歌舞伎综合征（KS）是一种罕见的疾病，影响到身体的多个部位。这个名字来自于那些患有这种疾病的人的典型面部特征。他们通常有高而拱起的眉毛，浓密的睫毛，以及拉长的眼形。在歌舞伎戏剧中，演员也同样用化妆来夸大他们的面部特征。
歌舞伎综合症是如何被发现的？
在20世纪60年代末，两组独立的日本科学家观察到有一系列不寻常症状的儿童。在看到更多有类似症状的儿童后，这两个小组在1981年发表了他们的发现。一位医生用歌舞伎化妆综合症这个名字来形容这种疾病。这个名字后来被缩短为歌舞伎综合征。
科学家们最初认为歌舞伎综合症只发生在日本，但他们很快在世界各地的不同民族中发现了病例。他们认为，每32,000个婴儿中就有一个受到影响。
什么是歌舞伎综合症？
歌舞伎综合症是一种遗传性疾病，出生时就有。有些症状在出生时就很明显。其他症状可能会在以后出现。个人可以有不同的症状组合。
获得一种罕见疾病的诊断可能是困难的。因为KS是罕见的，许多医生从来没有见过一个病例。诊断也可能是困难的，因为不同疾病的症状是重叠的。有关这种罕见疾病的文献库也很小。
歌舞伎综合症的症状有哪些？
除了眼睛的异常外观，其他非典型的歌舞伎综合症的面部特征还包括。
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凹陷的耳朵
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鼻尖扁平的鼻子
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牙齿间距过大或缺失
受影响的人有时会有腭裂、视力问题或听力问题。
骨架和肌肉的问题也很常见。这些问题包括
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头部形状不正常或比正常小
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脊柱异常
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关节异常松动
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肌肉张力不足
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手指短，尤其是小指
在KS经常出现的一个不寻常的症状是持续的指垫。这是位于手指末端的肉垫，当婴儿在子宫内时就存在。它们通常在出生前消失，但在KS患儿中可能存在。
患有KS的儿童通常身高低于平均水平，可能是因为生长激素水平低。
患有KS的人也可能有器官和身体系统的问题，包括。
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心脏缺陷
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畸形的肾脏
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胃肠道的问题
患有KS的人有行为问题吗？
患有歌舞伎综合症的人通常有轻度或中度的智力障碍。他们也可能出现发育迟缓和感觉处理障碍。通常，他们的行为与自闭症或强迫症的相关模式相似。随着年龄的增长，患有KS的儿童可能出现焦虑或抑郁的迹象。
行为模式可能包括。
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需要咀嚼物品或将其放入口中
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对噪音和其他刺激有强烈反应
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对某些味道或质地的食物感到厌恶
患有KS的孩子的父母经常说他们喜欢音乐，对特定的歌曲有很好的记忆。有些人对人脸或日期也有特殊的记忆。
什么原因导致了歌舞伎综合症？
科学家们已经确定了两个可以引起歌舞伎综合症的基因突变。他们认为，KMT2D突变会导致大约75%的病例。在那些KMT2D检测阴性的人中，约有9%的人对另一个突变即KDM6A检测呈阳性。可能还有其他导致歌舞伎综合征的基因突变，但科学家们还没有确定。
研究人员认为，大多数歌舞伎综合征病例是由KS患者的新突变导致的。然而，也有可能从父母那里遗传到该综合征。父母可以将KMT2D和KDM6A突变传给他们的孩子，尽管这两种突变的遗传模式不同。
卡布基综合征如何诊断？
2019年，一组专家就诊断卡布奇综合征的方法达成一致。有发育迟缓或智力障碍和肌肉张力差历史的人可以接受基因测试。基因测试呈阳性，则可获得明确的诊断。如果他们的突变检测结果为阴性，但具有KS的几个典型特征，他们仍然可能得到一个明确的诊断。其他症状的组合可以导致可能或可能的诊断。
卡布基综合征是如何治疗的？
卡布基综合征没有治愈的办法。孩子们不会淘汰这种疾病。但随着时间的推移，某些症状可能会恶化或好转。
歌舞伎综合征的治疗取决于一个人的身体问题。早期诊断和治疗是至关重要的。患有KS的人可能需要专家的服务，包括。
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儿科医生
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外科医生
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心脏科医生
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内分泌科医生
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牙科专家
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听力专家
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言语病理学家
患有KS的人也可能从治疗中受益，包括。
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言语治疗
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物理治疗
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职业治疗
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感觉统合治疗
卡布基综合征患者的预期寿命不会因为综合征本身而缩短，但与综合征相关的条件会影响预后。例如，心脏缺陷和肾脏问题会导致过早死亡。
患有KS的人在学校是什么样子的？
患有歌舞伎综合症的儿童可以上学。他们将需要一个适合他们需要的教育计划。在美国，他们需要一个IEP（个体化教育计划）或504计划。有些孩子需要一个教学助手。他们可能会参加特殊教育课程。一些患有KS的儿童也能够参加体育活动。
患有KS的人的成人生活是怎样的？
患有歌舞伎综合症的人可以有各种不同的情况，从轻微到严重。很难预测一个孩子的未来是什么样子的。高功能的KS患者可以独立生活或结婚。
关于歌舞伎综合症的启示
歌舞伎综合症是一种罕见的遗传性疾病，可能在出生后不久就被诊断出来。有时，直到出现发育迟缓才会被诊断出来。独特的面部特征和缺乏肌肉张力是重要的标志。
患有歌舞伎综合症的人可能有各种各样的身体问题。个人有不同的症状组合。目前还没有治愈的方法，但是早期干预可以使一些症状更容易控制。患有歌舞伎综合征的人可以过上正常的生活，参加各种活动。
