大脑海绵状畸形:需要了解的情况

大脑海绵状畸形,或称CCMs,是大脑中的血管束,可能导致健康问题。

CCM的大小从不到1/4英寸到4英寸不等。

CCM的症状是什么?

在大约25%的病例中,CCM不会引起任何医疗问题或症状。通常情况下,当症状出现时,它们首先出现在青少年和50岁之间(尽管婴儿和儿童有时也会出现CCM的迹象)。

症状可能因CCMs的位置而不同。它们可能很快出现,然后随着血管的出血被重新吸收到体内而消退。可能的体征或症状包括。

  • 癫痫发作

  • 身体的某些部位失去感觉

  • 肌肉无力

  • 头痛

  • 丧失行动能力(瘫痪)

  • 听力或视力的改变或丧失

  • 脑出血(cerebral hemorrhage),严重时可能导致死亡

不太常见,您或您的医生可能会注意到。

  • 异常的肌肉增长

  • 异常的皮肤纹理或生长

  • 钙质在大脑中的积聚

  • 眼睛里的血管额外增长(特别是在视网膜上)。

什么会导致CCM?

构成CCM的微小血管或毛细血管的管壁比平时要薄,这使得它们更容易渗漏。血管壁还缺乏某些纤维,而这些纤维通常使血管能够伸展开来,然后再伸展回去。因此,当它们的形状因高血流量而改变时,这些血管往往停留在奇怪的开放空间,医生称之为洞穴 -- 因此,它们被称为海绵状畸形。

在大多数情况下,医生不知道CCMs的原因。在大约20%的病例中,患有CCMs的人从他们的父母那里继承了它。科学家们已经确定了一些似乎在CCMs形成过程中起作用的基因,但还需要更多的研究。

医生是如何诊断CCM的?

如果您的医生怀疑有CCM,他们会全面了解病史,亲自检查您,并询问您的任何症状。他们会用核磁共振、脑电图(EEG)或CT扫描给你的大脑拍照,以寻找暗示CCM的某些血流模式。他们还可能使用血液测试和基因分析来做出最终诊断。

医生是如何治疗CCM的?

你的医生可能只是治疗你的CCMs的症状。例如,他们可能会开抗癫痫药物来治疗由CCMs引起的癫痫发作,开止痛药来治疗头痛,并对身体症状如虚弱或部分瘫痪进行康复锻炼。

如果医生发现你的中枢神经系统没有症状,他们可能希望通过核磁共振定期监测它们。在某些情况下,他们可能会建议使用抗惊厥药物来防止未来可能出现的症状,如癫痫发作。

在一些严重的情况下,你的医生可能想直接处理CCM。他们可能会与你谈及可能的手术。一般来说,这是在满足以下条件的情况下。

  • 你无法用药物控制癫痫发作。

  • 中医显然是导致癫痫发作的原因。

  • CCM处于脑部手术的低风险点。

如果你至少有一次脑出血导致的症状,或者由于CCM导致的症状慢慢恶化,你的医生也可能考虑手术。在这些情况下,像往常一样,你和你的医疗团队必须权衡手术的风险和可能的好处。

患有CCM的人的前景如何?

前景有很大的不同,取决于个人的情况。

许多CCM患者不会知道自己有这种病,因为他们不会有任何症状。(其他患者可能只有轻微的或偶尔的症状,他们可以通过休息和药物治疗轻松控制。

然而,更严重的病例可能会引起改变生活甚至是永久性的症状。在可能的情况下,这些病例可能需要手术。

不幸的是,医生不知道有什么方法可以预防CCMs。科学家们希望对基因的研究将最终导致预防性治疗。

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