线粒体负责生产和提供能量给我们的身体，特别是在心脏、大脑和肌肉等需要高能量生产的器官。因此，这些器官比其他身体部位需要更多的线粒体来正常运作。
不幸的是，有时，我们体内的线粒体不能产生足够的能量，使我们的身体正常运作。线粒体疾病是长期（即慢性）疾病，通常是由我们的父母遗传而来。虽然这些疾病可以在出生时表现出来，但有时，它们直到我们生命的后期才发展。
什么是线粒体？
我们身体的每个细胞内都存在成千上万个线粒体。从本质上讲，这些线粒体发挥着能量工厂的作用，为我们的身体提供90%的能量，以满足我们运作的需要。要做到这一点，线粒体的工作是处理氧气，并将我们吃的食物中的物质变成能量。
线粒体在哪里找到？
线粒体伴随着其他细胞器，可以在细胞质中找到：细胞的液体填充物。人体中只有少数细胞不具备线粒体。我们的大多数细胞中都有这些细胞器。然而，在一个细胞中发现的线粒体的数量取决于该细胞的功能。例如，像心脏这样的高能量器官将比其他器官需要更多的线粒体。
线粒体部分
线粒体是长方形的细胞器，长度可在1微米到10微米之间变化。每个线粒体有五个主要部分。
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线粒体外膜
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线粒体内膜
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膜间空间
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Cristae: 内膜的褶皱
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线粒体基质。中央的空腔。它容纳酶以及核糖体，帮助促进蛋白质的合成。
线粒体疾病
线粒体疾病是慢性的，也就是说，一旦表现出来，就会在你的余生中存在。除了是慢性的，线粒体疾病通常也会从父母那里传给孩子。
这些疾病可能发生在身体的许多部位--事实上，大多数身体部位都可能受到线粒体疾病的影响，包括大脑、肾脏、肝脏、心脏和其他身体部位。
线粒体疾病通常发生在线粒体不能发挥其应有功能的时候。有时这些疾病是由于潜在的疾病或状况，如阿尔茨海默氏症、肌肉萎缩症、卢伽雷氏症、糖尿病和癌症。
线粒体疾病常见吗？
遗传性线粒体疾病占大多数病例。事实上，估计每5,000人中就有一人患有遗传性线粒体疾病，而美国每年估计有1,000至4,000名儿童出生时患有线粒体疾病。
但有时，线粒体疾病被误认为是其他更常见的疾病，特别是由于涉及多种类型和器官。这使得确切的病例数量不明。
是什么导致了线粒体疾病？
遗传是线粒体疾病的一个巨大因素。在大多数情况下，孩子会从他们的父母那里继承线粒体疾病。这可以通过几种不同的方式发生。
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常染色体隐性遗传。 一个孩子从父母双方获得一个突变的基因。这导致家庭中的每个孩子有25%的机会继承线粒体疾病。
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常染色体显性遗传。 一个孩子从父母一方获得一个变异的基因。在常染色体显性遗传的情况下，家族中每个孩子都有50%的机会患上线粒体疾病。
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线粒体遗传。 在线粒体遗传的情况下，家族中的所有孩子都有100%的机会遗传到线粒体疾病。这是一种罕见的遗传类型，家族性的线粒体拥有独特的DNA。
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随机突变。 在罕见的情况下，基因可能自行发生突变，与父母无关。这意味着孩子可能会患上非遗传性的线粒体疾病。
线粒体疾病的症状
症状会因受影响的器官和细胞而有所不同。此外，症状可从轻微到严重，并可在任何年龄段发生。
线粒体疾病的一些症状包括。
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发育迟缓
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肌肉无力，运动不耐受
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视力和/或听力有问题
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发展迟缓和学习障碍
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自闭症谱系障碍(ASD)
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心脏、肝脏或肾脏的疾病
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胃肠道的紊乱
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吞咽困难、腹泻、便秘、呕吐、痉挛和/或反流
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糖尿病
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经常性的感染
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神经系统问题，如偏头痛、中风和癫痫发作
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运动失调
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甲状腺的问题
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呼吸有问题
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乳酸盐的积聚
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痴呆症
诊断线粒体疾病
线粒体疾病有时是很难诊断的。这是因为这些疾病发生在许多不同的器官和组织中，而且症状各不相同。没有一个单一的测试，无论是实验室还是诊断，可以确认线粒体疾病的存在。相反，转诊到治疗这些疾病的专业机构，对诊断这些疾病至关重要。
医生将进行各种检查和测试，以诊断线粒体疾病患者，包括。
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回顾病人的家族史
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彻底的身体检查
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神经系统检查
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新陈代谢检查，包括血液和尿液检查
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脊柱穿刺
根据症状和受影响的部位，可能还需要其他检查。这些检查可能包括
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用于诊断神经系统疾病的MRI检查
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用来诊断视力问题的视网膜检查或视网膜电图
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用於診斷心臟病的心電圖或超聲心動圖
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用于诊断听力问题的听觉图谱反应
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用于诊断甲状腺问题的血液测试
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血液测试来进行遗传DNA测试
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生物化学测试，寻找化学变化
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皮肤和肌肉组织的活检
线粒体疾病的治疗
线粒体疾病没有治愈方法，但研究仍在进行，有一些治疗方法可以减轻症状和减缓疾病的发展。
病人接受的治疗取决于疾病、受影响的器官和疾病的严重程度。即使两个人存在相同的疾病，他们对治疗的反应可能也不一样。
一些治疗线粒体疾病的方法包括。
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维生素和补充剂
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各种增加肌肉大小和力量的练习
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节约能源
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语言治疗
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物理治疗
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职业治疗
还建议线粒体疾病患者避免可能导致其病情恶化的情况，如暴露在过冷或过热的环境中、饥饿、睡眠不足、压力以及使用香烟和酒精。你也可能要避免味精（MSG），它通常可以在中国食品、罐头蔬菜、汤和加工肉类中找到。
线粒体疾病的预后
由于线粒体疾病可以影响身体的不同部位，而且严重程度不一，因此每个受线粒体疾病影响的人的前景可能会有所不同。有些儿童和成人生活正常，有正常的预期寿命。其他人可能会在短时间内经历健康的极度下降。发作可能会影响一些病人--不过这些发作可以进入缓解期，并在之后的几年里保持稳定。
如果你或你的另一半患有线粒体疾病，你可能要考虑在生孩子之前咨询遗传咨询师。这样，你们可以讨论你们的担忧，并权衡你们的风险。
