抗黑色素瘤细胞。

• Ipilumumab (Yervoy)

抗PD1抑制剂。这些药物帮助T细胞对抗癌症。它们也是医生所说的检查点抑制剂。它们使你的免疫系统更容易看到癌细胞，并更有效地对抗。

• Pembrolizumab (Keytruda)

• Nivolumab (Opdivo)

联合治疗。这种疗法将一种使T细胞成为更好的癌症杀手的药物与一种促进你的免疫系统和帮助T细胞生长的药物配对。它们一起使用比单独使用效果更好。

• Nivolumab (Opdivo) + Ipilimumab (Yervoy)

白细胞介素-2：这种药物能提高你的整个免疫系统。它能阻止癌细胞的繁殖和扩散。它有助于提高T细胞，并使癌细胞释放出吸引杀伤细胞的化学物质。

• IL-2, Proleukin

肿瘤溶解病毒疗法。它使用一种转基因的疱疹病毒（冷疮病毒）来杀死你皮肤和淋巴结中的黑色素瘤细胞。

• T-VEC (Imlygic)

他说，治疗转移性黑色素瘤曾经是一场灾难，但现在有了ipilimumab和nivolumab，患者的情况完全改变了。10年前的中位生存期约为9个月，现在是30至50个月。

免疫疗法药物被批准用于治疗的其他类型的癌症包括。

• 肺癌

• 乳腺癌

• 前列腺癌

• 肾癌

• 胃癌

• 膀胱癌

• 头颈部癌症

• 肝癌

• 大肠癌

• 梅克尔细胞癌

• 骨髓瘤

尽管免疫疗法取得了巨大的成功，但也有一个缺点：一长串的潜在副作用。类似流感的症状包括发烧、头晕、恶心或呕吐等等。但是，特别是对于像转移性黑色素瘤这样的侵袭性癌症，如果你的目标是延长生命，就不要让这些副作用吓倒你。韦伯说，我的建议是迅速进行治疗。