什么是血友病？
血友病是指一组遗传性疾病，会导致不正常的出血。出血的原因是血液的一部分--被称为血浆的液体部分--中一种帮助血液凝固的蛋白质含量太少。
血友病的症状包括外伤、受伤或手术后比平常更多的出血，以及没有明显原因的突然出血。有两种常见的血友病类型。
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血友病A--也叫典型血友病--最常见。大约80%的血友病患者有这种类型。它发生在一种叫做VIII因子的血浆蛋白太少的情况下，VIII因子有助于血液凝固。你的第八因子越少，你的症状就越严重。大多数血友病A患者有中度或重度症状。
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血友病B--也叫圣诞病--不太常见。它发生在大约20%的血友病患者身上。血友病B是由于一种叫做IX因子的血浆蛋白太少，而IX因子有助于血液凝固。与血友病A一样，血友病B可以是轻度、中度或重度。因子IX越少，症状就越严重。医学书籍中报道的第一个患有这种疾病的人姓圣诞。它也被称为皇家疾病，因为几个欧洲皇室成员从英国维多利亚女王那里继承了这种疾病。
一种罕见的血友病被称为血友病C，或因子XI缺乏症。它是由缺乏称为因子XI的血浆蛋白引起的。阿什肯纳齐犹太人的后裔更有可能患有这种疾病。
血友病的症状
血友病的症状包括从外伤、受伤或手术后出血增加到无明显原因的突然出血。
在中度至重度血友病患者中，大多数儿童在出生后的头18个月内都有出血现象。婴儿和儿童的症状包括。
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出生时头部出血
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学习走路时关节或肌肉肿胀、瘀伤
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自发或刚学会走路时，关节出血
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容易因轻微碰撞而瘀伤
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出牙或刷牙时经常流鼻血或牙龈出血
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血性尿液或大便
患有轻度血友病的人，在进行牙科手术之前可能没有症状，这可能会导致你大量出血，或者除非你在事故中受伤或做手术，否则你可能不会有任何不寻常的出血。
血友病的原因
血友病是一种遗传性疾病，由于遗传了母亲X染色体上的变异基因而引起。尽管血友病可能来自新的基因突变，但它最常在家族中发生。虽然妇女可能携带变异基因，但正是她们的儿子从母亲那里继承了单条X染色体，有50%的风险患血友病。女儿有两条X染色体，每条来自生身父母，所以即使女儿继承了血友病突变并成为携带者，另一条X染色体也能提供正常的凝血因子。
患有血友病的男性不会将这种疾病传给他们的儿子，因为男孩只从他们的父亲那里继承了一条Y染色体。但是男人会把他们的X染色体，也就是缺陷基因，传给他们的每个女儿，所以他们的每个女儿都是携带者。
如果父亲有血友病，母亲是携带者，那么女儿就有可能有血友病。
大约70%的血友病患者可以通过他们的家庭追溯到多代的血友病。在大约30%新诊断的血友病婴儿中，没有其他家庭成员已知曾患有血友病。在这些病例中，因子VIII或IX基因自发地发生了突变。然后，受影响的人（或新的携带者）可以将有缺陷的基因传给他们的孩子。
这种情况很罕见，但一些不是天生就患有血友病的人在成年后也会患上血友病。获得性血友病发生在你的免疫系统攻击使你的血液凝固的蛋白质时。你可能在怀孕时或患有自身免疫性疾病或癌症时得到它。
血友病的诊断
血友病通常在出生后不久就被诊断出来，原因是出血量不正常或有家族病史。可以通过脐带血样本进行检测，看新生儿是否患有血友病。如果家庭愿意，这种测试可以在孩子出生前完成。
如果是轻度的血友病，可能没有理由怀疑自己患有这种疾病，直到大一点的孩子甚至是成年人出现不正常的出血情况。
医生会测试你的血液，看它凝结的程度和速度。如果有问题，他们会做一个叫做因子测定的测试。它显示你有哪种血友病以及它的严重程度。
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轻度血友病：5%至40%的正常凝血因子水平
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中度血友病：正常凝血因子水平的1%至5%。
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严重的血友病。低于正常凝血因子水平的1%。
血友病治疗
你的医生会给你药物来帮助你的血液凝固。你可能只在出血时才需要用药。或者你可以定期服用以防止出血发作。
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凝血因子替代。严重血友病的主要治疗方法是通过静脉注射血友病A的凝血因子VIII或血友病B的凝血因子IX，这可以在医院进行，或者你可以学习在家里进行。这种药物是由捐赠的血液制品制成的，或者是在实验室里制造的。
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激素治疗。药物醋酸去氨加压素的作用类似于一种天然激素，使你的身体释放更多自身的凝血因子。它用于轻度A型血友病患者。它可以被注射到静脉中或以喷鼻剂的形式提供。
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保存血块的药物。这些药物减缓身体在伤口愈合时分解血块的自然过程。你可以在牙科手术前或在口鼻出血时服用这些药物。
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血浆输注。患有血友病C的人在手术前可以得到捐赠的血浆。在美国，目前还没有批准使用浓缩凝血因子XI的药物。
当内出血损害了你的关节，物理治疗可能有助于恢复功能。
血友病的预防
因为它是一种遗传性疾病，所以你没有办法预防血友病。但是你可以在决定生孩子之前进行基因检测，看看你是否是携带者。一些有这种基因的父母选择体外受精，这样在植入胚胎之前就可以对这种疾病进行检测。
血友病并发症
血友病引起的内出血可能导致一些健康问题，包括。
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关节畸形。患有严重血友病的人可能会出现关节自发性出血。不太严重的血友病患者如果跌倒或受伤，可能会出现关节出血。如果关节出血没有得到及时和适当的治疗，就会发生关节畸形。关节出血可引起关节内的疤痕。随着反复出血，关节可能会失去活动能力，并导致永久性跛行。膝关节、踝关节和肘关节最常受到影响。流入腿部肌肉的出血也会导致严重的残疾。
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尿中带血。由于肾脏或膀胱出血，你的尿液中可能偶尔有血。如果出血量大，你会出现血块，阻碍尿液流动。
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呼吸问题。呼吸问题可能因出血进入喉咙、流鼻血、咳嗽或呕吐而发生。如果不及时治疗，喉部出血会严重影响呼吸，以至于你可能需要使用呼吸机，直到出血停止和肿胀消退。
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脑损伤。大脑出血可能导致永久性的大脑损伤和残疾，甚至死亡。虽然通常是由创伤引起的，但在非常严重的血友病病例中，这些区域可能在没有已知的伤害下出血。
