肌肉萎缩症是如何诊断的？
肌肉萎缩症（MD）是通过身体检查、家族病史和测试来诊断的。这些可能包括
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肌肉活检（切除并检查少量的肌肉组织样本）。
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DNA（基因）测试
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肌电图或神经传导测试（使用电极来测试肌肉和/或神经功能）
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血液酶测试（寻找肌酸激酶的存在，它显示炎症和肌肉纤维的死亡）。
对于杜氏和贝克尔肌肉萎缩症，肌肉活检可显示肌肉蛋白Dystrophin是否缺失或异常，DNA测试用于分析相关基因的状况。
肌肉萎缩症的治疗方法有哪些？
任何形式的肌肉萎缩症都无法治愈，但药物和治疗可以减缓疾病的进程。肌营养蛋白基因治疗的人体试验正在进行中。现在有多种新型的基因治疗方法，其目的都是为了增加肌营养蛋白的水平。
研究人员正在调查某些增肌药物减缓或逆转肌肉萎缩症进展的潜力。其他试验正在研究膳食补充剂肌酸和谷氨酰胺对肌肉能量产生和储存的影响。
肌肉萎缩症的常规药物治疗
症状通常可以通过运动、物理治疗、康复设备、呼吸道护理和手术来缓解。
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运动和理疗可以最大限度地减少关节的异常或疼痛定位，并可防止或延缓脊柱的弯曲。通常建议进行呼吸道护理、深呼吸和咳嗽练习。
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拐杖、电动轮椅和其他康复设备可以帮助MD患者保持活动能力和独立性。
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手术有时可以缓解肌肉缩短。对于Emery-Dreifuss和肌强直性肌肉萎缩症，通常需要通过手术植入心脏起搏器。
在某些情况下，通过药物治疗可以减缓疾病的发展或缓解症状。
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在杜兴氏肌肉萎缩症中，皮质类固醇可减缓肌肉破坏。
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口服皮质类固醇deflazacort（Emflaza）于2017年被批准用于治疗DMD。已经发现deflazacort可以帮助患者保持肌肉力量，以及帮助他们保持行走能力。常见的副作用包括浮肿、食欲增加和体重增加。
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对于肌强直性肌营养不良症，苯妥英和美西律（Mexitil）可以治疗肌肉松弛延迟。
药物也可用于治疗一些与肌肉萎缩症有关的心脏问题。
你能预防肌肉萎缩症吗？
如果你有肌肉萎缩症的家族史，你可能想在生孩子前咨询一下遗传顾问。将这种疾病传给你的孩子的几率在25%到50%之间。携带者--通常是那些患有肌肉萎缩症的人的姐妹和母亲--通常不患有这种疾病，但他们可能表现出轻微的症状，给人以暗示。她们可以将这种疾病传给她们的孩子；她们的儿子会得到这种疾病，而一半的时间，她们的女儿会成为携带者。对于杜氏和贝克尔氏肌肉萎缩症，蛋白质和DNA测试可以识别携带者，DNA探针可以提供产前诊断。对其他形式的肌肉萎缩症携带者的测试正在开发中。
