绒毛膜采样:目的、程序、风险、结果

绒毛取样(CVS)是一种产前检查,用于在怀孕期间检测出生缺陷、遗传性疾病和其他问题。在检查过程中,从胎盘附着在子宫壁上的地方取一小块细胞样本(称为绒毛)。

绒毛膜是胎盘的微小部分,由受精卵形成,所以它们与婴儿有相同的基因。

如果你有某些生出有出生缺陷或遗传病的婴儿的风险因素,你可能会被提供CVS,这样可以在怀孕早期发现问题。如果你生的是双胞胎,许多血液筛查出生缺陷的测试就不太可靠。CVS可以给你一些明确的答案。但是,有双胞胎的妇女做CVS的风险更高。

CVS可以识别哪些疾病或失调?

CVS可以帮助识别诸如唐氏综合症等染色体问题或其他遗传性疾病,如囊性纤维化、Tay-Sachs病和镰状细胞性贫血。CVS被认为在诊断染色体缺陷方面有98%的准确性。该程序还可以识别胎儿的性别,因此它可以识别与一种性别有关的疾病(如某些类型的肌肉萎缩症最常发生在男性)。

CVS不能检测开放性神经管缺陷,如脊柱裂。

CVS的好处是什么?

CVS可以在怀孕早期进行(比羊膜穿刺术更早),通常在10天内得到结果。尽早获得这种信息可以使妇女在怀孕的开始阶段做出选择。如果妇女在收到异常的测试结果后选择终止妊娠,那么终止妊娠将比他们等到后来的羊膜穿刺结果更安全。

CVS的风险是什么?

CVS的流产风险可能比羊膜穿刺术略高,因为该手术是在怀孕早期进行的。感染也可能发生。有报道说婴儿的手指或脚趾有缺陷的罕见病例,特别是在9周前做CVS的时候。这种风险似乎与医生的经验或检查的方式无关。由于这种潜在的风险,一般来说,10周是进行这种检查的最早建议时间。

对双胞胎进行CVS比对单胎进行CVS要棘手一些。与医生讨论一下风险问题。要确保医生有很多做双胞胎CVS的经验。

谁应该做CVS检查?

美国妇产科学院建议,当婴儿出现遗传性疾病的风险增加时,应进行CVS。这可能包括。

  • 在预产期时年龄在35岁以上的孕妇(生出有染色体问题(如唐氏综合症)的婴儿的风险随着妇女年龄的增长而增加)。

  • 已经有一个出生缺陷的孩子或有某些出生缺陷的家族史的夫妇

  • 父母一方已知携带染色体异常或遗传性疾病的夫妇

  • 有其他不正常基因测试结果的孕妇

你的医疗服务提供者可以向你建议这种测试是否适合你。最后,只有您和您的伴侣可以决定是否应该进行这项检查。

CVS测试是如何进行的?

在接受CVS产前检查之前,建议进行适当的遗传咨询,包括详细讨论有关该程序的风险和好处。

在初次咨询和辅导时,将进行超声检查以确认孕龄(胚胎的发育阶段)和胎盘的位置。这样做是为了在适当的孕龄(通常是妇女最后一次月经后的10至12周)进行CVS。

收集胎盘绒毛的方法有两种:通过阴道或通过腹部。

要通过阴道收集细胞,需要插入一个窥阴器(与巴氏试验的方法相同)。然后将一根非常细的塑料管插入阴道,进入子宫颈。利用超声波图像,将管子引导到胎盘,在那里取出一个小样本。

为了通过腹部收集细胞,一根细长的针穿过妇女的腹部插到胎盘,这与羊膜穿刺术很相似。

绒毛膜样本然后被送到实验室,细胞在一种特殊的液体中生长,几天后进行检测。培养结果将在2周内得到。你的医生会通知你结果。

CVS测试会不会很痛?

可能会,但相对来说会很快结束。该测试从开始到结束不超过半小时。提取本身只需几分钟。

CVS测试后会发生什么?

做完CVS检查后,你需要立即放松,所以要安排人送你回家。在这一天的其余时间里,你需要休息。一般来说,女性被建议在手术后3天内不要进行剧烈的体力活动、性生活和运动。你可能会有一些痉挛和出血,这很正常,但一定要告诉你的医生或助产士。如果你发现有液体从你的阴道渗出,请立即打电话给你的医护人员。

关于测试结果的注意事项

你应该在大约1周内得到测试结果。CVS是非常准确的。如果有问题,你可以和遗传咨询师见面,讨论你的选择。

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