肾脏发育不良:原因、治疗和前景

肾脏缺失是一种先天性的肾脏疾病,这意味着它在出生时就已经存在。这种情况的某些类型的前景是好的。?

什么是肾脏缺失?

大多数人出生时都有两个肾脏。肾脏缺失是一种遗传性疾病,当你的宝宝在子宫内时,一个或两个肾脏没有形成。

你的宝宝的肾脏在子宫内向羊水中添加尿液,羊水在他们成长过程中起到缓冲作用。羊水有重要的维生素和营养物质,它对生长很重要,特别是肺部发育。

如果您的宝宝的肾脏没有形成,就不会有足够的羊水,这将导致一种叫做少水的情况。这可能导致宝宝受压和其他生长不正常。?

有两种类型的肾脏缺失。

  • 单侧肾脏缺失,这发生在只有一个肾脏生长的情况下。许多婴儿和成人只带一个肾脏生活。

  • 双侧肾脏缺失,发生在两个肾脏都不生长,导致没有尿液。

肾脏缺失的原因

肾脏缺失的确切原因尚不清楚,但它是一种遗传性疾病。如果你出生时只有一个肾脏或其他肾脏畸形,你的宝宝就更有可能有同样的问题。?

肾脏缺失可以表现为其他罕见的遗传性疾病的症状,在出生时就已经存在。这些包括

  • 猫眼症候群,眼睛有裂缝,没有肛门,肾脏缺失

  • Rokitansky序列,阴道和子宫不能完全形成

  • 弗雷泽综合征,宝宝出生时眼睑密封,性器官部分形成。

  • 梅尔尼克-弗雷泽综合症,会导致听力损失和肾脏畸形

  • Mullerian duct, renal, and cervical vertebral defects, or MURCS association, which causes irregular vertebraes and missing vagina and kidneys?

单侧肾缺失常见于怀孕时生长不良的婴儿,这种情况称为宫内生长受限。这在双胞胎或多胎妊娠中也比较常见。

研究表明,怀孕期间的某些化学物质和行为可能会增加肾脏缺失的风险。这些包括

  • 某些药物

  • 吸烟吗?

  • 饮酒

  • 吸食非法药物如可卡因

  • 肥胖症

肾脏缺失是罕见的。单侧型发生在每1000至2000个活产婴儿中的一个。双侧肾脏缺失发生在每4500个活产婴儿中的一个。双侧型在男孩中更常见。

诊断肾脏缺损

肾脏缺失通常是在你的妊娠超声波检查中发现的。如果你的医生认为你的宝宝有这种情况,他们可能建议进行基因测试和遗传咨询。?

基因测试包括从胎盘或一些羊水中提取组织样本来测试特定的基因。遗传咨询为您提供有关基因变化引起的疾病的信息,以及预期的情况。

你可能会被转诊到儿童肾脏专科医生处进行监测,并为出生后的治疗做准备。

肾脏缺失可能在怀孕期间被怀疑,在出生后被证实。你的医生会使用不同的影像检查,如超声波、磁共振成像或手术来诊断。

肾脏缺失的症状

如果您的宝宝出生时患有单侧肾脏缺损,他们可能没有任何症状或其他出生缺陷。大多数婴儿生活正常,没有任何其他问题,有时甚至在生命的后期才发现这种情况。他们的一个肾脏会变大以完成两个肾脏的工作。

有时,患有单侧肾脏缺失的婴儿会提前出生,并有不规则的生殖器。有些人在以后的生活中可能会有泌尿系统的问题。这些问题可能包括

  • 尿液从膀胱倒流到管子里,称为输尿管,有时也包括肾脏

  • 高血压

  • 肾脏受损,导致尿液中出现高蛋白

  • 肾脏衰竭?

出生时有双侧肾脏缺失的婴儿需要在子宫内接受治疗才能生存。没有肾脏,他们不能为羊水制造尿液。其他器官可能不会生长。由于严重的肺部问题,他们可能只能在出生后生存几个小时或几天。

肾脏缺损的治疗

如果在怀孕期间发现肾脏缺失,你将被转到一个专注于高危妊娠的专家小组。如果你的医生认为你的宝宝有双侧肾脏缺失,他们也可能把姑息治疗加入你的团队。这将帮助你在出生后对支持性的生命末期护理做出选择。

目前还没有治愈双侧肾脏缺失的方法。实验性疗法的临床研究正在进行,但出生时的治疗是支持性的,会用温暖、氧气或止痛药使你的宝宝舒适。有些父母选择不继续怀孕。?

单侧肾脏缺失的治疗方法会有所不同。只要子宫内有足够的羊水,他们可能不会有任何其他问题或症状。

你的宝宝每年都需要持续检查,以治疗任何症状或并发症,如高血压或尿液倒流,这可能导致肾脏损伤。

当涉及到先天性疾病时,孕期检查和筛查很重要。这些可以帮助你的医生发现你的宝宝可能有的任何健康问题,如肾脏缺失,并帮助你对他们的健康做出决定。?

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