囊性纤维化是如何诊断的？
通过基因测试可以诊断出未出生婴儿的囊性纤维化。美国国立卫生研究院建议对所有准夫妻或仍在计划怀孕的人进行囊性纤维化的基因检测，特别是如果他们有这种疾病的家族史。
现在每个州都对新生儿进行囊性纤维化的筛查。血液测试将显示你的宝宝的胰腺功能是否达到了应有的水平。
如果孩子表现出生长不良，并且反复出现肺部或鼻窦感染或两者都有，应该进行囊性纤维化测试。囊性纤维化的标准测试是汗液氯化物定量测试，或称 "汗液测试"，测量汗液中的盐量。由于新生儿不出汗，可以用免疫活性胰蛋白酶原试验（IRT）来代替。这种测试包括抽血和寻找一种叫做胰蛋白酶原的特定蛋白质。IRT试验的阳性结果可以在以后通过基因测试或汗液测试来证实。
其他有助于诊断的工具包括胸部X射线和肺功能测试，这可能显示囊性纤维化中常见的肺部问题。粪便样本的测试可能显示消化系统的问题。
囊性纤维化的治疗方法有哪些？
囊性纤维化的治疗主要集中在肺部健康和消化系统两方面。
治疗肺部问题
医生会把重点放在预防肺部感染上。每日胸部物理治疗（CPT），也称为叩击和体位引流，有助于疏通肺部粘液，帮助咳嗽。在CPT过程中，患者被置于有助于排水的位置，然后用手掌拍打患者的背部，对肺部的所有区域进行 "叩击"。家庭成员可以给小孩子做CPT，而大一点的孩子和年轻人可以自己学习做。CPT通常每天进行两次，不过当患者有活动性肺部感染时，可以更频繁地进行。使用振动背心的治疗方法也正在被广泛使用，在许多儿童中似乎效果更好，尽管价格昂贵。
定期运动也有助于松动和移动分泌物，保持肺部和心脏的健康。
抗生素是治疗囊性纤维化肺部感染的关键。
稀释粘液的药物帮助患者咳出肺部的粘液。
抗炎药物有助于降低肺部的炎症。Tezacaftor /ivacaftor (Symdeko)是一种药片，可以帮助空气更容易通过肺部，让你从肺部吹出更多空气。这种药物适用于6岁及以上的人。
治疗消化道问题
患有CF的人需要吃均衡的、高热量的、高蛋白的饮食。他们对营养物质的吸收减少，往往意味着在儿童时期，他们必须获得高达150%的建议日摄入量，以满足他们的成长需要。多种维生素和维生素A、D、E和K的补充也很重要。为了帮助消化，囊性纤维化患者需要在每餐和零食前服用胰酶，并服用额外的酶来帮助消化高脂肪食物。那些有严重消化问题的人可能需要用专门的高热量配方进行补充喂养，可以用喂食管，或者在极少数情况下，通过静脉进行补充。
基因治疗
基因治疗是针对囊性纤维化的病因，而不仅仅是治疗症状。一个令人兴奋的新进展，Kalydeco（ivacaftor），一种针对导致囊性纤维化的潜在基因突变的药物，显示了前景。百分之四的患者--在美国约有1,200人--有Kalydeco治疗的特定基因缺陷。该药物被批准用于6个月及以上的人。
Trikafta是另一种基因治疗药物，它将ivacaftor与elexacaftor和tezacafto相结合。它被批准用于12岁及以上的患者。?
移植
一些囊性纤维化患者进行了肺部移植，以取代衰竭的肺。
如何预防囊性纤维化？
如果父母双方都是囊性纤维化基因的携带者，他们不妨考虑自己生下囊性纤维化孩子的机会。对未出生的婴儿进行囊性纤维化的基因检测可以在子宫内进行，但需要从子宫内抽取液体或组织样本（羊膜穿刺术或绒毛取样）。一旦孩子出生，没有任何治疗方法可以防止囊性纤维化的发展。
