阿尔茨海默病:遗传学和风险因素

遗传学在阿尔茨海默病中起什么作用?请看医生的介绍。

基因是如何工作的?

基因是指导你如何建造和如何工作的几乎所有方面的基本构件。它们是告诉你的身体你的眼睛应该是什么颜色的蓝图,或者你是否有可能得某些类型的疾病。

你的基因来自你的父母。它们分组在称为染色体的DNA长链中。每个健康人出生时都有46条染色体,共23对。通常情况下,你从父母双方各得到一对染色体。

基因与晚发性阿尔茨海默病

科学家们发现了阿尔茨海默病与四条染色体上的基因之间存在联系的证据,这四条染色体被标记为1、14、19和21。

其中一个联系在于19号染色体上的一个基因,即APOE基因,与晚发性阿尔茨海默病之间。这是影响65岁以上人群的最常见的疾病形式。世界各地的几十项研究表明,当一个人拥有一种叫做APOE4的APOE基因时,会提高他们在生命中的某个时刻患上阿尔茨海默病的几率。

但这种联系并不完全明确。一些有APOE4的人不会得阿尔茨海默病。而另一些人即使DNA中没有APOE4,也会得这种病。换句话说,尽管APOE基因明显影响着阿尔茨海默病的风险,但它并不是一个人将会得这种病的一致标志。科学家们需要更多地了解这种联系。

基因与早发的阿尔茨海默病

阿尔茨海默病在一些家庭中早期发作,而且相当频繁 -- 频繁到专家将其作为一种独立的疾病形式。它被称为早发性家族性阿尔茨海默病。

通过研究这些家庭的DNA,研究人员发现,其中许多家庭的1号和14号染色体上的相关基因存在缺陷。其中有几个家庭在21号染色体上的一个基因上有共同的差异。

21号染色体基因是一条有趣的阿尔茨海默病线索,因为它在唐氏综合症中扮演着重要角色。唐氏综合症患者有一个额外的21号染色体副本。随着年龄的增长,他们往往会出现阿尔茨海默氏症的症状,尽管他们的年龄比其他得这种病的人要小。他们的脑细胞也显示出与受阿尔茨海默病影响的大脑一样的损害。科学家们仍在试图充分了解这两种情况之间的联系。

很少有研究人员认为寻找阿尔茨海默病基因的工作已经结束。但他们也知道基因并不是该疾病的唯一原因。更多的研究将显示DNA、生活习惯和环境中的事物如何在使人们更有可能得到这种疾病方面发挥作用。

阿尔茨海默病的基因检测

血液测试可以知道你有哪种APOE基因,但结果不能预测你是否会得阿尔茨海默病。医生使用这些测试主要是为了研究目的。该测试可以告诉他们谁有某些风险因素,这样他们就可以在疾病发生时观察大脑的变化。

医生通常不建议对晚期阿尔茨海默病进行基因测试,因为测试结果可能会令人困惑,并造成情绪上的困扰。如果你有症状或有家族史,医生可能会建议你进行测试,以帮助诊断早发性阿尔茨海默病。医生通常可以诊断出阿尔茨海默病,而不需要进行基因测试。

阿尔茨海默病的遗传学研究

研究人员认为可能还有很多基因会影响阿尔茨海默病的风险。发现这些基因将有助于医生。

  • 更好地了解这种疾病,并了解为什么它会以特定的方式影响某些人

  • 了解更多关于什么会增加您的患病风险

  • 识别高风险人群,以便他们能在家中进行预防性护理

  • 开发新的治疗方法

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