在这篇文章中
常染色体显性多囊肾病（ADPKD）是一种遗传性疾病，肾脏上会长出充满液体的肿块，称为囊肿。最终，囊肿会大到足以损害这两个过滤血液的器官。
ADPKD会从父母那里传给他们的孩子。通常，它影响到同一家庭中的许多人。
如果你的父母之一有这种疾病，你也可能有这种疾病。因为ADPKD可以导致肾衰竭，所以了解你的家族史并知道你得这种病的机会是什么很重要。
如果你有患ADPKD的风险，你的医生可以对你进行测试。如果你有这种病，他们可以对你进行治疗，以减缓肾脏的损害。
哪些基因会导致ADPKD？
导致ADPKD的基因变化称为突变。大多数患者的PKD1或PKD2基因发生了变化。它们掌握着你的身体需要的指令，以制造有助于控制肾脏细胞生长的蛋白质。当这些基因之一发生突变时，肾细胞就会异常生长并形成囊肿。
PKD1导致85%的ADPKD病例。PKD2导致其他15%。有PKD1基因突变的人有更严重的症状。他们的肾脏也比PKD2基因突变的人更快进入衰竭状态。
ADPKD如何在家族中传递
导致ADPKD的基因是常染色体显性的。
常染色体意味着该基因在其中一条编号的染色体上。这些是你每个细胞中的线状结构，承载着你的基因。你有22对被称为常染色体的编号染色体，以及一对性染色体（X和Y）。
显性意味着你只需要从你父母中的一个人那里继承基因就可以得到这种疾病。ADPKD基因对你父母另一方的正常基因起支配作用。
如果你的家人中没有人得这种病怎么办？
你有可能是你家族中唯一的ADPKD患者。大约10%的ADPKD患者没有任何亲属患有此病。
导致ADPKD的其中一个基因可以自行改变。你的医生可能把这称为新的或自发的突变。没有人知道是什么原因导致这种变化。一旦你有了这种基因突变，你就可以把它传给你的孩子，即使你没有从你的父母那里继承这种基因。
我应该接受检测吗？
如果你的家族有ADPKD，你可能想做。通常情况下，你在30多岁或以上才会有任何症状。唯一能更早知道你是否有ADPKD的方法是进行筛查测试或基因测试。
超声波检查是筛查PKD的最常见和最便宜的方法。它可以在你出现症状之前显示你肾脏上的囊肿。在这个测试中，一个技术员将一个叫做换能器的设备放在你的肾脏上方的皮肤上。换能器释放出声波，在你的肾脏上反弹。然后一台电脑将这些声波转换成你的肾脏的图片。
计算机断层扫描（CT）和磁共振成像（MRI）扫描是其他可以检测囊肿的成像测试。它们比超声检查更准确，但有时会使用造影剂，这可能会伤害你的肾脏。
基因测试是发现你是否患有这种疾病的另一种方法，但它们很昂贵。有两种PKD的基因测试。两种都涉及血液测试。
基因连接法是将你的DNA片段与那些患有ADPKD的家族成员的DNA片段进行比较。你和你的一些亲属都需要提供血样。这种测试在显示你是否患有这种疾病方面有99%的准确性。
直接DNA测序检查你的PKD1和PKD2基因的DNA。它不像基因连接那样准确，但如果你的家庭成员不愿意接受测试，它可能是一个选择。
不是每个人都需要进行基因检测。如果你有PKD的家族史，而你的超声检查结果是阴性的，你的医生可能会建议你去做。如果你想给家庭成员捐献肾脏，他们也可能建议你这样做。
遗传咨询
如果你的家族有ADPKD，与遗传咨询师见面可能会有帮助。他们解释你的测试选项，并帮助你理解测试结果。
辅导员还可以告诉你一个阳性的测试结果对你的家庭可能意味着什么，以及他们是否需要测试。他们还可以提供如何保护你的肾脏的建议，如果你确实有一个有问题的PKD基因。
