您的PIK3CA相关的过度生长谱系(PROS)护理团队

PIK3CA相关的过度生长谱系(PROS)中的疾病可以影响身体的许多部分。有些综合征在婴儿出生时就很明显,而有些则不会马上出现。有些会随着孩子年龄的增长而恶化,而有些则没有什么变化。

由于PROS是如此复杂,你可能会遇到许多不同领域的专家医生。他们将一起工作,为你孩子的特定形式的PROS制定最佳治疗方案。他们的一些重点会重叠,这将有助于他们从多个角度处理你孩子的综合症。

神经科医生,或大脑和神经系统专家,将寻找可以帮助解决某些形式的PROS引起的癫痫发作、感官障碍和运动问题的治疗方法。如果你的孩子的病情影响到他们的大脑、脊髓或其他神经组织,神经学家将是你孩子护理团队的重要组成部分。

如果病情影响到他们的血管,心脏病专家将在你孩子的治疗中发挥重要作用。他们可能会寻找涉及改变生活方式、药物、手术或其他疗法的治疗方法。

肾病专家。如果你的孩子有肾脏问题,这在许多形式的PROS中很常见,你可以和肾脏专家交谈。如果血压太高,他们可以帮助你的孩子控制血压,这可能会使肾脏问题恶化。他们也可能建议进行透析或肾脏移植。

骨科医生专门负责修复和预防身体结构的问题,特别是骨骼。如果您的孩子有脊柱侧弯的情况,腿长不一,手指或脚趾比平时长,或有任何其他骨骼过度生长的情况,他们将去看骨科医生。

眼科医生,即眼科医生,可以帮助您的孩子处理可能由大脑或眼睛周围过度生长引起的视力问题。

耳朵、鼻子和喉咙(ENT)医生。如果你的孩子的PROS形式涉及到他们面部或颈部组织的过度生长,或者如果它使他们难以吞咽,这位专家可以在你的护理团队中发挥重要作用。

皮肤科医生专门研究影响皮肤的疾病。某些形式的PROS,包括CLOVES综合征,可以导致皮肤过度生长的斑块,其范围从光滑到粗糙,从淡黄色和油性到红色和鳞状,从微小到非常大。皮肤科医生将帮助处理这些症状,并推荐最佳的护理方法。

外科医生。如果你的孩子的护理团队决定手术是最好的选择,你可能会与外科医生见面。这可能是为儿童癫痫患者进行手术的神经外科医生,也可能是能够切除皮肤病变的皮肤科医生,或者是能够治疗身体躯干脂肪组织过度生长的胸外科医生。

认知治疗师。如果你的孩子的PROS形式涉及大脑,他们可能有某种程度的智力障碍。无论这种情况是轻微的还是严重的,认知治疗师可以帮助他们找到进步的方法,并在学习、行为、语言或运动方面的挑战中生活。

言语治疗师。无论你的孩子是因为智力残疾还是身体残疾而出现语言障碍,语言治疗师,也称为语言病理学家,可以帮助他们学习如何与周围的人更好地沟通。他们还可以帮助解决认知问题、社会互动和吞咽困难。

物理治疗师将与你和你的孩子讨论他们的日常活动,并形成一个特别定制的治疗计划。目标将是缓解疼痛和肿胀,并改善运动。这可能涉及按摩、热或冷技术,以及特殊的练习。

遗传病和癌症专家。PROS导致细胞的生长和分裂速度比正常快。在某些情况下,这可能会提高癌症的风险。因为癌症也是一种遗传性疾病,遗传学专家可以帮助你的孩子的护理团队了解这种风险。你的护理团队将一起工作,以保持对肿瘤的关注。遗传学专家还可以帮助确定你孩子的病因,并为他们的护理提出建议。

根据你孩子具体的PROS形式,你可能需要定期与你的特殊专家小组见面,一直到青春期。定期检查是很重要的,这样你的孩子的护理团队就可以注意到由于组织生长过快而引起的并发症。你多长时间见一次专家,主要取决于你孩子的个人情况。问问你的医生,你多久见一次他们,多长时间,他们的目标是什么。

哪里可以找到专科医生

您可以通过您孩子的主治医生找到专家,也可以通过宣传小组、临床试验、医学杂志、大学、专科医院和医学会议找到专家。首先要与您的主治医生沟通,寻求指导。你越早与专家合作,从长远来看,你的孩子就会越好。

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