基因检测和HER2阴性乳腺癌

在一些乳腺癌病例中,HER2基因不能正常工作,导致细胞失控生长。了解为什么知道你的HER2状态很重要,你的医生将如何测试它,以及结果对你的治疗意味着什么。

HER2是指人类表皮生长因子受体2。它是你体内的一个基因,它创造了促进癌细胞生长的蛋白质。

正常情况下,HER2帮助乳腺细胞生长、分裂和自我修复。但在大约10%至20%的乳腺癌中,HER2基因不能正常工作,并使其自身产生过多的副本。

HER2阳性的乳腺癌通常更具侵略性。它们可能需要一种与HER2阴性癌症不同的治疗方法。

HER2乳腺癌vs.遗传性乳腺癌

HER2基因缺陷,被称为突变,在你生命中的某个时候发生。研究人员不确定到底是什么原因导致这些错误的发生。

还有其他类型的突变与乳腺癌有关,你可以从父母那里继承。如果发生这种情况,这并不意味着你一定会患上乳腺癌。但是你患这种疾病的机会会更高。

遗传性乳腺癌只占大约5%至10%的病例。你可以通过基因测试找出你是否有遗传性的乳腺癌。

研究人员已经确定了110多个与乳腺癌有关的基因。其中最知名的是BRCA1、BRCA2和PALB2。

患有HER2阳性乳腺癌的人很少有BRCA1或BRCA2基因的突变。

哪些检查可以检测乳腺癌HER2状态?

医生通常会通过活检来寻找HER2的缺陷,活检是一种切除和检测肿瘤组织样本的程序。?

用于检测乳腺癌HER2状态的两种主要检测方式是。

  • 免疫组化检测(IHC)。这种测试使用一种化学染料对HER2蛋白进行染色。它测量细胞表面的这些蛋白质的数量。

  • 荧光原位杂交试验(FISH)。在FISH试验中,添加了化学物质的特殊标签在附着在HER2蛋白上时会改变颜色并在黑暗中发光。它寻找的是HER2基因的额外拷贝。

FISH测试是最准确的。但它也是最昂贵的,而且需要一段时间才能得到结果。由于这些原因,你的医生可能首先建议你做IHC检查。

您的结果意味着什么?

HER2蛋白含量高的乳腺癌为HER2阳性,HER2蛋白含量低的为HER2阴性。

这通常意味着。

  • 如果你的IHC分数是0到1+,你的癌症是HER2阴性。

  • 如果您的IHC得分是3+,您的癌症是HER2阳性。

  • 如果您的IHC得分是2+,您的癌症是边缘型。你的医生可能会建议你做FISH检查。

  • 如果你的FISH评分是阳性,你的癌症是HER2阳性。

棘手的是,一些标记为HER2阳性的乳腺癌会随着时间的推移变成HER2阴性。而HER2阴性的乳腺癌可以转为HER2阳性。

研究人员发现,有时HER2测试结果是错误的。这可能是由于检查样本的病理学家使用不同的实验室程序来对组织进行分类。或者来自乳房的一个区域的组织可能测试为阳性,而另一个区域的组织可能测试为阴性。

你可能想和你的医生讨论一下你的测试结果的准确性。如果它们是边缘性的,你的医生可能会建议你做另一个测试。

为什么HER2检测很重要?

了解您的HER2状态很重要,因为医生通常对HER2阳性乳腺癌和HER2阴性乳腺癌推荐不同的治疗方法。

例如,医生用曲妥珠单抗(赫赛汀)治疗许多HER2阳性的癌症,这种药物可以附着在额外的HER2蛋白上,阻止癌症生长。

专家建议对所有患有浸润性乳腺癌的人进行HER2检测。对于一种称为原位导管癌的非侵入性乳腺癌,通常不做常规检测。

如果您的乳腺癌复发或扩散,您的医生可能会重新测试细胞的HER2异常,因为结果可能会改变。

如果您患有乳腺癌而不知道您的HER2状态,请与您的医生交谈。

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