指甲-髌骨综合征也被称为遗传性骨软骨发育不良，是一种遗传性疾病，主要影响手指和脚趾甲的发育，但也可能引起膝盖、肘部和骨盆的发育变化。指甲可能没有或发育不全，而且变色、分裂、有脊柱或有凹陷。它是由LMX1B基因引起的。患有Nail-patella综合征的人也有患肾脏疾病和青光眼的风险。
文章。指甲髌骨综合征
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