当一个人的两组或多组细胞拥有不同的基因构成时，就会发生马赛克现象。作为一个马赛克的例子，一个人可能拥有一些拥有46条染色体的细胞，而其他细胞拥有47条染色体。
一个人的染色体组成的这种差异可能导致出生时的健康问题，如马赛克唐氏综合症，或导致以后的生活问题。
哪些类型的疾病与马赛克有关？
有几种疾病可以由马赛克引起，每种疾病都会有自己的症状。其中一些疾病包括
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镶嵌式唐氏综合症。 这种情况会导致智力迟钝和残疾，也会造成肌肉薄弱和面部结构扁平。也可能出现心脏缺陷，以及消化道和甲状腺的问题。
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帕利斯特-基兰镶嵌综合征。 这种情况会导致肌肉无力、智力迟钝、头发稀疏、皮肤颜色不规则的区域，以及其他在出生时出现的缺陷。
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SOX2无眼症综合征。 这种情况很罕见，但一旦发生，会导致孩子出生后没有眼睛，并出现癫痫发作、大脑发育问题和生长延迟。
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18三体综合征：这种情况在子宫内的生长速度减慢。这可能导致孩子出生时头部比正常小，心脏和其他器官有缺陷。患有这种情况的儿童往往活不过一岁。
马赛克对一个人健康的影响将取决于出生时存在的马赛克的程度。马赛克与各种病症有关，包括特纳综合症，这是一种染色体异常，也与各种形式的癌症有关。
潜在的症状也可能包括癌症，特别是血液癌症，以及出生缺陷、发育迟缓和潜在的流产。
什么原因导致人类的马赛克现象？
在怀孕期间，卵子受精后，子宫开始分裂，就会发生马赛克现象。这时新细胞形成，染色体自我复制，以使新细胞具有与原细胞相同数量的染色体。在这一时期，细胞最终可能具有不同数量的染色体，从而导致马赛克现象。
有时，不正常的细胞会死亡，而马赛克不会成为问题。然而，当它们存活下来时，就会发生马赛克现象。
有两个层次的马赛克：高水平马赛克和低水平马赛克。高级别的马赛克是在早期发育中出现这些异常细胞的结果，50%或更多的细胞受到影响。低水平马赛克发生在马赛克发生的后期，受影响的细胞数量较少。
同时，在发展阶段，有两种类型的Mosaicism。
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体细胞混杂症。 当涉及一个以上的体细胞系，但精子和卵细胞不受影响，体细胞马赛克不影响子代。当体细胞嵌合发生在胚胎植入前，胚胎的体细胞和生殖细胞可能受到影响。
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生殖系镶嵌。 当生殖细胞的一个以上的细胞系受累并影响到后代时。
在细胞阶段，Mosaicism也分为两种类型。
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一般马赛克。 发生在一个婴儿体内有两个或更多的细胞系存在。
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局限性马赛克。与一般马赛克不同，局限性马赛克发生在特定的身体部位或器官受到影响，而不是整个婴儿。例如，大脑、心脏或肝脏可能受到影响，而其他器官则不受影响。
没有办法预测谁会最终患上马赛克症。然而，在体外受精过程中，医生会在将受精卵放入妇女的子宫之前进行植入前遗传学筛查，即PGS，以确定是否存在马赛克的风险。
如何诊断马赛克症？
马赛克的遗传学测试用于诊断这种情况。这些测试可以包括血液和皮肤测试，有时需要对两种不同的组织进行测试。为了确认是否存在马赛克以及马赛克的类型和严重程度，可能需要重复测试。
对于孕妇来说，在产前诊断期间可以对8至10周大的胚胎进行测试，这有助于确定胚胎是否有马赛克。用于测试胚胎是否为马赛克的程序包括羊膜穿刺术和绒毛取样。这些测试都不需要切除胚胎组织。
由于体外受精产生突变和镶嵌的风险增加，为了避免遗传性疾病，植入前筛查是必要的。
嵌合症如何治疗？
目前，还没有治疗方法，也没有办法绝对防止马赛克的发生。在治疗方面，推荐的疗程会根据存在的马赛克类型和严重程度而有所不同。如果少于一半的细胞是不正常的，治疗将不那么积极。更严重的病例将需要更强烈的治疗方法。
嵌合症的预后如何？
与马赛克有关的预后也将取决于疾病的严重程度、类型、以及哪些器官和组织受到影响。那些拥有较少不规则细胞的人可能不会像那些拥有较多不规则细胞自我复制的人那样受到影响。
还应注意的是，马赛克影响了单基因组的生存率。虽然单基因组在人体内是致命的，但镶嵌的单基因组在出生后可以存活。 镶嵌性也可能导致恶性肿瘤。
