家族性地中海热是一种罕见的遗传性疾病，通常在儿童时期首次出现反复发烧。了解哪些人患FMF的风险较高，如何治疗，以及如何预防严重的并发症。
家族性地中海热（FMF）是一种罕见的家族遗传性疾病。最常见的是，它影响到祖先来自地中海周围国家和中东地区的人。这包括阿拉伯人、亚美尼亚人、塞法尔或北非犹太人、土耳其人、希腊人和意大利人等种族群体。
FMF是一种自体炎症综合征。这意味着你有反复发作的炎症和发烧，与你先天免疫系统的缺陷有关。它是最常见的自体炎症综合征。它也被称为遗传性周期性发热综合征。
几乎所有FMF患者都在20岁之前开始有周期性发热。四分之三的患者在10岁前首次发作。所有性别的人都可以得这种病。
病因
FMF是由一个叫MEFV的基因突变引起的。患此病的儿童通常从父母双方继承有问题的MEFV基因的拷贝。有些人即使只从父母一方继承了一个有缺陷基因的拷贝，也会出现与FMF非常相似的症状。有超过300种不同的MEFV突变，但只有少数会引起FMF。
MEVF是一个制造一种叫做Pyrin的蛋白质的基因。皮林似乎在你的身体免疫系统的功能中起着作用。如果你有一个MEFV基因突变，你的身体就不能制造足够的Pyrin。因此，你的免疫系统可能会产生过多的炎症细胞因子，称为白细胞介素1B。这将导致炎症和发烧的反复发作。
症状
FMF经常引起发烧，可能持续3天。发烧可飙升至104度。伴随着发烧，它可以引起关节疼痛和肿胀，通常是在膝关节或踝关节。一个孩子的关节可能会非常疼痛和肿胀，以至于他们无法行走。
这些关节疼痛发作一开始可能被误诊为青少年特发性关节炎（JIA）。他们的关节可能会持续肿胀一两个星期，然后好转。有些儿童有长期的关节症状。
FMF也可能引起这些症状。
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小腿、脚踝或脚上出现红色皮疹
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严重的腹痛
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胸部疼痛
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肌肉疼痛
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便秘后腹泻
FMF发作可能是由感染、压力、剧烈运动、身体创伤，甚至是来月经引发的。在复发之间，FMF患者往往感觉正常。他们在两次发作之间可能多年没有症状。
它是罕见的，但一些患有FMF的儿童可以发展成这些严重的并发症。
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肌炎，或肌肉炎症
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心包炎，是指心脏外部组织的炎症
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脑膜炎，大脑或脊髓周围组织的炎症
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睾丸的炎症
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脾脏肿大
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淀粉样变性，是一种积聚在尿液中的蛋白质，可能导致严重的肾脏损害
患有FMF的人患其他一些炎症性疾病的风险更高。
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血管炎，即血管炎症，如Beh?ets病
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溃疡性结肠炎(UC)
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克罗恩斯病
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类风湿性关节炎(RA)
未经治疗的FMF患者可能会变得不孕不育，尤其是当他们也有严重的发作或发生淀粉样变时。
获得诊断
您的医生将进行这些检查来诊断FMF。
体格检查。他们会对您或您的孩子的症状进行检查，并排除任何其他可能的原因。
家族史。由于这种疾病是遗传性的，您的医生将询问您或您的家人是否被诊断出患有这种疾病或有这种症状。
血液检查。你的孩子的血液可能显示高度炎症的迹象，如一些白细胞水平高，红细胞沉降率（ESR）高，或C反应蛋白（CRP）高。
尿液分析。尿液中含有大量的蛋白质或少量的血，是与FMF发作有关的肾脏问题的征兆。
基因测试。DNA测试可以显示你的孩子是否有一个或两个MEFV基因突变的拷贝。但MEFV有数百种可能的突变，因此，基因测试有可能是假阴性的。
不要拖延诊断。一定要及时得到FMF的确诊。有严重腹痛的儿童可能被误诊为阑尾炎而进行不必要的手术。
给您的医生的问题
你可能有很多问题要问你的医生或你孩子的儿科医生。以下是你可能想问的几个问题。
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除了FMF之外，这些症状的可能原因是什么？
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什么原因导致FMF？
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为什么FMF会在某些家庭中流行？
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我的孩子有哪些治疗方法？
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我的孩子可能会遇到FMF治疗的哪些副作用？
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如果我的孩子有任何像其他炎症性疾病一样的FMF并发症，他们将如何治疗？
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我应该限制我的孩子的活动，还是他们可以继续运动或锻炼？
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我的其他孩子患FMF的风险有多大？我的所有孩子都应该接受基因检测吗？
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如果我和我的伴侣希望有更多的孩子，他们会不会患上FMF？
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我怎样才能降低被诊断为FMF的孩子不孕不育的风险？
治疗方法
FMF无法治愈，但治疗方法可以预防和缓解症状。
秋水仙碱
秋水仙碱是一种普通药物，可控制FMF的炎症。它以药片形式服用，每天一次或两次。秋水仙碱可以预防FMF的发作，但如果您或您的孩子已经发作，这种药物不会治疗它。秋水仙碱需要定期服用才能发挥作用。如果你错过了哪怕是一个剂量，复发也可能发生。定期服用秋水仙碱的儿童可以有一个完整的、正常的FMF生活。
秋水仙碱最常见的副作用是腹痛和腹泻。如果出现副作用，你的医生可以暂时减少你孩子的剂量。牛奶和其他乳制品可能会引发这些副作用，因此要减少牛奶或改用不含乳糖的乳制品。秋水仙碱也可能引起恶心、呕吐或腹部痉挛。
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罕见的是，秋水仙碱可引起肌肉无力，特别是与他汀类药物或抗生素药物红霉素一起服用时。
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服用秋水仙碱的儿童每年需要进行两次血液和尿液检查。
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怀孕或哺乳期使用秋水仙素是安全的。
IL-1阻断剂
如果秋水仙碱不起作用或您的孩子不能耐受，阻断白细胞介素-1的药物可能有帮助，白细胞介素-1是一种与FMF的炎症有关的蛋白质。这些药物包括anakinra（Kineret）、canakinumab（Ilaris）和rilonacept（Arcalyst）。
非甾体抗炎药和镇痛药。非甾体抗炎药（NSAIDs）和止痛药，即镇痛药，可能有助于缓解发烧或发作时的关节疼痛。
照顾好您的孩子
当您的孩子被确诊并得知他们必须终身服药时，他们可能需要情感支持或咨询。如果您的孩子因发烧而无法上学或参加社会活动，这可能会使他们感到不安。
告诉您孩子的校长、老师和辅导员您的孩子已被诊断为FMF，这样他们就能了解症状，如果他们不得不呆在家里几天，就能帮助他们跟上学校的工作。
期待什么
患有FMF意味着您必须终身服药，以防止疾病发作和控制炎症。请确保您或您的孩子按期服药。通过治疗，您可以拥有正常的、完整的FMF生活。
FMF可以提高淀粉样变的风险。每日服用秋水仙碱可预防淀粉样变，如果早期发现，淀粉样变是可以治疗的。如果病情恶化，淀粉样变性可能需要进行肾脏透析或移植。你需要每年进行两次尿液检查，以寻找高淀粉样蛋白的迹象。
获得支持
患有FMF或任何终身性疾病的人都会有压力。您可能会因为您将基因突变传给您的孩子而感到不安。这里有一些提示，可以帮助您或您的孩子应对。
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查阅自体炎症性疾病（如FMF）患者的在线支持小组，如rearrowconnect.org。
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了解更多关于FMF的信息。向您的医生询问有关您孩子诊断的问题，并建议一些资源来帮助您和您的家人处理您所感到的任何压力。
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当您需要帮助的时候，请伸出援手。当您在发烧期间照顾您的孩子时，请家人或朋友帮助您完成任务。当你需要发泄时，找一个你信任的人谈谈。
