脐带异位症是一种极其罕见的疾病，婴儿出生时心脏部分或全部在体外。它往往与心脏或腹部的其他出生缺陷同时发生。
100万个婴儿中只有8个患有脐带异位症。虽然他们中的大多数要么是死胎，要么在出生后3天内死亡，但我们有理由看到一些希望。包括医生、护士、职业和物理治疗师以及其他专家在内的医疗保健团队已经帮助一些患有脐带异位症的婴儿活了几周甚至几年。
病因
专家们不知道到底是什么原因导致脐带异位症。但他们有几种理论。其一是随着婴儿在怀孕期间的发育，发生了限制其正常生长的物理变化。
例如，纤维带会出现并限制羊膜囊，羊膜囊在子宫内环绕着婴儿。或者婴儿的胸部本身以一种不寻常的方式发育，阻止心脏向下移动到正常位置，导致脐带异位症和其他心脏问题。
脐带异位症通常还与胸骨（乳腺）、心包（覆盖心脏的膜）和腹壁的缺陷有关，也与18三体综合征和特纳综合征等染色体状况有关。最近的一个理论是，一些胚胎缺乏某种叫做BMP2的基因，这使得心脏更难形成，婴儿的胸部前面也更难发育。
症状
脐带异位症是由其主要症状定义的：心脏在体外。有这种情况的婴儿往往还有其他 "中线缺陷"（沿着身体中央的上下线，从头到腹股沟的问题），包括。
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颅裂（婴儿脸型的分裂）
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唇/腭裂（宝宝的上嘴有裂缝）
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肺部未完全发育
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脊柱侧弯（弯曲的脊柱）
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膈肌（胸腔和腹部之间的肌肉）出现异常孔洞
诊断
如果您的宝宝患有脐带异位症，您可能会在怀孕的前三个月或后三个月的初期通过常规超声波检查发现。你可能需要再做一次超声检查来帮助诊断。这些结果是帮助您决定如何进行的关键。
如果您决定继续妊娠，您的医生将使用磁共振成像（MRI）和超声心动图相结合的方法密切关注宝宝的发育情况，超声心动图是一种用声波来制作心脏图片的测试。
您的医生可能会提到心脏的位置。
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胸部：在腹部上方，靠近肋骨和胸骨（64%的脐带异位症病例）
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胸腹腔：在胸部下方，朝向腹部（18%的脐带异位症病例）。
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腹部：在身体的下半部（15%的异位症病例）。
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颈部：背向脊柱（3%的脐带异位症病例）。
诊断为脐带异位症对家庭来说可能是非常紧张的。如需支持和资源，可尝试与非营利性的儿童出生缺陷研究机构和费恩戈德儿童中心联系。
治疗方法
为了帮助保护婴儿，你需要以剖腹产的方式生产。你的宝宝可能需要额外的帮助来呼吸。医生可能会在他们的气管中插入一个灵活的塑料管，以保持空气流通，他们还可能通过该管子给宝宝注射一种特殊的液体，包裹肺部，确保他们能很好地吸收氧气。
为了治疗脐带异位症本身，手术的主要目的是关闭开放的胸壁。外科医生和保健团队还将把心脏放在胸腔内，并修复任何其他心脏缺陷。这些手术是否可以进行取决于脐带异位症的种类。另外，如果婴儿的肠子或腹部器官在体外，手术团队将把这些器官插入腹部。
手术通常分几个步骤进行。第一个挑战是将心脏装入比正常小的胸腔。在你的宝宝的医生做完这些后，他们将固定胸骨。心脏移植通常不是一种选择。
影响治疗和结果的其他关键因素是心脏是否完全未被覆盖，或者是否被浆膜（衬托体腔的组织）或普通皮肤所覆盖。
舒适护理
你的医生也可能提供 "舒适护理"。这种特殊类型的护理旨在预防和缓解痛苦。它能使婴儿在生命的最后阶段感到舒缓和舒适。您的家庭可以通过美国3月协会的 "分享您的故事 "网站找到支持团体和处于类似情况的其他人。
