血液检测发现罕见的遗传性疾病

作者：医生编辑部撰稿人

作者：Robert Preidt

健康日记者

2021年11月8日，星期一（HealthDay News） -- 英国研究人员报告说，对血液样本进行全基因组测序可提高对称为线粒体疾病的罕见遗传病的检测。

这些疾病是遗传性的，大约每4300人中就有1人受到影响，导致渐进性的、无法治愈的疾病。

尽管它们是最常见的遗传性疾病之一，但线粒体疾病很难诊断，因为它们可能影响许多器官，并与其他一些疾病相似。

"研究作者Katherine Schon在剑桥大学的一份新闻稿中说："明确的基因诊断可以真正帮助患者和他们的家人，让他们获得有关预后和治疗、遗传咨询和生殖选择的定制信息，包括植入前遗传学诊断或产前诊断。她是该大学MRC线粒体生物学组的一名研究员。

目前的基因测试未能诊断出约40%的患者，这可能对他们、他们的家人和医疗机构产生重大影响。

这项研究包括英国345名怀疑患有线粒体疾病的人。

研究人员发现他们可以通过一次血液测试的全基因组测序对31%的人做出明确或可能的基因诊断。作者说，通常更具侵入性的标准测试未能得出这些诊断结果。

这些发现--11月3日发表在《BMJ》上--与英国创建全基因组测序项目以提供更快速诊断的计划相吻合。

"剑桥大学MRC线粒体生物学组的研究作者Patrick Chinnery说："我们建议在进行肌肉活检等侵入性测试之前，应尽早进行全基因组测序。

"他在新闻稿中说："患者所需要做的就是进行血液测试，这意味着可以在全国范围内以公平的方式提供这种服务。"人们不需要长途跋涉进行多次预约，而且他们会更快地得到他们的诊断。

研究人员说，一种更可靠的线粒体疾病的基因测试也可以改善对这些疾病的研究。

更多信息

联合线粒体疾病基金会有更多关于线粒体疾病的信息。