如果您的孩子被诊断出患有PIK3CA相关的过度生长谱系（PROS）疾病，您在日常生活中可以期待什么？
这些罕见的疾病是由PIK3CA基因的突变引起的，可以引起各种各样的症状。有时，它们会影响孩子的行动、饮食、说话、学习和发育。有些人只有轻微的症状。其他人则有更严重的疾病，导致日常生活中的问题。
无论怎样，你都可以从你孩子的医疗保健团队或其他患有此病的家庭中找到支持。
有PROS的婴儿
儿童出生时就患有PROS疾病。他们通常在婴儿时期被诊断出来，因为那是他们第一次出现症状。
肌肉张力差会使一些婴儿难以进食或吞咽。他们可能比其他孩子更慢地坐起来和自己走动。根据他们所患的特定PROS疾病，一些孩子可能会出现学习延迟，但其他孩子的学习和发展速度与没有这种疾病的孩子相同。
饮食与营养
PROS疾病可能会使一些孩子难以进食和吞咽食物。他们可能很难获得足够的营养以保持健康。
营养师可以和您一起制定计划，帮助您的孩子保持健康的体重。在营养咨询和支持下，患有PROS疾病的儿童通常会达到健康体重。
步行和移动性
一些患有PROS疾病的儿童或青少年可能因为关节松动或不稳定、腿长不齐、脚大或形状不正常或组织过度生长而难以行走或活动。
孩子们常常学会适应他们不断变化的身体，这样他们就可以走路、玩耍、坐在厨房的桌子前，或爬楼梯。有时，通过手术切除多余的组织可以使他们更容易移动。
与物理治疗师或职业治疗师合作，也可以帮助儿童或青少年适应他们的动作，在家里或学校做更多的工作，如抓笔或点击电脑鼠标。
一些儿童可能会受益于移动辅助工具或辅助设备，以帮助他们行走或移动，如。
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手杖
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步行者
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支架或夹板
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轮椅
如果他们的手和手指无力或组织过度生长，辅助设备可以帮助他们握住或抓住杯子等物品。
鞋子和衣服
一些患有PROS疾病的孩子可能有非常宽或大的脚或脚趾。有些孩子需要做足部手术来切除过长的脚趾或切除多余的组织。寻找合适的鞋子可能是一个挑战。
试试较大的鞋子或凉鞋，随着孩子的变化，可以适应他们的脚。有些孩子可能想赤脚走路或玩耍，或只穿袜子。
如果孩子的腿长短不一，提鞋器可以帮助他们拉平差异，这样他们可以更容易地移动。
手部行动不便的儿童或青少年可能想穿容易穿脱的衣服，如T恤、套头衫和松紧腰裤。跳过那些有拉链或纽扣的上衣或裤子，因为他们自己扣上这些东西可能会很费劲。
在学校的适应性
PROS疾病有时会导致智力或发育迟缓，以及语言或听力障碍。一些儿童从学校的语言治疗、物理治疗、职业治疗或特殊教育中受益。
一些儿童或青少年有个体化教育计划（IEP）或504计划。这些是法律文件，描述了孩子需要从他们的公立学校获得的便利，以便他们能够获得他们需要的教育。你可以与学校校长、教师和其他行政人员合作，讨论你的孩子需要什么以及谁将负责解决这些问题。个人教育计划和504计划可以在每个学年更新。
对您心理健康的支持
患有长期遗传性疾病的生活有时是具有挑战性和压力的，包括对患儿的父母和其他照顾者。有时会感到不知所措、悲伤、愤怒或焦虑，这是正常的。对你和你的孩子来说，关心你的心理健康很重要，就像你关心他们的身体状况一样。
有执照的社会工作者或心理学家可以帮助你找到处理压力和其他因你孩子的状况而产生的情绪的方法。与其他同样患有PROS疾病的家庭联系也有帮助。请你的护理团队为你联系一些人，或探索这些条件的网上社区。
