痣型皮脂腺综合征的特点是显示为皮肤皮脂腺的皮损的一种疾病。这种情况会导致皮脂腺分泌过多,同时在同一区域的皮肤过度生长。
了解皮脂腺痣综合症
脂溢性皮炎综合征包括一系列不寻常的健康状况,它们一起出现在你的皮肤上和身体里。这种综合症也被称为
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希默尔宁综合征
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雅达松痣噬血症
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Jadassohn皮脂腺痣综合症
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线状皮脂腺痣序列
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希默尔潘宁-费尔斯坦-米姆斯综合征
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表皮痣综合征
皮脂腺痣是一种橙红色或黄色的斑点,最常出现在你的头皮、颈部和面部。在你的手臂、腿和躯干上不太常见。脂溢性痣通常表现为鲑鱼色或淡黄色,无毛,光滑的斑块。它们往往在子宫内发育,出生时可能会或可能不会很明显。
如果它们出现在你的头皮上,该区域将没有任何头发。这通常被称为脱发症。除了它们的外观之外,它们通常不会引起任何负面的症状。在青春期,它们可能随着激素水平的调整而改变,变得更加明显。质地通常很厚,有鳞片,呈疣状。
这些斑点往往单独出现。当有其他伴随的健康状况时,它们会成为综合征的一部分,如。
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癲癇發作
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延迟达到发展的里程碑
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智力障碍
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某些颅神经的损伤
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一些大脑结构的异常
大脑发育。大脑的异常包括你的一侧大脑变得肥大。这导致脑血管不能正确形成,连接你两个大脑半球的神经缺失,你的大脑中传统上比较突出的小褶皱或缺失,或者褶皱比它们应该的要厚。
其他综合征。丹迪-沃克畸形也常见于皮脂腺痣综合征。这种先天性的出生缺陷在你的大脑后面留下一个异常大的空间。它干扰了脑脊液的流动方式,导致大脑周围的液体堆积和压力。这导致了神经系统的损伤,包括运动技能发展的延迟和学习困难。
眼部问题。皮脂腺痣综合征常常包括眼睛问题。你的眼睛着色或眼睛的背面,也叫视网膜,可能会缺少部分眼部组织。你的眼睛可能会出现混浊,或者它们会交叉。如果你的视神经作为该综合征的一部分受到损害,它可能会影响你的视力。损伤可能是由瘢痕、神经损伤或肿瘤引起的。
骨骼问题。骨骼畸形也很常见,可能包括。
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脊柱有明显的弯曲
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髋关节经常脱位
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肢体畸形
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骨骼囊肿
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突出的前额,不对称的头骨,以及其他颅面缺陷
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踝关节和脚关节周围的额外骨质结构
因为对维生素D有抵抗力是很常见的,随着时间的推移,骨骼软化,你的骨骼可能会弓起来。儿童的生长速度可能不如同龄人快,成年后可能更矮,容易发生骨折。
什么原因导致了皮脂腺瘤综合症?
研究表明,在受孕后,两个名为KRAS和HRAS的基因发生突变,导致皮脂腺痣综合症。男性和女性都同样受到该病的影响。每1000名活产婴儿中约有1至3名婴儿出现带或不带该综合征的皮损。
诊断皮脂腺瘤综合征
出生后,您的儿科医生会评估宝宝的整体健康状况。如果有明显的痣,他们可能会寻找皮脂腺痣综合征的其他迹象。根据其他特征性的症状来进行诊断。如果你的医生想确认他们的怀疑,他们可能会从皮脂腺痣上取一小块组织样本进行进一步测试。
此外,你的宝宝可能需要进行X射线或核磁共振检查,以评估骨骼结构和寻找畸形。如果医生认为成像的风险大于好处,他们可能想等到你的婴儿长大一些。在这种情况下,医生会密切监测您的婴儿的发育情况,以观察里程碑和您的婴儿需要治疗这种疾病的迹象。
治疗皮脂腺瘤综合症
当您的孩子还小的时候,您的医生可能想观察和等待,除非有明显的畸形需要处理。如果痣本身长得太多,医生可能会建议在青春期前将其切除。即使没有造成额外的健康问题,也可能导致对其外观感到自责。在较小的年龄进行手术可能比等到以后更容易恢复。
你的医生可能会因其他问题而将你的孩子介绍给专家。这些医生可能包括
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儿科医生
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小儿神经科医生
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皮肤科医生
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骨科医生
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矫形外科医生
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眼科医生
这支专业团队共同致力于解决您孩子的需求,提高他们的生活质量。您的孩子可能需要任何药物、程序和治疗的组合。很多决定是基于你孩子的整体健康和对治疗的耐受性。
医生会与你讨论好处和风险,以便你能决定你想采用哪种治疗方案。在某些情况下,当你的孩子长大后,治疗可能更适合。