PIK3CA相关的过度生长谱系（PROS）中的疾病，如CLOVES综合征、纤维脂肪增生症和巨脑症-毛细血管畸形（MCAP），是非常罕见的疾病。医生通常在孩子出生后或在儿童期稍后诊断它们，当他们注意到你的孩子有可能来自PIK3CA基因突变的症状。
每个患有PROS疾病的孩子可能有非常不同的症状，这取决于哪些身体部位受到基因突变的影响。但医生首先注意到的一些症状包括。
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皮肤上有港式酒渍或大的胎记
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躯干或背部有大块的脂肪增生
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胳膊或腿不均匀
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静脉扩大
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蹼状的手指或脚趾
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宽大、三角形的脚
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一侧有较大的头部
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脊柱有问题
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膀胱问题
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多余的手指或脚趾
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舌头变大
根据这些迹象，医生可以进行测试以确认诊断，并排除导致您孩子症状的其他原因。
身体检查
诊断始于儿科医生的身体检查。他们会仔细观察孩子身体上显示异常生长的部位。他们也会测试身体各部分的运作情况。例如，医生可能会检查你孩子的心脏，因为患有CLOVES综合征的孩子可能会因为血管生长过大而出现心脏问题。MCAP可能会导致癫痫发作、肌肉张力低下或学习迟缓，因为它影响大脑和头部的生长。
影像学
扫描帮助你的孩子的医生看到他们身体内过度生长的组织的迹象。没有单一的成像测试可以诊断PROS疾病。您的孩子可能需要一个以上的扫描，这取决于他们的病情或他们身体受影响的部分。
影像学检查可能包括
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X光片
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超音波
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磁共振成像（MRI）
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电脑断层扫描(CT)
在某些情况下，其有可能在出生前通过超声波诊断出PROS疾病。你的产前扫描可能会显示你的宝宝有不寻常的生长或脂肪沉积，这可能是由PI3CKA突变引起的。但由于PROS疾病非常罕见，一些医生可能不知道这些迹象或它们意味着什么。
实验室测试
实验室测试也有助于诊断PROS疾病。你的儿科医生可以从你孩子身体的某个部位取出一小块组织，他们怀疑该部位的细胞生长失控了。实验室对该组织进行PIK3CA基因突变的检测。对于一种类型的PROS，即MCAP，医生可以用血液或唾液样本来代替测试。但是对于大多数情况，突变只显示在组织细胞中，而不是在血细胞中。
即使孩子患有PROS疾病，一些基因测试也是阴性的。这是因为基因突变只影响到身体某些部位的细胞。您的孩子可能需要检测一个以上的组织样本。
与其他类型的遗传问题不同，PIK3CA基因突变不会在家族中发生，父母不会将其传给孩子。因此，如果你有一个家庭成员患有PROS，这并不意味着你的孩子有更高的机会患此病。它不是一种你在生孩子之前需要筛查的疾病。
