这种罕见的脑部疾病大多影响到男孩和年轻男子。了解症状并尽早开始治疗是至关重要的。医生解释了你需要知道的情况。
它是什么？
ALD会对你的神经系统造成严重损害。它通过破坏保护你的大脑和脊髓中的神经的脂肪覆盖层（称为髓鞘）来实现这一目的。这使得神经更难向你的大脑发送信息。
肾上腺帮助控制诸如你的免疫系统、血压和其他功能，也受到ALD的伤害。正因为如此，你的身体无法制造出足够的你所需要的健康的荷尔蒙。
你是如何得到ALD的？
X染色体（决定你是男是女的DNA链）上的一个变异基因是ALD的原因。男性有一条X染色体，所以只需要从父母那里继承一个受损的基因就会受到影响。女性有两条X染色体，所以患ALD的可能性较小。如果他们有，其严重程度往往较低。
什么是不同的类型？
ALD可以有几种不同的形式。每种形式的症状都不同，但往往会随着时间的推移而变得更糟。
大脑脱髓鞘型ALD：45%的ALD患者有这种类型。它是最严重的ALD形式。症状通常在四岁到八岁之间开始，包括。
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注意力缺失症（ADD）
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视力、听力和运动功能方面的问题
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行为问题
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多动症
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容易疲倦
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笨手笨脚
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低血糖
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眼睛疼痛
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偏头痛
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病毒感染不断复发
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皮肤看起来被晒黑或古铜色
肾上腺髓质神经病（AMN）。这种成人形式的ALD往往有较温和的症状。大约有一半的患者在20多岁或30多岁时才会出现症状。然而，与ALD一样，AMN可以导致严重的脑功能丧失。一些早期症状是。
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走路困难
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平衡问题
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步态的改变（您的行走方式）
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腿部麻木或刺痛
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手臂无力
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感到迫切地需要小便或大便
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失禁
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不能勃起或保持勃起状态
阿迪森病。随着时间的推移，ALD对肾上腺造成严重损害。这是不可能逆转的。其症状包括。
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弱点
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疲劳
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噁心
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低血压
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皮肤变黑
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胃痛
女性ALD：继承了导致ALD的突变基因的女性通常不会有脑部疾病，但可能表现出轻微的症状。大多数情况下，这些症状在35岁以后开始。它们可以包括。
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身体虚弱
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麻木不仁
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关节疼痛
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泌尿系统问题
如何诊断ALD？
这种疾病可能需要一段时间才能被诊断出来，因为首先需要排除其他疾病。许多早期症状可能被遗漏，或被归咎于更常见和更温和的健康问题，如注意力缺陷障碍（ADD）或学习障碍。
如果你的医生怀疑是ALD，他们可能会要求进行两项测试。一个是血液测试，寻找一种特殊类型的脂肪酸，ALD患者有大量的脂肪酸。这种测试对男性的效果最好。当用于女性时，它并不那么精确。在一些州这是新生儿筛查的一部分。
另一种确认ALD的方法是通过MRI（磁共振成像）。脑部扫描可以寻找由该疾病引起的病变（损害的迹象）。
根据你的检查结果，你的医生会给你一个Loes评分。这是在一个从0.5（正常）到34的范围内衡量所看到的脑损伤的程度。任何高于14的数值都是严重ALD的标志。
ALD是如何治疗的？
治疗ALD的方法不多。
骨髓移植。有ALD早期症状的男孩可以从这个程序中受益。来自捐赠者的健康红细胞可以帮助防止进一步的髓鞘损伤。这个过程可能需要几个月的时间，恢复期也很长，但足够早得到移植的儿童可以有正常或接近正常的生活。
基因疗法。这种新的治疗方法取出受损的干细胞，修复导致ALD的错误基因，然后再放回健康的版本。它比骨髓移植的风险更小，但在广泛使用之前还需要做更多研究。
类固醇。每天服用一种药丸可以帮助控制阿迪森病。
物理治疗。如果行走是一个问题，物理治疗师可以提供练习，帮助加强你的肌肉，使其不那么痛苦。
洛伦佐斯油。这种菜籽油和橄榄油的混合物可以阻止身体制造某些导致髓鞘分解的脂肪酸。虽然它可能减缓男孩ALD的发病，但洛伦佐油尚未被食品和药物管理局批准。也不清楚它是否有助于男性AMN患者。
预后情况如何？
在如何预防和治疗ALD方面正在进行更多的研究，但患有ALD的人的前景仍然不佳。死亡往往发生在第一次出现症状的1至10年内。
ALD越早被诊断出来越好。专家们认为，所有的治疗方法在症状开始之前或之后不久都能发挥最佳效果。
