什么是家族性感冒自体炎症综合症（FCAS）？
FCAS是一种罕见的遗传性疾病。它影响到你的身体如何控制炎症。症状是由暴露在寒冷中引发的，尽管专家们不确定原因。它是最温和的冰冻素相关周期性综合征（CAPS）类型。
当你患有FCAS时，一种叫做cryopyrin的蛋白质不能以正确的方式工作。Cryopyrin是一组分子的支架，这些分子一起工作以对抗病菌或修复损伤。它们启动了炎症，告诉你的免疫系统开始愈合过程。有了FCAS，你的冷冻蛋白就会过度活跃。这可能导致在你不需要时出现炎症。你可以得到皮疹、发烧和关节疼痛等症状。
FCAS的迹象往往在你出生后不久就会显示出来。但也有可能在儿童或年轻成人时出现第一个症状。你的发作可能在你的一生中来来去去。目前还没有治愈的办法，但改变生活方式和药物治疗可以帮助你控制FCAS。
病因
专家认为，当你的NLRP3基因发生变化或突变时，你就会患上FCAS。这个基因给你的身体提供了如何使用cryopyrin的方向。你也可以在你的NLRP12基因中出现突变。它控制着你的Monarch-1，一种作为你的炎症关闭开关的蛋白质。
似乎当这些基因出现故障时，你的免疫系统最终会产生过多的白细胞介素-1。那是一种促进炎症的蛋白质。
当你从你的父母之一继承了一个变异的基因时，你就会得到这种情况。有时你的基因可以在受孕期间自行改变，你可以得到FCAS。男性和女性得到FCAS的可能性是一样的。如果你有这种病，有50%的机会你会把基因突变传给你的孩子。
科学家们最近才发现FCAS。没有人知道到底有多少人患有这种疾病。到目前为止，它主要在来自北美或欧洲的人中发现。专家们认为，你有大约百万分之一的机会会得到它。
症状
你可以每天都有一些轻微的皮肤问题。或者你可能长时间没有FCAS的迹象。当你发病时，你的症状可能在暴露于寒冷后的10分钟内或长达8小时内出现。但它们最有可能在几个小时内发生。
每次发作通常持续不到24小时，但也可能持续数天。以下是你会得到的最常见的症状。
皮疹。FCAS导致荨麻疹。你的皮肤可能发痒和烧灼。你可能会出现大的红色区域，称为斑块或斑块。可能会出现称为瘀斑的紫褐色斑点。你的皮疹可能开始于暴露在寒冷环境中的手臂和腿部。它可能会蔓延到身体的其他部位。有时受影响的身体部位会肿胀。
发烧。你的体温可能上升几小时或几天。你可能同时出现寒颤。
关节疼痛。这可能发生在接触寒冷后的4-6小时。它最有可能影响你的手、膝盖和脚踝。
眼睛问题。你的眼睛的白色部分可能会变红和受刺激。这叫做结膜炎。你的眼睛可能会疼痛或流泪。你的视力可能变得模糊。
你也可能得到。
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噁心
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疲劳
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头痛
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严重口渴
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出汗太多
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肌肉疼痛
它是罕见的，但FCAS可以引起AA淀粉样变性。那是当持续的炎症导致一种叫做淀粉样蛋白A的蛋白质堆积。它可以引起肾脏疾病。你的医生可能想每隔一段时间就检查一下你的肾脏的工作情况。
获得诊断
你的医生会给你做身体检查并询问你的病史。告诉他们您所有的症状。这可以帮助他们排除类似的情况。这包括获得性寒冷性荨麻疹和其他周期性发热疾病。你的常规医生可能会将你转诊给对遗传性疾病有更多了解的专家。
对于FCAS的诊断，你的医生将检查以下四项措施。
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你在受凉后反复发作发烧和皮疹。
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您有其他家庭成员患有FCAS。
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您在6个月大之前就开始发作。
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您的症状通常在24小时内消失。
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您同时会出现眼睛发红（结膜炎）。
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您不会出现耳聋或眼睛、淋巴结或血清膜肿胀（血清炎）。
您的医生也可能会要求。
血液检查。他们可能要检查你的C反应蛋白或血清淀粉样A蛋白的水平。患有FCAS等自体炎症的人，这些指标通常较高。
基因测试。实验室技术员可以检查你的血液中NLRP3基因的变化。这种测试用于确认你的诊断。但不是每个FCAS患者都有这种突变。未来可能会有更多的基因测试。
给您的医生的问题
在就诊前写下你想知道的一切。这样你就不会忘记你想问什么。
这里有一些问题可以让你开始。
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我的治疗方案都有哪些？
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我是否需要终生服药？
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药物治疗有什么副作用？
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生物制剂会不会提高我的感染几率？
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哪些非医疗方案可以帮助我？
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我的症状会随着年龄的增长而改变吗？
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有什么临床试验我可以参加吗？
你的常规医生可能无法回答你所有的问题。你可以要求他们把你介绍给能够回答的人。或者你可以自己寻找一个遗传专家或诊所。通过美国医学遗传学学院或国家遗传咨询师协会查询资源。
你也可以与遗传和罕见疾病（GARD）联络中心的人交谈。在东部时间周一至周五中午至下午6点之间拨打888-205-2311。
治疗
你的医生可能会建议混合改变生活方式和药物治疗。
FCAS的治疗可能包括。
避开寒冷。这可能看起来很明显，但如果你保持温暖，你可能会感觉更好。一些可能引发你的症状的情况包括。
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室外温度过低
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一阵阵冷风吹来
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潮湿的雾或雨
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冰箱中的冷空气
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空气调节
生物制剂。它并不总是能够避免感冒的发生。你的医生可能会给你注射生物制剂--由活体来源制成的药物--来预防或缓解症状。你可以通过皮下注射来获得这些药物。它们以不同的方式阻止炎症蛋白白细胞介素-1的作用。
用于FCAS的生物制剂包括。
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Anakinra
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卡纳基诺玛（Canakinumab
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里罗纳西普
Canakinumab和rilonacept经FDA批准用于治疗FCAS。Anakinra有时是在标签外使用。这意味着它没有被批准用于治疗FCAS，但医生使用它是因为它已被证明可以帮助患有这种疾病的人。
非甾体类抗炎药（NSAIDs）。这可能有助于缓解你的关节疼痛和发烧。
类固醇。你的医生可能会在短时间内给你使用这些药物以减缓你的免疫系统。但它们可能引起一些不必要的副作用。你的医生可以和你一起讨论其利弊。
照顾好自己
当你需要的时候，要注意休息和保暖。如果您的FCAS症状没有得到控制，请向您的医生咨询。你有比过去更好的治疗选择。如果你的常规医生不能帮助你，可以找其他人。
期待什么
FCAS是一种终身疾病，但生物制剂等药物可以帮助你感觉更好。研究人员继续研究该疾病的工作原理。未来可能会有更好的治疗方法。
如果你想加入一项研究，请在ClinicalTrials.gov查询临床试验。你可能还想把你的名字和信息添加到美国免疫缺陷网络（USIDNET）的登记册中。你的独特经历可以帮助医学界对FCAS有更多的了解。请访问Usidnet.org获取更多信息。
获得支持
患有FCAS的人不多，但您并不孤单。您可以与其他理解您的经历的人联系。这包括患有其他类型的自体炎症的人。
如果你不确定从哪里开始，可以询问你的医生或社会工作者。他们可能知道你可以加入的特定条件或一般支持团体。像自体炎症联盟或RareConnect这样的网站也可以为你指出正确的方向。
