什么是唐氏综合症？
唐氏综合症是一种遗传性疾病，会导致轻微到严重的身体和发育问题。
患有唐氏综合症的人出生时有一个额外的染色体。染色体是一束束的基因，你的身体依赖于拥有恰好数量的染色体。患有唐氏综合症的人，这个额外的染色体会导致一系列的问题，影响你的精神和身体。
唐氏综合症是一种终生的疾病。虽然它不能被治愈，但现在医生对它的了解比以前更多。如果您的孩子患有这种疾病，在早期得到正确的护理，对帮助他们过上完整和有意义的生活有很大的作用。
唐氏综合症的症状
唐氏综合症会有很多影响，而且每个人的情况都不同。有些人长大后几乎完全靠自己生活，而有些人则需要更多的帮助来照顾自己。
心理能力各不相同，但大多数唐氏综合症患者在思考、推理和理解方面都有轻度到中度的问题。他们一生都会学习和掌握新的技能，但他们可能需要更长的时间来达到重要的目标，如走路、说话和发展社交技能。
唐氏综合症患者往往有某些共同的身体特征。这些可能包括。
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眼睛的外角向上倾斜
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耳朵小
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扁平的鼻子
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凸出的舌头
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眼睛的有色部分有细小的白点
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颈部较短
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小手和小脚
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身材矮小
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关节松动
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肌肉张力弱
许多唐氏综合症患者没有任何其他健康问题，但有些人有。常见的病症包括心脏问题以及听觉和视觉障碍。
唐氏综合症的原因和风险因素
对于大多数人来说，你身体里的每个细胞都有23对染色体。每对染色体中的一条来自于你的母亲，另一条来自于你的父亲。
但是在唐氏综合症中，有些东西出了问题，你得到了21号染色体的额外拷贝。这意味着你有三个拷贝而不是两个，这导致了唐氏综合症的症状。医生们并不确定为什么会发生这种情况。与环境中的任何东西或父母做或不做的任何事情都没有联系。
虽然医生不知道是什么原因造成的，但他们知道35岁以上的妇女生出唐氏综合症婴儿的机会更高。如果你已经有一个唐氏综合症的孩子，你就更有可能再生一个也有这种病。
这并不常见，但是唐氏综合症有可能从父母那里传给孩子。有时，父母一方有专家所说的 "易位 "基因。这意味着他们的一些基因不在他们的正常位置上，也许是在与他们通常的位置不同的染色体上。
父母没有患唐氏综合症，因为他们有正确的基因数量，但他们的孩子可能有所谓的 "易位唐氏综合症"。并非每个患有易位唐氏综合症的人都是从他们的父母那里得到的--它也可能是偶然发生的。
唐氏综合症的类型
唐氏综合症有三种类型。
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21三体症。这是迄今为止最常见的类型，体内的每个细胞都有三个21号染色体副本，而不是两个。
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易位唐氏综合征。在这种类型中，每个细胞都有部分额外的21号染色体，或完全是额外的。但它是附在另一条染色体上，而不是独立存在。
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镶嵌式唐氏综合征。这是最罕见的类型，只有一些细胞有额外的21号染色体。
你不能仅仅通过一个人的外表来判断他是哪种类型的唐氏综合症。这三种类型的影响都非常相似，但患有马赛克唐氏综合症的人可能没有那么多症状，因为有额外染色体的细胞较少。
唐氏综合症的诊断
医生可能会根据婴儿的外表来怀疑新生儿有唐氏综合症。这可以通过一种叫做核型检查的血液检查来证实，核型检查可以将染色体排列起来，并会显示是否有额外的21号染色体。
孕期唐氏综合症筛查
怀孕期间做的常规检查可以检查出你的宝宝是否有可能患有唐氏综合症。如果这些结果是阳性的，或者你是高风险的，你可以选择做更多的、更有侵略性的检查来确定。
在怀孕的前三个月，您可能会有。
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血液检查。你的医生会测量你血液中一种叫做PAPP-A的蛋白质和一种叫做hCG的荷尔蒙的水平。任何超出正常范围的情况都可能意味着胎儿有问题。如果你是唐氏综合征的高危人群，他们还可能在你的血液中寻找来自婴儿的DNA，他们可以检查染色体是否异常。
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超声波检查。你的医生会看你宝宝的照片，并测量他们脖子后面的组织褶皱。患有唐氏综合症的婴儿往往在那里有多余的液体。
在怀孕的第二个月，你可能会有。
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血液检查。三筛或四筛检查可以测量你血液中的其他物质，包括蛋白质AFP和荷尔蒙雌三醇。这些水平，结合前三个月的检查结果，可以让你的医生很好地估计你的宝宝有唐氏综合症的可能性。
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超声波检查。当你的宝宝发育得比较好的时候，强化的超声波可以显示出一些唐氏综合症的身体特征。
其他种类的检查可以在你的宝宝出生前诊断出唐氏综合症，方法是检查他们的DNA样本中是否有额外的21号染色体。
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绒毛膜采样（CVS）。 这可以在怀孕的前三个月进行，使用从胎盘中提取的细胞。
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羊膜穿刺术。从婴儿周围的羊膜囊中抽取液体，通常在怀孕的第二个月。
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经皮脐带血采样（PUBS）。这也是在第二个三个月进行的，使用从脐带中取出的血液。
唐氏综合症治疗方法
对唐氏综合症没有特定的治疗方法。但是有一系列的身体和发育治疗，旨在帮助唐氏综合症患者充分发挥他们的潜力。你越早开始接受这些治疗越好。每个孩子都会有不同的需求。你的孩子可能从以下方面受益。
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物理、职业和语言治疗
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专门的教育服务
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社会和娱乐活动
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提供就业培训和教授自我护理技能的项目
您还将与您孩子的医生紧密合作，观察和处理与病情相关的任何健康问题。
唐氏综合征的并发症
患有唐氏综合症的婴儿在出生时可能会有其他的身体问题，而且他们在以后的生活中出现某些健康问题的风险更高。
唐氏综合症可能的并发症包括。
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心脏问题。大约一半的唐氏综合症婴儿出生时有心脏缺陷，可能需要手术。
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听力和视力问题，包括斗鸡眼和白内障
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胃肠道疾病，如堵塞、反流、乳糜泻等
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肥胖症
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呼吸问题，包括睡眠窒息症、哮喘和肺动脉高压
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甲状腺功能不足
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癫痫发作
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儿童白血病
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早发性痴呆症
