多发性遗传性外骨症是一种罕见的遗传性疾病，通常由父母传给子女。一个突变的基因也可以引起这种疾病。
如果父母一方有多发性遗传性外骨症，那么他们的孩子就有50%的机会患同样的疾病。你也可以在怀孕前进行基因测试，以确定你是否有较高的患病风险。
什么是多发性遗传性外骨症？
多重遗传性外骨症是一种导致骨骼上长出骨质疙瘩的疾病，称为外骨症。这些肿块是非癌性的，但也有其他挑战。例如，如果你的骨头上的这些肿块位于关节附近，就会使你行动不便。
外生骨的大小、数量和位置各不相同，但它们通常出现在。
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腿部
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手臂
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手指
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脚趾
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肩部
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骨盆
肿块在儿童时期会继续生长。它们的生长一般不会停止，直到你的孩子完全长大。
外骨症有两种定义：无柄或有柄。
无柄外骨骼。 这些类型的肿块是永久性地附着在骨头上的。
有梗外骨。 这些类型的肿块之间有一个狭窄的茎连接。
多发性遗传性外骨症在三或四岁之前不会被诊断出来。那是第一个肿块开始出现的时候，而且随着孩子年龄的增长和继续成长，它们可能会变得更加突出。
多重遗传性外骨骼症状
你可以根据他们的矮小身材和弯曲的手臂或腿来识别多发性遗传性外骨骼病患者。患有多发性遗传性外骨症的人也可能有僵硬的肘部、前臂和臀部。
这种遗传性疾病的主要症状之一是由于不断增长的肿块导致的慢性疼痛。外骨症会使人难以行走、跑步或伸展手臂。
多重遗传性外骨症还可能导致其他问题，如。
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压迫你的肌腱和神经
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您的手臂和腿部出现畸形
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您的手臂或腿的长度不同
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疙瘩内有癌细胞生长
多重遗传性外骨症的原因
多发性遗传性外骨症常由父母传给子女的遗传性疾病引起。基因突变也可导致基因变异，从而引起该病。然而，只有大约10%的病例是源于突变的基因而不是遗传。
如果你或你的配偶有多发性遗传性外骨症，你的孩子有50%的机会继承这种疾病。
性别对孩子患此病的可能性并不起作用。
多重遗传性外骨症的治疗
在某些情况下，患有多发性遗传性外骨症的儿童没有运动范围或功能的下降，可以不用治疗。然而，一旦这些肿块变得疼痛或影响到他们的活动能力，他们就需要一个治疗计划。
手术通常是这种情况的最佳治疗方法。在大多数情况下，肿块可以通过手术切除。如果这些肿块使胳膊或腿弯曲，那么随着孩子的继续成长，切除它们可以帮助拉直骨骼。
但是，如果长期不进行治疗，仅仅去除这些肿块是不够的。你的孩子可能需要手术来拉直或延长他们受损的骨骼。
半椎体切除术是一种针对孩子生长板的外科手术。这种手术主要是在下肢和手腕上进行，以纠正不整齐的骨骼。这有助于矫正孩子的骨骼，使他们能够随着年龄的增长而正确生长。
也有非手术治疗。如果孩子接受诊断的时间足够早，医生可以监测和管理该病对孩子的影响。这种治疗需要大量的观察和定期的X-光检查，以监测外骨骼的生长变化。
如果这些肿块变得有问题，那么就需要进行手术。
多重遗传性外骨症。预期寿命
这种情况在儿童时期开始，是一种终身性的疾病。然而，大多数患有多发性遗传性外骨症的人的预期寿命是平均的。通过早期诊断、适当的护理和治疗，你的孩子可以健康长寿。
不过，在非常罕见的情况下，这种情况会变成癌症。这种并发症被称为软骨肉瘤，发生在20至50岁之间。癌性生长只有在你的孩子和凸点完全长大后才会出现。
大约有2%到5%的机会，外骨骼会变成癌症。请与您的医生讨论，如果
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你的孩子在青春期结束后，新的肿瘤在生长
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外膜变得很痛
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凸点上的软骨帽厚于2厘米。
骨软骨瘤与多发性遗传性外骨症有什么关系？
骨软骨瘤是伴随着多发性遗传性外骨症而产生的肿块。这些肿瘤随着孩子的成长而成长，在青春期后应该停止。
骨软骨瘤是一种常见的良性肿瘤，在骨骼中发现。伴随着骨软骨瘤没有任何症状，只有当孩子有一个明显的凸起或说他们在该区域感到疼痛时才可能被发现。在某些情况下，孩子甚至可能从来不知道自己有骨软骨瘤。
经验之谈
多发性遗传性外骨症是一种发生在儿童时期的疾病。在某些情况下，它可能是痛苦的；在另一些情况下，它可能在你孩子的整个生命过程中不被注意。虽然这是一种终身性疾病，但你的孩子的预期寿命和生活质量仍然是好的。他们只是需要适当的治疗和预防护理来帮助他们控制病情。
