与神秘的疾病作斗争

误诊与误解

作者：Michele Bloomquist 医学评审：Charlotte E. Grayson Mathis, MD 来自医生档案馆

2001年8月22日 -- 两年前，女演员凯莉-马丁19岁的妹妹希瑟突然开始出现疲劳、奇怪的皮疹和一系列无法解释的健康问题。她的症状让一个又一个医生感到困惑。医生们诊断她患有一种疾病，然后是另一种，然后是另一种，希瑟的朋友和家人眼睁睁地看着这个曾经健康的青少年变成重病。

医生们无法就希瑟的病症达成共识。"马丁说："他们会站在大厅里，争论什么是治疗她的最佳方法。"与此同时，希瑟越来越虚弱，病情越来越重。这很让人生气。" 最后一位医生诊断希瑟患有系统性红斑狼疮，也叫狼疮。

与其他自身免疫性疾病一样，狼疮患者的免疫系统进入超速状态，错误地攻击它所要保护的身体。在希瑟的病例中，她的身体正在杀死她自己的肾脏和其他重要器官，误以为它们是外来物。

尽管希瑟的疾病可能看起来不寻常，但根据美国自身免疫相关疾病协会（AARDA）的主席和创始人弗吉尼亚-拉德（Virginia Ladd），有5000万美国人--其中75%是女性--患有自身免疫性疾病。由于这些疾病对全世界妇女的健康构成威胁，AARDA目前正在与联合国妇女地位委员会和世界卫生组织合作，将自身免疫性疾病宣布为妇女健康的主要问题。

被误解和误诊

自身免疫性疾病是一种未知的疾病--身体自己攻击自己，这些疾病经常被反复误诊，即使医生发现了问题所在，有效的治疗方法也很少。目前公认的80种左右的自身免疫性疾病包括那些常见的疾病，如糖尿病、银屑病、多发性硬化症和类风湿性关节炎，以及一些不熟悉的疾病，包括桥本甲状腺炎--一种甲状腺的慢性炎症--和寻常型天疱疮，一种在口腔和头皮上形成水疱的皮肤病。

"拉德说："妇女通常要看五六位医生，才能找到能告诉她们所患疾病的人。但是一旦被诊断出来，没有一个医生会治疗这种疾病。相反，各种专家会逐个症状地治疗这种疾病。拉德希望不久将出现一位被称为 "自身免疫学家 "的专家，将分散的自身免疫性疾病作为一个整体来治疗。

也许到那时，医生会有更多的运气来确定这些疾病的根本原因--也就是说，首先是什么引发了免疫系统对身体的反应。巴尔的摩约翰-霍普金斯大学病理学和免疫学教授诺埃尔-R-罗斯博士说，在三分之一的病例中，有自身免疫性疾病的家族史，但这意味着其他病例中没有家族史。"我们仍在努力寻找使这些疾病出现的触发因素，"他说。"在我们知道原因之前，我们无法治愈它们。我们只能治疗他们的症状。"

关于诱因可能是什么，有很多理论，但到目前为止，没有答案。有些人怀疑是遗传因素在起作用。其他人则指出是环境中的化学品和污染。还有人认为某种病毒感染是问题的根源所在。或者也许它是所有这些因素的组合，一种潜在的遗传易感性处于休眠状态，直到一个触发因素--环境或病毒--激活这种疾病。像罗斯这样的研究人员希望能尽快找到一些答案。"过去十年的研究正在不断增加。结合对遗传密码的新研究，我们很有希望在未来10年内取得突破，"他说。

伪装的疾病

研究人员难以找到答案的原因之一是，并非每一种自身免疫性疾病都像希瑟的疾病那样迅速发展。许多人是在女性的生活中悄悄地进行的，渐渐地，这些变化被归结为压力或衰老。

罗斯说："很多时候，是一个来访的朋友或亲戚，一个不是每天都能看到这个人的人，注意到这个疾病所造成的深刻变化，"。

罗斯说，这些症状常常被错误地归因于妇女在20和30岁时紧张的生活节奏，或者如果她是在40或50岁时，则是绝经前的症状。她可能会被告知她只需要放慢脚步或得到更多的休息，但缓解仍然没有到来。

琳达-奥托非常了解为她所经历的神秘症状寻找名称的斗争，以及在她的医生没有任何答案的情况下寻找答案的斗争。

"奥托说："当我生病时，我正在与演员鲍勃-萨盖特一起拍摄这部纪录片。"他谈到他的妹妹是如何死于这种叫做硬皮病的疾病的，而我一直对他说，'鲍勃，看看我的手。我的手有什么问题？"在鲍勃的姐姐盖伊的葬礼后的第二天，奥托被诊断出患有硬皮病--一种导致皮肤和身体其他部位组织硬化的自身免疫性疾病。当肺部等重要器官变硬而无法运作时，它可能是致命的。

"我被吓坏了。我以为自己会死，"她说。"没有人能够告诉我关于这种疾病的情况，应该期待什么，或者如何治疗。" 奥托开始了寻找答案的跨国旅行，亲自拜访了该国的主要研究人员。"我很快发现他们对利用我的病例来说明他们的特殊理论比对我的病例本身更感兴趣。"

对奥托来说，硬化主要出现在她的手上--这对任何人来说都是一个困难的症状，尤其是一个电影制片人和狂热的高尔夫球手。"我的医生告诉我，当我的手变得永久紧握时，我最终会失去使用权，没有任何办法可以阻止它"。奥托拒绝接受这一预言，转而研究替代疗法和物理疗法。今天，她的双手已经完全使用了 -- 她确信，如果没有她自己研究出来的五年的日常拉伸练习，就不会出现这种情况。

"你必须相信自己，并寻求其他答案，"她说。"对于这些疾病，有很多东西是未知的，你不能只接受第一个医生告诉你的东西。"

必要时征求第二、第三和第四意见

拉德、奥托、马丁和罗斯都说，如果一个女人怀疑有问题而被告知有问题，她不应该放弃。许多患有自身免疫性疾病的妇女在几个月或几年的时间里看了很多医生，才得到诊断。拉德说："你必须继续相信自己，即使每个人都说这是你的想法，"。"在得到诊断之前不要放弃。"

现在是AARDA官方发言人的Kellie Martin也同意。她说："通常情况下，自身免疫性疾病患者面临的最大障碍只是得到一个诊断，"。

但即使是诊断，也不一定会有一个快乐的结局。在被诊断为狼疮后不久，马丁的妹妹希瑟死于肺部感染，她虚弱的免疫系统无法抵御。尽管如此，马丁认为，更早的诊断可能能够拯救她。"她说："如果医生对症状置之不理或说它们与压力有关，病人就需要找另一个医生，就这样。