由于患有自闭症谱系障碍的儿童数量似乎在增加，科学家们正在疯狂地工作，试图找出原因。研究的重点是遗传学和环境因素。
被诊断为自闭症或相关疾病的儿童人数以许多人所说的惊人的速度增长。在20世纪70年代和80年代，大约每2000名儿童中就有一名自闭症患者。
今天，CDC估计，在美国每150个8岁的孩子中就有一个患有自闭症谱系障碍，或称ASD。这个扩大的定义不仅指自闭症，还包括一系列大脑发育障碍，如阿斯伯格综合症和一种被称为广泛性发育障碍--未指明的（PDD-NOS）的疾病。尽管所有这些疾病都有一些共同的症状，但它们在其他方面是不同的，包括症状的时间表和严重程度，根据CDC。
病例的明显增加引发了父母、医生和科学家的两个迫切问题。
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自闭症是否真的在上升，还是新的统计数字只是反映了人们对该病症的认识不断提高，定义扩大，以及其他因素？
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如果像大多数专家认为的那样，自闭症在上升，那么是什么原因导致了这种上升？
自闭症。真正的增加还是语义学？
自闭症病例的猛增不仅引发了恐慌，也引发了关于自闭症儿童的数量能否在相对短暂的时间内增加这么多的辩论。
"波士顿大学临床遗传学主任、人类遗传学中心副主任杰夫-米伦斯基博士说："对此有很多争议。
两位研究人员跟踪了1992年至1995年和1996年至1998年在英国同一地区出生的儿童的自闭症发病率，发现其发病率相当，并得出结论，自闭症的发病率是稳定的。这项研究于2005年发表在《美国精神病学杂志》上。
但是，米伦斯基说，一些研究记录了美国自闭症的增加。
在最近发表在《儿童疾病档案》杂志上的一份报告中，米伦斯基和他的同事指出，有几项研究发现自闭症发病率在增加。例如，2003年，在亚特兰大进行的一项大型研究发现，每166至250名儿童中就有一名患有自闭症，根据《美国医学会杂志》上发表的一份报告。
另一项由CDC在14个州进行的研究发现，总体患病率为152人中有一人，米伦斯基和其他人说这是当今普遍接受的数字。
其他专家说，自闭症正在增加，但除了更多的儿童被诊断出来之外，其他因素也起了作用。圣路易斯华盛顿大学社会工作助理教授、自闭症研究者保罗-沙特克博士说，一些报告病例的增加是由于 "诊断的替代"。
"沙特克说："今天被贴上自闭症标签的孩子，10年前在同一个学校系统中可能被贴上弱智的标签。直到1992年，学校才开始将自闭症列为特殊教育的一个分类。
沙特克说，今天，被诊断为自闭症谱系障碍的儿童往往比一些人对这种障碍的经典 "雨人 "刻板印象更轻微。自闭症在1943年首次被确认后，一些最早的研究发现大多数儿童是智力残疾。沙特克告诉医生说："今天，少数[患有自闭症的]孩子是智力残疾的。
加州大学戴维斯分校毒理学教授、儿童环境健康科学中心主任、MIND研究所成员艾萨克-佩萨(Isaac Pessah)博士说，关于报告的自闭症增加是否受更多认识等因素影响的争论忽略了重点。他说："我们不应争论这一增长是否因为一些儿童被重新分类或其他因素，而是要了解为什么是150分之一"。
费城德雷塞尔大学公共卫生学院流行病学和生物统计学系主任兼教授克雷格-纽斯查弗博士说，关注实际数字--而不是争论--是明智的。"我们认为自闭症是一种非常罕见的现象，很明显，它不是。"
找到自闭症的原因
巴尔的摩肯尼迪学院总裁兼首席执行官加里-戈尔茨坦说，找到自闭症的原因--或者更准确地说，原因--将比解开癌症的原因更困难。
"戈德斯坦说："这比癌症更难，因为在癌症中，你可以进行活检；你可以在X光上看到它。"我们没有[自闭症]的血液测试。没有生物标志物，没有图像，没有病理学。"
"不会有一个单一的解释，"医学遗传学家、克利夫兰诊所基因组医学研究所副主席马文-纳托维茨博士说。
"纳托维兹说："在过去的几年里，在理解自闭症的原因方面有了很大的进展。"我们知道的比以前多得多"。他说，尽管如此，研究还有很长的路要走。"你经常看到的一个数字是，大约10%的自闭症患者有一个明确的诊断，一个致病条件。" 其他90%的病例对专家来说仍然是个谜。
通常情况下，自闭症儿童会有一个并存的问题，如癫痫症、抑郁症、焦虑症，或胃肠道或其他健康问题。根据发表在《新英格兰医学杂志》上的一份报告，至少有60种不同的疾病--遗传性、代谢性和神经性--与自闭症有关。
在一点上，大多数人都同意。遗传和环境因素的结合可能起了作用。科学家们正在研究这两个领域。
锁定自闭症的遗传学问题
对双胞胎的研究提供了一些证据，证明遗传在自闭症和ASD中起作用。根据CDC的数据，如果一个同卵双胞胎患有自闭症，另一个双胞胎有75%的机会也会受到影响。如果一个异卵双胞胎受到影响，另一个双胞胎有3%的机会患有自闭症。
据CDC估计，生下自闭症儿童的父母，有高达8%的机会让另一个孩子也受到影响。
根据《儿科》杂志的一份报告，许多美国夫妇推迟生育，而母亲和父亲的年龄较大，与生出患有ASD的孩子的风险较高有关。随着年龄的增长，基因突变或其他遗传问题的风险也可能增加。
到目前为止，特定的遗传问题只有助于解释一小部分自闭症病例。"波士顿大学的米伦斯基说："我们知道主要的染色体异常在大约5%的ASD中被发现。"我们知道，脆性X综合症约占3%。" 脆性X综合征是一个遗传性疾病家族，是遗传性精神障碍的最常见原因，也是已知的自闭症或类似自闭症行为的最常见原因。
研究人员说，基因不稳定的 "热点 "可能发挥了作用。例如，一个研究小组在《新英格兰医学杂志》上报告说，一个特定染色体上的重复和缺失似乎与一些自闭症病例有关。
米伦斯基在《儿童疾病档案》上发表的一份关于自闭症研究的报告中写道，染色体上的特定基因或问题与少数ASD病例有关。例如，一个特定染色体区域的母体重复与大约1%的ASD患者有关联。
"米伦斯基说："我们正在瞄准这些'热点'区域，并确定一些参与直接致病或对ASD易感性的单一基因。
但他和其他专家说，遗传学并不是故事的全部。
锁定环境诱因
各种环境诱因正在被调查，作为ASD发展的一个原因或促成因素，特别是在遗传上易受影响的儿童。
怀孕期间接触杀虫剂可能会增加风险。在《环境健康展望》上发表的一项研究中，研究人员将465名被诊断为ASD的儿童与近7000名未被诊断的儿童进行了比较，并注意到母亲是否住在使用杀虫剂的农业区附近。
患有ASD的风险随着所使用的杀虫剂的磅数和妇女的家离田地的远近而增加。
加州大学戴维斯分校的佩萨说，除了杀虫剂暴露，暴露于环境中积累的有机污染物是另一个值得关注的领域。例如，多氯联苯（PCBs），以前在电气设备、荧光灯和其他产品中发现的物质，在美国已不再生产，但在环境中徘徊，他说。"他说："特定类型的多氯联苯是发育性神经毒素。
对大脑的另一种毒素是有机形式的汞。但根据发表在《儿科学》上的一份报告，没有证据表明美国自闭症儿童的汞浓度或环境暴露增加。尽管许多自闭症儿童的父母认为他们孩子的病情是由过去含有硫柳汞（一种含汞的防腐剂）的疫苗引起的，但医学研究所的结论是没有因果联系。
即便如此，许多自闭症组织仍然相信两者之间存在着联系。2008年3月初，在联邦官员同意向佐治亚州一名9岁女孩的家庭提供赔偿后，疫苗-自闭症的争论再次燃起，这名女孩在儿童时期接受常规疫苗接种后出现类似自闭症的症状。官员们说，2000年，在硫柳汞被淘汰之前，给这个女孩注射的儿童疫苗加重了原有的病情，然后表现为类似自闭症的症状。据该家庭说，这种疾病是线粒体的一种疾病，是细胞的 "动力源"。
追踪基因与环境的相互作用
更多的答案正在出现。加州大学戴维斯分校的佩萨是CHARGE研究（Childhood Autism Risks from Genetics and the Environment）的研究人员之一，这项研究正在对2000名儿童进行研究。其中一些儿童患有自闭症，一些有发育迟缓但没有自闭症，还有一些是没有发育迟缓的儿童。
佩萨和其他研究人员正集中研究基因和环境的相互作用如何在自闭症中起作用。
他说，到目前为止的发现中，母亲的免疫系统功能可能对孩子后来发展成自闭症起作用。Pessah和他的同事们在CHARGE研究中从163位母亲那里采集了血液样本--61位母亲的孩子患有自闭症，62位母亲的孩子发育正常，40位母亲的孩子患有非自闭症的发育迟缓。然后他们从所有母亲的血液中分离出免疫系统抗体，称为IgG。他们提取了血液样本，并在实验室里将其与从组织库中获得的胎儿脑组织接触。
佩萨说，自闭症儿童母亲的抗体比其他两组的抗体更有可能与胎儿脑组织发生反应，而且这种反应有一个独特的模式。
在一项动物研究中，加州大学戴维斯分校的研究小组将这些抗体注入动物体内。得到来自自闭症儿童母亲的IgG抗体的动物表现出异常行为，而得到来自正常发育儿童母亲的抗体的动物则没有表现出异常行为。
在另一项研究中，加州大学戴维斯分校的研究小组发现，自闭症儿童的瘦素水平（一种对新陈代谢和体重起作用的激素）比正常发育的儿童高得多，特别是如果他们的自闭症发病较早。
另一项研究刚刚由CDC启动，现在正在招募儿童，将追踪可能增加ASD风险的遗传和环境因素。
这项为期五年的研究被称为SEED--探索早期发展的研究--将在美国的六个地点跟踪2000多名儿童，德雷塞尔大学的Newschaffer是这项研究的共同主要调查者。一些人将被诊断出患有ASD，一些人将有ASD以外的发育问题，第三组将是没有发育问题的儿童。
研究人员将收集大量的遗传和环境信息，Newschaffer告诉医生。他们将了解儿童及其父母的医疗和遗传史，在怀孕期间接触潜在的毒素，关于行为、睡眠问题、胃肠道问题和其他事实的信息。
他说，希望能找到 "突出 "的东西--例如，早期接触某些物质，或某些遗传信息或特定的行为模式--这些东西可能被证明是ASD的标志。
他说，即使某些环境暴露或其他发现确实很突出，"我们将不得不抵制诱惑，说'这就是它'，" Newschaffer说。
克利夫兰诊所的Natowitz同意这个观点。"不会有一个单一的解释"。
