什么是镰状细胞病？
镰刀型细胞病也被称为。
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HbS病
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血红蛋白S病
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SCD
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镰状细胞疾病
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血红蛋白S引起的镰状细胞疾病
这种疾病之所以得名，是因为当你患有SCD时，你的红血球看起来像一个镰刀，这是一个C形的农具。
红细胞含有一种叫做血红蛋白的分子，它将氧气带到整个身体。在一个健康的人身上，血红蛋白是光滑、圆润和有弹性的。这使得红血球能够在你的血液中轻松滑行。但是如果你有SCD，血红蛋白的形状是不正常的。这导致红血球变得僵硬和弯曲。奇形怪状的细胞会阻碍血液流动。这很危险，可能导致极端疼痛、贫血和其他症状。
在美国约有10万人患有镰状细胞病。他们中的大多数是非洲裔美国人。
镰状细胞病的症状
出生时患有SCD的婴儿通常在5个月左右出现症状。症状因人而异，并随时间变化。症状可包括
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贫血。镰状细胞比正常红细胞更脆弱，往往在10-20天内死亡。正常细胞的寿命约为120天。这导致红细胞的短缺，即所谓的贫血。没有足够的红细胞在身体周围携带氧气，所以会带来疲劳。
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疼痛危机。这些阵痛是镰状细胞病的一个主要症状。镰状红血球阻碍血液流经微小的血管，导致胸部、腹部、关节和骨骼的疼痛。疼痛的强度和频率会有所不同，有时你可能需要去医院。
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手和脚肿胀。当镰刀形红血球阻挡血液流向手和脚时，会导致肿胀。
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经常性的感染。镰状红细胞有时会损害你的组织，导致溃疡。如果它们损伤你的脾脏，你可能会受到感染。医生有时会给SCD患者注射疫苗和抗生素以防止危险的感染。
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皮肤和眼睛发黄。这可能是由受损的镰状红细胞造成的。
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视力问题。镰状红细胞可能卡在供应眼睛的血管中，导致视网膜受损以及视力问题。
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发育迟缓。患有SCD的儿童可能比其他儿童成长速度慢。青少年可能比他们的朋友晚进入青春期。
镰状细胞病的原因和风险因素
镰刀型细胞病是由11号染色体上的血红蛋白-β基因的问题引起的。该缺陷形成异常的血红蛋白。
你的父母都需要将异常的血红蛋白基因传给你，你才会患此病。如果你的父母都携带缺陷基因，你就有1/4的机会继承该疾病并患病。
如果一个孩子出生时带有一个有缺陷的血红蛋白-β基因，他们可能成为该疾病的携带者。携带者通常不会出现SCD症状。但是如果他们的伴侣也携带镰刀型细胞特征，他们就会把这种疾病传给他们的孩子。
一些种族的人比其他人更容易患镰状细胞疾病。
在美国，SCD对非裔美国人的影响比其他种族更大。每13个非裔美国人中就有一个出生时带有镰状细胞特征，每365个黑人儿童中就有一个出生时带有镰状细胞疾病。
SCD也影响来自西班牙裔、南欧、中东和亚洲印度背景的人。
镰状细胞病的类型
镰刀型细胞病有几种形式。您或您的孩子继承的类型取决于许多方面，包括您所拥有的异常血红蛋白的具体类型。
血红蛋白SS，也叫镰状细胞性贫血，通常是这种疾病最严重的类型。
其他常见的形式包括。
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血红蛋白SC (通常较轻)
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镰刀型β地中海贫血的血红蛋白
罕见的类型有
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血红蛋白SD
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血红蛋白SE
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血红蛋白SO
镰状细胞病的诊断
血液检查可以检查出镰状细胞病患者的血红蛋白的缺陷形式。这种测试适用于新生儿、较大的儿童和成人。在美国，这种测试是新生儿筛查的一个常规部分。
如果您或您的孩子患有镰状细胞疾病，您的医生可能建议做一些额外的检查。医生可能会建议做一个特殊的超声波检查，以了解你中风的风险。他们也可能将你和你的孩子介绍给遗传咨询师（因为你们都携带这种基因）。
如果你或你的伴侣有镰状细胞病或镰状细胞性状，检查羊水可以让你知道你的未出生的宝宝是否可能有这种疾病。请与您的医生讨论以了解更多信息。
镰状细胞病的治疗方法
镰状细胞病患者的治疗通常包括。
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避免疼痛危机？
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缓解疾病的症状
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預防併發症
治疗方法包括
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药物治疗?
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每日服用羟基脲（Droxia, Hydrea, Siklos）可以降低你的疼痛危机次数，并可能遏制其他并发症如感染和贫血。如果你怀孕了，就不应该服用这种药物。
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当你遇到疼痛危机时，止痛药可以帮助你。
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其他药物可以减少疼痛危机的频率，如克唑仑单抗（Adakveo）和L-谷氨酰胺口服粉（Endari）。后者是通过注射给药。
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Voxelotor (Oxbryta)可以帮助治疗贫血。?
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输血
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干细胞移植可能治愈一些儿童和青少年的疾病。
