什么是aniridia?

无虹膜症是一种罕见的眼病,即你眼睛的彩色部分--虹膜--在子宫内没有正常发育。这个名字意味着你完全没有虹膜,但这并不是真的。相反,无虹膜症患者的虹膜比正常人小。 

这种情况的严重程度因人而异。确切的症状和治疗方案取决于虹膜炎影响你眼睛的具体方式。 

虹膜炎会影响到你眼睛的哪些部位?

虹膜炎会影响你的虹膜,它是你眼睛的一个重要部分。虹膜是一个环状结构,颜色因人而异。虹膜控制着你的瞳孔的大小。瞳孔让光线进入你的眼睛。当你的瞳孔变大时,更多的光线可以进入你的眼睛后面。 

虹膜异位症患者的虹膜发育方式不正确。这种情况会影响到双眼。 

如果你有虹膜炎,你的虹膜比正常的小得多。虹膜的确切数量因人而异。这种情况的程度甚至可以在你的两只眼睛之间有所不同。 

这种小的虹膜尺寸导致你的瞳孔比正常大得多。对于无虹膜症,你的平均瞳孔大小是由你眼睛中的虹膜数量决定的。 

这种情况也会影响你眼睛的其他部分,包括你的晶状体和角膜。镜片是眼睛内的透明结构,用于聚焦进入的光线。你的角膜是你眼睛前面的圆顶状覆盖物。

什么是不同类型的无神论?

Aniridia可以单独发生,也可以作为一组较大的医疗并发症的一部分。Aniridia可能发生的三个主要综合症是。 

  • 米勒综合征。 这包括无血缘关系和肾脏肿瘤的发展,称为威尔姆斯肿瘤。 

  • Gillespie综合征。 这种综合征包括无脊柱、智力低下和共济失调。当你有共济失调时,你有平衡和移动的问题。 

  • WAGR综合征。 这是Wilms tumor, aniridia, genitourinary abnormalities, and mental retardation的缩写。 泌尿生殖系统异常会影响你的泌尿系统的部分,如肾脏和尿道。 

Anaridia的原因是什么?

无眼症是在孩子的眼睛还在发育时形成的。这是在怀孕的第12和14周之间。在美国,每40,000至96,000名新生儿中就有一次无眼症。 

无眼症是由少数几个基因突变中的一个引起的。突变是储存制造细胞、组织和器官所需信息的基因的变化。你从父母双方各继承一个基因副本。 

突变有时会自发地发生在卵子、精子或发育的早期。你也可以从你的父母中的一方或双方继承它们。在大约三分之一的无脑症病例中,突变是自发发生的。在其余三分之二的病例中,它是由父母继承的。 

失智症本身可能是由于一个叫做PAX6的基因发生了突变,该基因位于11号染色体上。这个基因包含了创造一种蛋白质所需的信息,这种蛋白质参与了你的发展。

  • 眼睛

  • 脑部

  • 脊髓

  • 胰腺  

当无齿症是吉莱斯皮综合征的一部分时,它是由ITPR1基因的突变引起的。这是11号染色体上的另一个基因。当它是WAGR综合征的一部分时,它是由一个可以影响11号染色体上多个基因的缺失引起的。 

如果你从父母那里继承了无脑症,它通常遵循显性遗传模式。这意味着你只需要一个变异基因的拷贝就可以有这种情况。在这种情况下,你有50%的机会将你的无齿症遗传给你的每个孩子。 

在少数情况下,你可以以隐性模式遗传aniridia。这意味着你需要有两个变异基因的拷贝,才能有这种情况。只有当你的父母都携带因果突变时,你才能遗传到这种情况。但请记住,在隐性条件下,你的父母都可能有完全正常的虹膜,但仍然会遗传这种情况。 

什么是虹膜炎的症状?

虹膜炎的症状可能因人而异。有些人天生就有很轻微的问题。在这种情况下,你唯一的症状可能是视力比正常人略差。例如,你可能有20/30的视力。20/20的视力被认为是最理想的。 

其他人的视力可能会因为无视力而差很多。你的视力可能比20/200还差。 

除了视力不完美外,你或你的孩子还可能有其他症状,包括。 

  • 发生角膜擦伤的风险增加

  • 视力模糊

  • 眩光

  • 光的敏感性

患有无眼症时,还可能出现其他眼部疾病。这些包括并发症,如 

  • 白内障。 这是指你的眼睛的晶状体混浊。白内障发生在50%到80%的情况下,你的眼睛的镜片受到影响。 

  • 青光眼。 这种情况涉及你的眼睛内部的压力增加。它可能是痛苦的,但并不总是。它会导致视力的逐渐丧失。青光眼发生在大约50%的患有某些形式的无视力障碍的人身上。  

  • 眼球震颤。 其特点是你的眼球快速、不自主地运动。它可以大大妨碍你的视力。 

Aniridia的治疗方法有哪些?

无神论的确切治疗方法取决于病情的严重程度和是否存在任何继发性并发症。 

许多无神论者需要某种形式的矫正眼镜。眼镜通常是你最安全的选择。但也有一些特殊的软性隐形眼镜可以对这种情况的某些版本起作用。 

即使你不需要处方镜片,你或你的孩子可能仍然需要某种保护性镜片。这些可以包括过滤镜片或太阳镜,以帮助解决光敏感问题。 

你可能还需要治疗因无视力而出现的其他眼睛问题。这些额外治疗的例子包括。 

  • 滴眼液或手术来帮助治疗青光眼

  • 如果您有白内障,请摘除您的晶状体--可能同时进行晶状体植入手术

  • 特定的干细胞移植以帮助解决角膜瘢痕问题 

新的治疗技术仍处于研究阶段。您应该向您的医生了解医学专家正在尝试的最新治疗方法,以治疗无角膜症。 

Aniridia的预后如何?

你的无张力症的结果取决于你的症状有多严重。大多数患有失智症的儿童能够正常上学。你可能需要经常检查眼睛,以便你的眼科医生能够监测你的情况。

如果你的无张力症类型与肾脏肿瘤有关,那么你将需要每三个月做一次腹部超声波检查。这样,你的医疗团队就可以在任何肿瘤形成后立即抓住它们。 

Hot