彼得斯氏症:关于这种罕见的眼病应该知道些什么

彼得斯异常症是一种影响眼睛的罕见疾病。由于基因突变,它在出生前就已经形成。患有这种疾病的人由于角膜、虹膜和眼球晶状体上的浑浊斑块而出现视力问题。 

有一些治疗方法可以减轻症状,但这种情况无法治愈。

彼得斯异常的影响

彼得斯异常症是一种罕见的先天性眼病。该病导致角膜变薄,角膜表面混浊。它还影响到角膜和虹膜(眼睛的彩色部分)之间的连接。这种情况会导致视力模糊和视物困难。白内障,即眼睛晶状体的混浊,也可能与彼得斯异常症有关。

彼得斯异常症是非常罕见的。据估计,在美国每1000人中就有一个人的眼睛会出现彼得斯异常症。它通常在婴儿期或儿童早期被诊断出来。医生或父母会注意到眼睛中的特征性混浊,或注意到受影响儿童的视力下降的迹象。

这种情况是以德国眼科医生阿尔弗雷德-彼得斯博士命名的。彼得斯博士是第一个在现代医学文献中描述这种情况的人。 

彼得斯异常症的症状

彼得斯异常症影响角膜,角膜是覆盖在眼睛前面的透明薄膜。角膜变得混浊,从而阻碍视力。这种混浊可能因缺陷而进一步复杂化,导致角膜与虹膜的连接不正常。这可能导致肿胀,进一步增加混浊和视力问题。

角膜和虹膜之间的连接缺陷的严重程度各不相同。在某些情况下,两层膜由细丝连接。在其他情况下,连接形成较厚的带子。在最严重的情况下,它们就像薄片一样,造成严重的视觉障碍。

专家已经确定了两种类型的Peters异常。在I型的情况下,通常只有一只眼睛受到影响。浑浊仅限于角膜中心,周边的角膜是透明的。它通常具有很强的预后视力。

II型彼得斯异常影响双眼。眼睛的晶状体和角膜更有可能受到损害,除了角膜混浊外,还导致白内障。在这些情况下,视力将受到更严重的影响。

在少数情况下,彼得斯异常伴随着其他身体症状,如腭裂、身材异常矮小或发育障碍。这就是所谓的Peters plus综合症。

青光眼是彼得斯异常症的一个常见并发症。青光眼是一种由眼内压力增加引起的疾病。这种压力可能损害视神经,导致视力丧失。在彼得斯异常症的病例中,青光眼的迹象往往在出生时就已存在,尽管它也可能在儿童期晚些时候发展。

彼得斯异常现象的原因

彼得斯异常症的确切原因尚不清楚,但它似乎是一种遗传性疾病。专家认为,它与几个基因的突变有关。这些基因异常可能是由父母一方或双方遗传而来,也可能是在胚胎发育过程中发生的自发变化。 

当彼得斯异常被遗传时,这以常染色体隐性模式发生。如果父母双方都携带这种遗传性状,他们可以把它传给他们的孩子。每次怀孕的孩子有25%的机会出生时患有彼得斯异常症。

彼得斯异常症治疗

彼得斯异常症是无法治愈的。由这种基因异常引起的情况是终身的。受影响的基因存在于身体的每一个细胞中,它们不能被改变。不过,有一些治疗方法可以减轻彼得斯异常症的症状。

在只有一只眼睛受影响的轻度病例中,医生可能会建议进行闭合治疗。这涉及到用一个补丁覆盖未受影响的眼睛,以鼓励受影响的眼睛变得更强。这通常是为了防止个人出现弱视(游离眼)。

也有针对Peters异常的手术治疗,包括。

周边虹膜切除术。医生将虹膜的一部分切除。其目的是创造一个清晰的视轴并改善视力。

穿透性角膜成形术和白内障切除术。在这种手术中,医生用捐赠组织替换全部或部分角膜。如果有影响眼球晶状体的白内障,可以同时将其切除。 

角膜修复术。如果角膜移植手术失败,医生可以植入人工角膜。 

青光眼手术。有许多程序可以控制青光眼的影响。这些手术都是为了控制眼内的压力,防止进一步的损害。你的医生可能会切除一部分眼睛组织或放置一个引流装置,以便更好地排出眼睛里多余的液体,也就是所谓的水液。他们也可能使用激光来破坏一些产生水液的结构,以减少眼睛里的液体数量。 

如果彼得斯异常伴随着与彼得斯+综合征有关的全身症状,治疗将基于症状。这可能包括物理、语言或职业治疗以控制身体或认知障碍。孩子们在学校可能需要支持性的适应措施。诸如腭裂的情况需要手术治疗。 

彼得斯畸形的预后

彼得斯异常症的影响各不相同。如果该病只影响一只眼睛,在适当的护理和矫正镜片的情况下,视力问题可能是可以控制的。在更严重的情况下,如果两只眼睛都受到影响,视力可能会受到影响。

彼得斯氏症的手术治疗可能是有帮助的,但有些人需要长期进行多次手术,而且不能保证任何治疗都能缓解彼得斯氏症的最严重影响。

对于因彼得斯异常症而有明显视力障碍的人来说,寻求旨在帮助视力残疾或失明的人的便利条件可能是合适的。你的医生或社会工作者可以向你建议对你有帮助的方案。 

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