?虽然基因是遗传的,但当男婴在每个细胞中收到一个额外的Y染色体时,就会发生基因改变的现象,从而导致XYY组合。这种综合征通常被称为雅各布斯综合征、超人综合征、XYY核型、XYY综合征、YY综合征和46,XY/47,XYY嵌合症。这种基因改变发生在1000个男婴中的一个,可以追溯到10万年前的一个男性祖先。
是什么导致了YY染色体的出现?
通常你身体的每个细胞内的染色体数量是46个,即23对染色体。你的一半染色体是从你的生母那里继承的,另一半是从你的生父那里继承的。
前22对染色体被称为常染色体。第23对染色体被称为性染色体,因为它们决定你出生时是男性还是女性。女性有两条X染色体,而男性有一条X和一条Y染色体。
当男性在受孕时收到一条额外的Y染色体,形成XYY组合时,就会发生超人综合症。这导致出生的男婴患有XYY综合征,这是由于精子细胞在受孕前形成的随机发生的。
这被称为非结合,是精子细胞分裂中的一个错误。由此产生的孩子在他身体的每个细胞中都会有一个额外的Y染色体。然而,它不是一种遗传性状,拥有XYY染色体的父亲不会将这种综合症传给他们的儿子。
YY染色体的生理特征是什么?
有额外Y染色体的人的身体特征有广泛的变化。重要的是要记住,并非所有出生时患有XYY综合征的男孩都会表现出可观察到的差异。你的身体如何运作是你的基因所编码的指令的结果。"你有一个固有的独特的基因构成,创造了你的基因型。
你的基因型与环境因素相结合,决定了你的身体结构和功能,称为表型。整套染色体的体现结果就是你的核型。?
与这种综合征有关的身体特征可能包括。
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大睾丸?
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?大头?
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两个身体部位之间的距离增加,通常是眼睛
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腹部脂肪增加
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牙齿大
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扁平的脚?
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第五指向内弯曲
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脊柱的非典型侧向弯曲?
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身材高大?
重要的是要记住,虽然高于平均水平的身高是一个常见的结果,但有时也没有任何不寻常的表型特征。研究显示,患有该综合征的男性携带一个额外的SHOX基因拷贝,该基因存在于性染色体上。SHOX基因也负责骨骼的发育,特别是四肢的生长和成熟。
大多数患有XYY综合征的男性是可以生育的,具有典型的睾丸激素水平和性发育。然而,有些男孩可能会出现睾丸衰竭,导致生育问题。
YY染色体的症状有哪些?
XYY综合征与具有额外Y染色体的男性的某些身体状况和残疾相关。症状从轻微到严重不等,所以身体症状可以不被察觉。
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哮喘
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?自闭症谱系障碍
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癫痫发作?
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手部震颤
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非自主运动
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肌张力低下肌张力不足
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运动技能发展迟缓(如坐和走)。
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言语能力延迟
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阅读和书写有困难
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牙齿问题
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自闭症谱系障碍(轻度)
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注意力缺失症, 多动症
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焦虑症?
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情绪紊乱
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抑郁症
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不孕不育
? "重要的是要注意,智力障碍不是一个典型的标志。患有XYY综合征的人也能生出具有典型核型的孩子。
YY是如何诊断的?
XYY综合征的基因检测可以在产前检查中进行,也可以在男孩的一生中随时进行。一经确诊,该综合征可通过专门的教育和治疗进行管理,例如当语言和行动能力的发育迟缓很明显时。两个常用的检查项目是。
核型检查,检测细胞中的所有染色体
染色体微阵列测试,检测多余或缺失的染色体
还有一些产前检查可以确认XYY综合征的诊断,如羊膜穿刺或绒毛取样,孕妇可以通过这些检查来检测未出生孩子的潜在遗传问题。据推测,一部分患有雅各布斯综合征的男性人口由于缺乏症状而从未得到诊断。