什么是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症?

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症,又称G6PD缺乏症,是一种常见的遗传性疾病。它是最经常发生的酶缺乏症,影响到世界上大约4亿人。

这种缺陷是遗传性的,影响一种对红血球健康很重要的酶。G6PD为红细胞提供燃料,并保护它们免受血液中有害物质的影响。如果你缺乏,你的身体不能产生足够的G6PD酶,或者它产生的G6PD没有效果。

如果你有G6PD缺乏症,你不需要治疗,但你应该避免某些药物、化学品和豆类来控制你的G6PD缺乏症。如果放任不管,你的G6PD缺乏症可能会导致一些严重的副作用;其中一个最具破坏性的就是溶血性贫血。

由医生进行简单的血液测试可以告知你是否有G6PD缺乏症。

症状

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症通常没有症状。G6PD缺乏症有300多种变体,因此,症状可能根据你所患的独特类型的缺乏症而有所不同。不同的变体有更高的G6PD酶不足水平,并且比其他变体更严重。

在新生儿中,G6PD缺乏症可以表现为黄疸,或皮肤发黄,这很容易解决。对于任何有G6PD的人来说,无论你是否贫血,如果你受到感染或服用某种药物,你都可能出现溶血性贫血。

溶血性贫血是一种情况,即你的红血细胞受损的速度比它们产生的速度快。因为你需要红细胞将氧气带到你身体的每一个部分,得到溶血性贫血意味着你的身体没有得到足够的氧气。这种危险副作用的症状包括。

  • 皮肤苍白或无色

  • 黄疸型皮肤

  • 深色尿液

  • 发烧

  • 身体状况变弱

  • 失去方向感

  • 心率过高?

溶血性贫血可能会危及生命,这取决于你的病情有多严重。如果你在很长一段时间内出现严重的症状,请联系你的医疗保健提供者。否则,它可能在两周内自行解决。如果你最终患上了慢性溶血性贫血,请向医生询问补充叶酸的好处。

病因

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是遗传性的,所以你不可能染上它,也不会偶然患上它。没有可避免的原因,但如果你属于更有可能患有G6PD的群体,你可以接受测试或注意症状。

  • 男性

  • 非洲裔的人

  • 亚洲人的后裔

  • 地中海血统的人

  • 中东血统的人

测试

如果您有葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的家族史,您的医生可能会问您是否愿意接受筛查。如果您的筛查结果为阳性,您将进入定量检测阶段。Beutler试验,即荧光点试验,是一种半定量试验。半定量测试可以检测是否存在G6PD缺乏症。如果你的测试结果呈阳性,你的血液在紫外灯下会显示出荧光。

Beutler测试只有在诊断男性时才可靠,所以如果你是女性,你的医生会进行不同的分析。你可以接受以下任何一项检查。

  • 分光光度法分析。这种方法包括用光照亮血样,看有多少光通过,有多少被吸收。

  • 快速医疗点诊断试验。一种定性测试,确定血样是否具有G6PD缺乏症的特征。它能快速提供结果。

患有G6PD的生活

如果你的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症测试呈阳性,你不需要治疗。了解什么会刺激你的G6PD缺乏症,并学习溶血性贫血的警告信号。在你的清单上,最重要的是避免某些导致氧化压力的药物和化学品,包括。

  • 阿司匹林

  • 酚苄草胺(缓解尿痛)

  • Rasburicase (尿酸清洗剂)

  • 名称中含有硫磺的抗生素

  • 名称中含有奎因的抗疟疾药物

  • 蚕豆?

  • 萘(在樟脑丸中发现)?

氧化压力被定义为有害细胞过多,而没有足够的抗氧化剂使其失效。如果你不掌握你的氧化压力,你最终可能会患上某些疾病并迅速衰老。?

如果你知道你的家族有葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的历史,请联系你的医生,了解你是否应该接受筛查或测试。虽然这通常是一个小病,但对阳性或阴性测试的了解可以帮助你避免不必要的副作用。

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