PIK3CA相关的过度生长谱系（PROS）不只是一个东西。它被称为谱系，因为它是一组罕见的综合征。它们的共同点是，它们涉及身体部位生长过快或形状异常。发生这种情况是因为一个叫做PIK3CA的基因发生了变化，或发生了突变。
这些变化和它们引起的过度生长可能发生在身体的许多部位，包括皮肤、血管、骨骼、脂肪和大脑。PROS可以有各种症状，取决于它是哪种类型和身体的哪些部分受到影响。通常情况下，这些症状在婴儿出生时就可以看到，所以医生可以在孩子出生时就诊断出患有PROS疾病。有时，它发生在童年后期。
了解PIK3CA和PROS
PIK3CA基因的变化会导致PROS，因为该基因在你体内的工作很正常。像许多基因一样，它有制造某种蛋白质的指令。PIK3CA蛋白控制着其他蛋白，这些蛋白在你的身体中充当着重要的信号。这些信号有助于确保细胞在应该时生长、分裂、移动和死亡。
当细胞没有正确的PIK3CA指令时，该蛋白就不能以正确的方式完成其工作。错误的PIK3CA导致了细胞生长的错误。当这些错误导致细胞生长和分裂速度过快或寿命过长时，就会导致身体上发生过度生长或异常形状。
在患有PROS的人中，不正常的生长可能发生在身体的某些部位，而不是其他部位。这是因为导致PROS的突变通常不在你的所有细胞中，只是在一些细胞中。
与其他许多遗传性疾病不同，PROS不会从父母那里传给孩子。因此，如果你的孩子有这种病，并不意味着你或你的其他孩子也有这种病。
PROS的类型
有时，医生会对PROS本身进行诊断。其他时候，他们可能会对属于PROS的某个综合症作出诊断，如。
纤维性脂肪增生症。
这种类型导致肢体或其他身体部位的斑块状生长。它发生在脂肪或纤维组织或血管生长过多的情况下。这种增生往往会随着时间的推移而恶化，并可能导致行走和运动方面的问题。
CLOVES综合征。
这种情况的名称是描述其症状的首字母缩写。C代表先天性，即出生时就有。L代表脂肪性，或与脂肪有关（大多数患有CLOVES的婴儿都有明显的脂肪块）。O代表过度生长。V是指血管畸形，或不正常的血管，这可能导致胎记或突出的静脉等。E是指表皮痣，一种皮肤病变。S代表脊柱或骨骼问题，包括弯曲的脊柱，称为脊柱侧弯。患有CLOVES的人也可能有其他迹象，如手、脚、手指或脚趾大，脚趾和手指之间的空间宽。
巨脑症-毛细血管畸形（MCAP）综合征。
这种形式的PROS会导致大脑和其他身体部位的过度生长，如血管和面部的部分。患有MCAP综合征的人可能有发育迟缓和不正常的手指和脚趾。
Hemihyperplasia-multiple lipomatosis（HHML）综合征。
这种类型常常影响到手臂和腿的生长。HHML综合征导致身体许多部位的皮肤下出现缓慢生长的无痛性脂肪团。这些常常发生在背部、躯干、腿部、手臂和手指。也可能有不正常的血管。
半身不遂症。
在这种类型中，全部或一半的大脑比平时大。也可能有血管的变化。患有巨脑症的儿童可能有癫痫发作、瘫痪和发育迟缓。
面部浸润性脂肪瘤病。
这种疾病包括面部部分的无痛性肿胀或过度生长。它常常只发生在头部的一侧。有时，肿块从神经长出，或部分舌头比平时大。骨骼和牙齿也可能受到影响。
治疗方法
PROS无法治愈，但有一些方法可以控制病情和症状。你的孩子的医生可能会建议进行手术，以去除过度生长的肿瘤，特别是如果它们对运动或其他活动造成麻烦。手术也可能缓解对大脑的压力，纠正脊柱侧弯，或处理其他问题。药物治疗可以帮助治疗癫痫发作或其他症状。
我的孩子将来会怎样？
PROS是一种终身性的疾病。组织的过度生长可能在许多方面影响您孩子的日常生活。由于PROS是非常多变的，可以影响身体的不同部分，所以每个人的前景和症状都会有很大的不同。例如，当大脑受到影响时，可能会导致发育迟缓和学习差异。
一些患有PROS的人也可能更容易得癌症。(PIK3CA基因的变化也显示在没有PROS的癌症患者的肿瘤中）。向你的医生询问你孩子现在和将来的风险。
