夏科-玛丽-托斯病:症状、原因、诊断、治疗

夏科-马里-托斯病是一种主要影响脚和手的遗传性神经疾病,可能无法治愈,但可以通过物理治疗和注意护理来控制它。从医生那里了解更多信息。

三位医生--让-马丁-沙尔科、皮埃尔-玛丽和霍华德-亨利-托斯C早在1886年就发现了一种神经疾病。今天,一整组遗传性疾病都以这三人的名字命名。它的其他名称是遗传性运动和感觉神经病以及腓肠肌萎缩。

研究人员已经发现90种CMT疾病的遗传类型。大约每2,500名美国人中就有一人受到影响。

你可以得到一些治疗,包括物理治疗、支架和其他矫形器,以及手术。

什么原因造成的?

它不具有传染性。它是由父母的DNA传给孩子的。这种疾病没有已知的治疗方法,但科学家已经确定了许多导致这种疾病的基因。

CMT的基因突变影响了神经细胞之间的对话方式。随着时间的推移,它们无法正常工作并开始崩溃。这可能会使你变得虚弱,并可能无法感受到诸如脚趾上的水泡等感觉。

症状

CMT疾病的症状一般在你十几岁之前就开始了。

其中一个经常出现的症状是高足弓,这是由于一些脚部肌肉减弱而其他肌肉保持强壮而发生的。另一个可能的问题是锤状趾,即第二、第三或第四个脚趾在中间弯曲。这些会开始使你难以行走,而且你往往会有水泡和老茧。

随着行走越来越困难,你可能很难抬起你的脚(称为脚落)。你可能形成拍打式步态,即你的脚拍打着地板。

你的小腿可能开始失去肌肉。麻木和平衡问题可能开始出现。

后来,这种情况可能影响你的手和胳膊。通常情况下,这就是它的极限,患有CMT疾病的人可以活得很长,很充实。

诊断

如果您开始出现症状,请看您的医生。你可能会被转诊到神经科医生那里,这是神经系统的专家。

他们可能会询问家族史,观察你的症状,拍X光片并做一些测试。其中包括。

  • 用高跟鞋走路。这是检查腿部无力的一种方法。

  • 肌肉反射检查。一个例子是膝关节反射。患有CMT疾病的人往往对这些基本检查没有反应。

  • 神经传导速度检查。医生将电极贴在你的皮肤上,对你的身体进行轻微的冲击。这可以测试你的神经发送和接收信息的能力。患有CMT的人反应缓慢或微弱。

  • 肌电图。医生将一根狭窄的针刺入肌肉,在你做诸如握拳的动作时检查电活动。

此外,你的医生可能会要求进行DNA血液测试,看你是否携带这种疾病的基因突变。阴性的测试(意味着没有发现)不能排除CMT疾病,因为不是每个突变都被发现。

治疗方法

CMT疾病是无法治愈的。你可以通过一些方法来控制它。

脚部护理很重要。医生敦促人们定期检查他们的脚,保持修剪指甲,并穿上合适的鞋子。其他事项包括。

  • 物理治疗。这包括与治疗师合作,通过游泳、骑自行车和有氧运动等低强度的活动来拉伸和加强你的肌肉。医生建议尽早开始,在肌肉开始浪费之前。

  • 职业治疗。如果疾病已经发展到手臂和手部,CMT疾病患者可能发现很难做日常工作。专家可以对你进行训练,以提高你的力量、握力和灵活性。

  • 辅助性设备。腿部支架、定制鞋类和其他矫形器可以提供支持和缓解移动。

  • 药物治疗。向您的医生咨询止痛药和其他可以缓解肌肉痉挛或神经损伤疼痛的药物。

在某些情况下,医生可能会建议手术来修复足部和关节问题。然而,疾病对神经系统的影响是无法逆转的。

你也可以查询支持团体,包括夏科-玛丽-托斯协会和肌肉萎缩症协会。

并发症

由于夏科-马里-托斯病对关节和运动的影响,它可能引起其他问题。

  • 呼吸和吞咽问题。如果控制横膈膜的肌肉受到影响,你可能会发现自己总是气短。如果发生这种情况,请立即去看医生。有一些药物可以帮助治疗这个问题。

  • 感染。因为可能导致脚部麻木,人们有时会忽视刮伤和伤口。如果不加以治疗,可能会导致感染。

  • 髋关节发育不良。CMT患者的臀部错位或发育不良会更加明显。

  • 怀孕的风险。患有CMT的妇女在怀孕期间出现并发症的机会更大。

Hot