当医生告诉你，你的孩子患有脊髓性肌肉萎缩症（SMA）时，你可能会感到不知所措，充满了疑问。了解一个家庭是如何处理这一诊断后的生活。
SMA很罕见 -- 只有六千分之一到一万分之一的人患有此病。所以你的孩子的诊断可能是你第一次听说这种不常见的神经肌肉疾病。但是在良好的医疗、社会和情感支持下，你可以学会如何最好地照顾你的孩子。
佛罗里达州莱克兰市的阿曼达-坎普在她儿子阿什6个月大时发现他患有SMA。他的低肌张力导致了测试，从而导致了他的诊断。坎普说，她觉得这个消息完全是突如其来的。
她说，我们不知道有SMA这样的东西存在。你在这个世界上长大，知道癌症、囊性纤维化，甚至肌肉萎缩症 -- 这些更大、更知名的疾病 -- 但SMA并不在我的考虑范围内。
现在，7年过去了，阿什和他的家人经历了这一切：临床试验、药物、治疗以及SMA生活的日常起伏。
建立你的团队
照顾您孩子的一个重要部分是看专家，他们可以帮助您对治疗、疗法和SMA的日常生活做出决定。您可以从一个联络人，即主治医生开始。
威斯康星儿童医院小儿神经肌肉项目主任、医学博士马修-哈梅林克(Matthew Harmelink)说，有一位SMA专家，通常是神经科医生或神经肌肉专家，他领导你的孩子的团队并指导整体护理。??
根据您孩子的需要和您去的诊所，您可能还会看到一个。
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呼吸问题的肺科医生
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肠胃科医生，负责喂养问题和体重增加问题
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物理学家，负责任何设备和与康复有关的问题
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物理治疗师，负责力量方面的工作
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职业治疗师进行精细动作治疗
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言语治疗师评估睡眠和喂食
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骨科医生和/或骨科专家，对脊柱侧弯和骨骼健康进行研究
坎普说，她的家人开始看营养师，以帮助保持阿什的体重。
他非常活跃，而且他也因为咳嗽和试图呼吸而消耗了大量的热量，所以体重增加是一个问题，她说。有些专家和治疗师你会经常见到，有些你可能每隔一段时间才去看一次，这取决于你孩子的情况。
有些机构提供上门服务，这样你就不必离开你的房子。
阿什每周有两次言语治疗、两次物理治疗和两次OT治疗的预约，还有两个姐姐，所以能够找到上门服务是天大的好事，坎普说。
坎普说，除了传统疗法外，为了解决核心力量、僵硬和灵活性等问题，他们还使用了。
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水疗
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河马疗法（使用骑马的疗法）
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针灸
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脊椎按摩和肌筋膜按摩
正确的用药
SMA的治疗已经有了很大的进展。
哈梅林克说，以前，如果没有呼吸和喂养支持，大多数SMA病例是致命的。然而，通过治疗，患者的结果要好得多。
有三种美国食品和药物管理局批准的治疗SMA的药物。
Nusinersen（Spinraza）是一种药物，你的孩子通过脊髓穿刺获得，大约每2周一次，持续6周，然后在30天后再服一次药。一旦完成，每4个月服药一次。副作用是温和的，可能包括。
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他们的尿液中有更多的蛋白质
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血小板计数低
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血液凝固问题
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背部疼痛
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头痛
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增长减少
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下呼吸道感染
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便秘
坎普说，她对正在服用纽西娜森的阿什最大的担忧其实不是药物的问题，而是获得药物的过程。
她说，在这一点上，他已经注射了21次，而且其中11次都被注射了镇静剂。我更担心的是镇静剂的数量，而不是注射本身。
Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma)被FDA批准用于24个月以下儿童。
哈梅林克说，它使用一种改良的病毒将SMN1基因送入你的孩子的细胞。医生通过静脉注射给你的孩子注射一次药物。它有时会引起呕吐或肝脏问题。
Risdiplam（Evrysdi）是最容易管理的治疗方法。该药被批准用于2个月及以上的儿童，每天饭后口服。它可以引起发烧、？腹泻或便秘、皮疹、上呼吸道感染、肺炎和呕吐。
患有SMA的生活
SMA在每个患者身上的表现都不一样。您的孩子可能需要大量的手工护理，也可能只需要一点点。患有SMA的孩子的一些其他日常需求可能包括。
帮助呼吸。您的孩子呼吸系统的肌肉薄弱，会使他难以咳嗽或清除粘液。
哈梅林克说，症状较轻的儿童可能不需要任何呼吸道治疗。对于那些需要治疗的孩子来说，这些治疗可以包括从提供压力的面罩和机器到在喉咙里插一根永久的管子，让机器为他们呼吸。
还有一些设备可以帮助您的孩子咳出粘液。你的医生也可以开出药物来帮助他们更好地呼吸。
帮助移动。孩子们天生好奇，他们希望能够探索自己的世界。你的孩子可能需要一种设备来帮助他们做到这一点。站立器、步行器、轮椅和支架可以帮助他们站立和移动。
营养支持。如果你的孩子有吞咽或咀嚼的问题，胃肠病学家可能会给他们安装一个通过手术植入胃部的胃管。这有助于液体营养直接进入他们的胃，而不必通过口腔、喉咙或食道。
情感支持。坎普说，由于他的SMA，阿什出现的一个更令人惊讶的问题是他与某些恐惧作斗争。
她说，曾经有一段时间，他不希望我们把他一个人留在房间里，即使是现在，他也总是要知道我们在哪里。
不能像他想的那样快速移动也造成了其他恐惧和挫折。
他很害怕虫子，因为他经常在它们的水平线上，无法迅速离开它们。
照顾好自己
养育一个有特殊健康需求的孩子会对您的精神、情感和社会健康造成伤害。请确保你也能找到办法为自己的需要节省一些精力。
哈梅林克说，正如关心孩子的身体健康很重要一样，关心自己的心理健康也非常重要。
在你需要的时候寻求帮助。寻求咨询或支持小组。坎普说，最重要的是，对自己的感受要诚实。
坎普说："我试着在很长一段时间内只说：'没事，我们能行，我们很好，而且在大多数情况下，我们能行，我们也很好。但事实是，有些日子就是很艰难。承认这一点是非常重要的，然后给自己很多宽容。
