阿米什人身上发现的基因有助于保护他们的心脏

作者：医生编辑部撰稿人

作者：Amy Norton

健康报》记者

星期五，2021年12月3日（HealthDay News）--一项新的研究表明，在阿米什人中发现的一种罕见的基因变体可能有助于降低 "坏 "胆固醇并预防心脏疾病。

研究人员发现，在近7000名阿米什人中，这种基因变体与低密度脂蛋白胆固醇和纤维蛋白原的降低有关，纤维蛋白原是一种炎症的标志物，与心脏病风险有关。

也有证据表明对心脏病本身有保护作用。在普通人群中的50多万人中，该基因中某些变体的携带者患冠状动脉疾病的风险降低了35%。

但是，尽管这种基因变体很罕见，专家们说它的好处有可能在药片中得到体现。

"首席研究员、马里兰大学医学院助理教授梅-蒙塔瑟解释说："我们也许能够制造一种模仿其效果的药物。

审查该研究的心脏病专家同意--尽管他们说，还有许多工作要做。

克利夫兰大学医院哈灵顿心脏和血管研究所的血管-代谢疾病综合和新方法中心的联合主任Sadeer Al-Kindi博士说："这有可能成为一个治疗目标"。

Al-Kindi赞扬了这项研究的设计，说："它讲述了一个引人注目的故事"。

Montasser的团队首先分析了宾夕法尼亚州兰开斯特县旧秩序阿米什（OOA）社区的大约6900名成员的基因。几乎所有的OOA社区成员都可以将他们的祖先追溯到少数的 "创始人家庭"。正因为如此，加上他们类似的生活方式，他们被认为是一个理想的研究群体，试图分离出在普通人群中罕见的基因。

在这里，研究人员发现，一个名为B4GALT1的基因的一个特殊变体--6%的阿米什人携带--与低密度脂蛋白胆固醇和纤维蛋白原的水平降低有关。

虽然6%不是一个巨大的数字，但与普通人群相比，它是非常重要的。Montasser的团队能够在一个政府研究数据库所包含的14万个非阿米什人的基因组中只找到8个基因变体。

接下来，Montasser和她的同事们转向了拥有50多万英国和美国参与者的基因信息的数据库。由于在阿米什人群体中发现的基因变异非常罕见，他们研究了在这两个数据库中B4GALT1的类似变异的集合是否与心脏病风险有关。

结果发现是这样的。有这些变体的人被诊断为冠状动脉疾病的可能性比其他人低35%。

最后，研究人员在实验室的小鼠身上证实了这一发现--显示在经过基因工程改造携带B4GALT1变体的小鼠身上，低密度脂蛋白和纤维蛋白原下降。

在这一切能够转化为一种疗法之前，还有很多工作要做。

Montasser说，研究人员需要更多地了解该基因变体的作用机制，以及它是否对健康有任何负面影响。

她指出，到目前为止，还没有证据表明有危害。

当然，现在已经有降低低密度脂蛋白的药物，包括他汀类药物和称为PCSK9抑制剂的注射药物。

从理论上讲，一种同时降低低密度脂蛋白和纤维蛋白原的药物可能比只降低低密度脂蛋白的药物更好。但是，Al-Kindi说，目前还不知道高纤维蛋白原本身是否会导致心脏疾病--或者降低纤维蛋白原会提供额外的保护。

美国心脏病学院学报》的主编道格拉斯-曼恩博士。基础科学到转化科学》的主编道格拉斯-曼博士也提出了类似的观点。

曼恩说，从这项研究中开发的任何药物都有可能击中 "多个目标"。

但是，他补充说，"这还有待证明"。

曼恩指出，鉴于存在有效、安全和廉价的降低低密度脂蛋白的药物，一种新的疗法将需要具有良好的耐受性，并且 "不会打破银行"。

该研究结果于12月2日发表在《科学》杂志上。

更多信息

美国心脏协会有关于降低心脏疾病风险的建议。