如果你的婴儿儿子出现皮疹或腹泻，你可能不会怀疑IPEX综合症。在美国，只有不到300人患有这种罕见的遗传病，但对于那些患有这种疾病的人来说，它可能会使人虚弱并威胁到生命。
什么是IPEX综合症？这个首字母缩写代表 "免疫失调、多内分泌病、肠病、X连锁综合征"。了解这种在婴儿6个月大之前就开始的令人困惑的疾病，并发现有哪些治疗方案。
什么是常见的IPEX综合症症状？
要确定IPEX综合症的特征是很困难的，因为伴随着这种遗传性疾病的症状和体征太多了--而且许多症状似乎并不相关。幸运的是，当以下症状同时出现在孩子的生活中或在同一时间出现时，可以帮助医生知道何时考虑进行基因测试。
湿疹和其他皮肤问题。湿疹，或特应性皮炎，在婴儿中非常常见，并可持续到整个青少年时期和成年。它导致瘙痒、干燥的斑块，随着情况的恶化，这些斑块往往会变红和发炎。湿疹本身是令人讨厌的，但不会危及生命。
甲状腺问题。 患有IPEX综合征的儿童往往会发展成一种自身免疫性甲状腺疾病，即免疫系统攻击甲状腺。随着时间的推移，这种攻击会破坏甲状腺的正常功能，孩子会出现甲状腺功能低下（甲状腺功能减退）或甲状腺功能亢进（甲状腺功能过度活跃）的症状。
糖尿病。 患有IPEX综合征的儿童常常被诊断为1型糖尿病，这是一种自身免疫性疾病，胰腺不能制造足够的胰岛素来正确调节葡萄糖。IPEX综合征的糖尿病通常通过注射胰岛素、调整饮食和密切监测来控制。同时患有自身免疫性甲状腺疾病和1型糖尿病有时被称为 "多内分泌病"。
自身免疫性肠病。 这是IPEX综合征最麻烦的症状之一，也是最可靠的诊断标志之一。几乎每个患有IPEX综合征的人都会出现肠病，这是在免疫系统破坏人的肠道细胞时发生的。当肠道不能正常工作时，食物就不能被吸收。患有IPEX综合征的孩子在出生后的头几个月可能体重不增，甚至体重下降很多。
腹泻。 腹泻可能是许多儿童疾病的症状，但如果腹泻伴随着皮疹、糖尿病症状或其他奇怪的症状，则可能是IPEX综合征或类似的情况，即肠道没有按正常方式处理食物。如果你的孩子有持续的腹泻，即使你改变他们的饮食也似乎没有好转，一定要向你的医生咨询。
如何诊断IPEX综合症？
由于IPEX综合症会以许多不同的方式影响身体，所以它可能很难诊断。其他可能出现的症状有自身免疫性肝炎、关节炎和肺部疾病。医生们经常寻找几乎在所有记录在案的IPEX综合症病例中出现的几个症状。
肠病引起的腹泻，表现为1型糖尿病和自身免疫性甲状腺疾病的内分泌异常，以及类似于湿疹或银屑病的皮炎，有时被称为指向IPEX综合征的 "临床三联征 "症状。这意味着这些症状在临床上是可以观察到的--无论是在对病人进行身体检查时还是通过血液测试--而且这些症状的严重程度足以表明一个孩子应该进行IPEX综合症的基因测试。
谁会受到IPEX综合征的影响？
一个叫做FOXP3的基因出现异常，导致IPEX综合症症状的发生，特别是在男性身上。当医生检查病人并将症状与IPEX综合征的临床描述相比较时，可能会怀疑这种综合征，但IPEX综合征只有通过基因测试才能确定地诊断出来。
女孩可能会出现类似的遗传病，导致内分泌问题、腹泻和皮肤问题，但它们不是IPEX综合症。如果你的宝贝女儿有类似的症状，而你又苦于找不到答案，那么看看涉及多种自身免疫问题的相关疾病可能会有帮助。
IPEX综合症与其他自身免疫性疾病有什么不同？
许多自身免疫性疾病，如类风湿性关节炎、红斑狼疮、银屑病和自身免疫性甲状腺疾病都是家族性的。虽然基因确实在许多疾病（包括自身免疫性疾病）的发展过程中起作用，但这些更常见的疾病并不是单一基因突变的结果。
相反，它需要许多基因与病人的生活方式和环境相结合，才能引发自身免疫性疾病。例如，一个有类风湿关节炎遗传倾向的病人可能只有在暴露于压力环境或经历重大身体变化时才会发病。
IPEX综合症如何治疗？
当IPEX患者第一次被转到专家那里接受治疗时，他们的症状将被评估，一个医生小组将决定首先解决哪些问题。受影响的孩子可能有糖尿病、湿疹和许多其他内部症状，需要快速关注，以免病情恶化。
接下来，IPEX综合征患者会接受化疗等治疗，以控制由自身免疫性炎症引起的症状。在他们进行任何类型的干细胞移植之前，减少这种类型的免疫系统活动是必要的。
骨髓移植也被用于一些IPEX综合症的病例，以帮助修复患者的免疫失调。骨髓移植可以使一些儿童的病情完全缓解。
不幸的是，如果不及时接受治疗，许多IPEX综合症患者会死亡。
由于IPEX综合征涉及多个身体系统，而且非常罕见，当得知你或你的孩子有这种诊断时，可能会感到孤立和沮丧。请与你的医生联系，让他给你介绍专家，并与支持小组联系，以获得情感上的帮助。
