人工智能扫描动物基因变体以预测人类疾病

作者：Lisa Rapaport

2021年11月16日 -- 尽管自科学家完全绘制人类基因组图谱以来已经过去了20年，但找出哪些人类基因变体是无害的，哪些会导致疾病和残疾仍然是一个挑战。

科学家们在《自然》杂志上报告说，一种名为EVE（变异效应进化模型）的新人工智能工具现在已经使用来自数千个动物物种的基因变体来预测哪些人类基因变异可能是有害的。

研究人员向EVE提供数据，EVE按照严格的规则进行处理，并在过程中适应它所了解的情况。通过这种方式，EVE对数据进行分类并确定模式，如果新的信息对旧的模式提出质疑，它就会改变方向。

研究人员首先在一组代表14万多个现存和已灭绝物种的2.5亿条蛋白质序列上训练EVE。然后他们用3200多个与已知疾病有关的人类基因对EVE进行了测试。EVE通过了测试，正确预测了这些基因的疾病相关意义。

然后，科学家们给EVE喂食了3600万条反映相同基因变体的序列。每个序列只被改变了一个蛋白质构建块。

根据EVE检测到的模式，它将这些变体序列中的256,000个归类为无害或致病。这些变异体以前被认为没有明确的意义。

EVE不是一个诊断工具。但科学家们建议，它根据潜在的危害对基因变体进行分类的能力可能有助于确定疾病的原因或疾病的进展。这些信息可能有助于制作新的筛选测试或靶向治疗。

研究人员说，在未来，EVE也可能成为医生可以用来进行准确诊断和有针对性的预后和治疗的工具。但这一前景仍然遥遥无期。