SMA:需要注意的症状

如果你患有脊髓性肌肉萎缩症,你的症状取决于你所患疾病的类型。了解更多。

儿童从父母双方继承SMA的基因。大约每50个成年人中就有一个是这种基因的携带者,大约每10,000个婴儿中就有一个出生时患有这种疾病。

医生们已经能够揭开SMA的原因。他们现在对这种疾病的类型进行分类。你所患的是哪种类型,取决于症状何时开始以及它们的严重程度。通常情况下,SMA症状出现得越早,疾病就越严重。

在所有类型的SMA中,最靠近身体中心的肌肉首先受到影响,然后疾病才发展到较远的肌肉。

所有形式的SMA的症状可以有很大差异。

0型

患有这种类型的婴儿出生时就有严重的肌肉无力和很少的肌肉张力。在大多数情况下,母亲在婴儿出生前就注意到他们的运动能力下降。

0型的婴儿不显示任何反射。他们可能出生时脸部瘫痪,关节畸形。也有可能出现心脏缺陷和呼吸问题。

这是该疾病最罕见的形式。大多数出生时患有SMA 0型的婴儿不能存活超过6个月。

1型

也称为婴儿发病SMA或Werdnig-Hoffmann病,这是该病最常见的形式。

大约50%的出生时患有SMA的婴儿为1型。症状在3个月大时开始变得明显。

这些婴儿

  • 由于他们身体两侧的肌肉张力差,所以外观松软

  • 抬头和翻身有困难

  • 没有支持就不能坐起来

他们可能有呼吸困难,他们的哭声可能很弱。患有1型的婴儿也可能难以获得他们需要的营养,因为他们的吞咽和吸吮有问题。

被诊断为1型SMA的婴儿的预期寿命通常为2年或更短。

2型

2型是该病的中间形式,通常在孩子7至18个月大时出现。

SMA 2型的症状可以是中度或重度。通常情况下,患有这种类型疾病的儿童不需要帮助就能坐着,但他们确实需要帮助才能行走。

由于脊柱周围的肌肉发育和结构薄弱,2型患儿可能有不同程度的脊柱侧弯,即脊柱的弯曲。这些薄弱的脊柱肌肉,加上胸壁上的肌肉,也会使呼吸困难。呼吸道感染也可能到来。

虽然2型可能相当严重,但治疗可以帮助大多数患有这种疾病的儿童活到成年。?

3型

3型也被称为Kugelberg-Welander病,或少年SMA,出现在较大的儿童或青少年身上。他们在生命早期可以在没有帮助的情况下站立和行走,但随着年龄的增长,他们开始对这些运动技能感到困难。

患有SMA3型的人可以在他们的脚上得到肌肉收缩。他们也可能有脊柱侧弯或呼吸系统问题。

3型的肌肉无力在腿部比手臂更明显,所以一些患者可能需要使用轮椅。

大多数3型SMA患者的寿命是正常的。

4型

这种罕见的、温和的疾病形式通常在成年后开始。症状来的很慢,可能包括。

  • 肌肉无力,通常在腿部或手臂

  • 震颤

  • 轻度呼吸道问题?

虽然SMA无法治愈,但有两种治疗方法已被FDA批准。

  • Nusinersen (Spinraza)

  • Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma)

与您的医生讨论哪种治疗方法最适合您或您的孩子。

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