无脑症是一种罕见的大脑疾病,可导致严重的身体和智力残疾。医生告诉你你需要知道的事情。
患有这种疾病的孩子可能会有一张不寻常的脸或很难吞咽,这是它可能导致的许多健康问题之一。
孩子如何与这种情况相处是不同的。一些孩子的发育接近正常,而另一些孩子则从未超过5个月的水平。没有治疗方法,但支持性护理在某些情况下有帮助。对一些孩子来说,它可能会威胁到生命,但其他孩子会成长为成年人。
因为有如此广泛的并发症,你应该寻找这种情况的专家。
类型
在怀孕期间,宝宝的大脑在成长过程中应该会出现许多褶皱。这些褶皱使大脑能够正常运作。在第9周和第12周的少数情况下,这种情况并没有发生。大脑大部分是光滑的,形成很少的皱纹。
婴儿可能本身就有这种情况。你可能会听到医生称其为孤立性裂隙畸形序列。
其他儿童可能是由于其他疾病而出现这种情况。一些可能与之相伴的是
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Miller-Dieker综合症。有这种情况的孩子往往有大额头、小下巴和其他面部问题。他们可能成长得更慢,并有呼吸问题。
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诺曼-罗伯茨综合征。并发症可能包括宽眼症、癫痫发作和智力下降。
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Walker-Warburg综合征。这导致严重的肌肉无力和消瘦。
病因
大约每10万个婴儿中就有一个出生时就患有裂隙性脑瘫。
研究人员发现,几个不同的基因中的任何一个出现问题都可能导致这种疾病。大多数这些基因变化不一定从父母那里传下来。相反,在没有家族病史的情况下,它们可能随机出现在一个人的基因构成中。
一些患有这种疾病的人没有任何已知与之相关的基因变化。他们可能有研究人员尚未发现的不规则的基因,或者他们的情况可能有其他未知的原因。
一些研究表明,怀孕期间的子宫感染可能导致这种情况。也有可能是子宫内的婴儿中风导致的。
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吞咽困难
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肌肉痉挛
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严重的精神和身体挑战
症状
裂隙性脑瘫有不同程度的严重性和症状。
这种情况会阻碍大脑的生长。婴儿在出生时或之后的某个时候可能会有一个异常小的头部。其他可能的体征和症状可能包括。
有些孩子可能永远无法坐、站、走或翻身。他们可能有不良的肌肉张力。他们的手、手指或脚趾可能是畸形的。
然而,其他的人可能发育正常,很少有学习障碍的迹象。
癫痫发作
婴儿痉挛是癫痫发作的一种类型,在患有裂隙性脑瘫的婴儿中很常见。大约10个婴儿中有8个会有这种情况。
这些癫痫发作可能无法检测到,或看起来并不严重。它们不会引起人们想象中的癫痫发作类型的抽搐。如果你的宝宝有婴儿痉挛,它可能看起来像他们被吓到或有绞痛或反流。但它们可能比典型的癫痫发作更严重。它们可能导致大脑损伤,并进一步阻碍你的孩子成长。重要的是,要立即寻求医疗护理。
大约10个患有裂隙畸形的婴儿中,有9个会在出生后第一年内患上癫痫,这是一种也会导致癫痫发作的大脑疾病。
诊断
医生使用脑部扫描来诊断。这些可能包括CT扫描、MRI或EEG(脑电图)。
在医生确认诊断后,基因测试可能会发现导致该疾病的突变。
伴随着它的生活
裂隙性脑瘫是无法治愈的,但有些人可以随着时间的推移而改善。医生和家长把重点放在控制和解决症状上。
物理、职业和语言治疗在某些情况下可能有帮助。患有该病的人可能需要药物来控制癫痫发作。
儿童可以坐在轮椅或椅子上,让他们保持直立。如果吞咽困难,有些人可能需要一个喂食管。
并发症
呼吸和吞咽困难--以及癫痫发作--是导致长鼻畸形患者死亡的常见原因。
父母应该记住每个病例都是不同的。虽然有些患儿不能活过10岁,但有些患儿却能长大成人。你应该找一位专家,向你提供更多关于你孩子病情和支持服务的信息。