什么是软骨发育不全?

术语 "软骨发育不全 "包括一些由基因变化引起的疾病。它们通常与矮小症有关,矮小症会阻碍身体许多部分的生长,尤其是骨骼。医生通常在婴儿身上诊断出这种疾病。

某些类型的软骨发育不全的人能够过上正常的生活,如果有的话,也没有什么限制。其他类型可导致身体和精神残疾。

最常见的类型之一 -- 软骨发育不良 -- 通常很少有限制,也许除了一些身体上的限制。大多数人可以带着它过上充实的生活。在HBO剧集《权力的游戏》中扮演提利昂-兰尼斯特的演员彼得-丁克拉奇天生就患有软骨症。

在光谱的另一端是严重和痛苦的软骨发育不良形式,如根状软骨点状发育不良(RCDP1)。这种情况会阻碍婴儿的生长,导致骨骼问题、智力障碍和白内障。大多数患有此病的人活不过童年。但也有希望。研究人员正在研究RCDP1的可能治疗方法,尽管它们仍处于早期阶段。

病因

软骨发育不全是遗传性的,这意味着它们的发生是由于基因的问题。孩子可能从父母那里遗传到这些基因缺陷。RCDP1就是这种情况。

软骨病的发生通常是由于某种基因的突变,孩子可能会遗传到这种基因。但更多时候,它是随机发生的。

症状

除了一个人的身体外观--如身材矮小和头大--症状取决于某人所患的软骨发育不全的类型。有些人可能因为大脑发育问题而有智力障碍。但其他人则没有。

对于其他形式的软骨发育不全,症状可能包括皮肤粗糙和有鳞,腭裂和脊髓畸形。有些儿童会出现白内障,导致视力不佳。

诊断

通常,医生会在婴儿出生时注意到软骨发育不全。这种情况的标志,如四肢短、头大,很容易发现。X光片可以显示孩子的胳膊和腿的骨骼异常地短,宽度很宽。X光图像中对骨骼的一些测量结果会显示它们的大小不正常。

当婴儿还在子宫里时,医生通常也可以用超声波诊断软骨症。也有一种基因测试可以确认诊断。

治疗方法

你的孩子的治疗将取决于他们的软骨发育不良的类型。大多数治疗方法不能增加你孩子的身高,但可以缓解其他问题。

如果你的宝宝患有软骨发育不全,并且健康,你可能只需要与你的儿科医生保持联系,以确保你的孩子表现良好,并解决沿途的任何并发症。

如果你的孩子有一个严重的形式,你将与许多专家合作,从物理治疗师到营养师,而且很多护理可能发生在医院。

在一些罕见的情况下,生长激素有助于软骨发育不全患者的骨骼发育,但它并不是一种有保障的治疗。生长激素不能治愈软骨发育不良,而且在许多情况下,患者对任何形式的药物都没有反应。

一些患有矮小症的人可能会选择做延长肢体的手术。这种手术是有争议的,因为有风险,而且可能是痛苦的。很多时候,孩子只能增加几英寸的高度。外科医生重新切割肢体以 "拉伸 "骨骼,并通过支架将骨骼固定在原位。一个成功的治疗可能需要进行几次手术。因为这些手术在身体上和精神上都会有压力,医生建议暂不进行手术,直到患者长大到可以自己决定。

并发症

大多数形式的软骨发育不良并不威胁到生命。但是可能会出现痛苦的、长期的呼吸问题,以及。

  • 背部疼痛

  • 脊柱弯曲

  • 椎管狭窄

  • 关节的问题

  • 肺部感染

  • 癫痫发作

  • 睡眠窒息症

医生会和您一起治疗和管理这些。

支持服务

您可能想联系软骨发育不全患者家庭的支持小组。这些团体旨在分享信息,举行会议,并为治疗筹集资金。另外,比利-巴蒂基金会还设立了一个奖学金基金,以提高软骨发育不全的学生的教育质量。

大多数软骨发育不全的人宁愿不被挑出来,但人们往往对他们有成见。患有这些疾病的儿童经常被欺负。你最好寻求咨询,帮助你的孩子处理这种情况 -- 并帮助其他人理解这种情况。

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