如果你已经怀孕或正在考虑怀孕，基因测试可以让你更仔细地了解自己和宝宝的健康状况。
一些测试可以在婴儿在子宫内时检查他们的医疗状况。另一些则是检查他们的DNA是否患有某些遗传病。甚至在怀孕前，基因携带者筛查可以查看母亲和父亲的基因，以显示他们的孩子会有遗传性疾病的机会。
大多数测试是可选的，但它们可以帮助你做出健康决定，并知道当你的宝宝出生后会有什么期待。
了解更多关于每一种基因测试的信息，以便你能决定哪些--如果有的话--是适合你的。
怀孕前。基因携带者筛查测试
如果您有某种疾病的基因，但自己没有这种疾病，您就被称为携带者。基因携带者筛查告诉您，您和您的伴侣是否有这些基因，如果有，您将把这些基因传给您的孩子的机会。
你可以在怀孕前或怀孕期间接受测试，但在怀孕前测试是最有用的。
医生会抽取你的血液或唾液样本进行测试。实验室可以寻找许多类型的疾病的基因，但更常见的是。
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囊性纤维化
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脆性X症候群
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镰状细胞病
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泰沙氏病
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脊髓性肌肉萎缩症
某些种族的人可能更有可能成为某些疾病的携带者，所以请问您的医生您是否属于高风险的类别。可能需要进行携带者测试的常见群体包括非西班牙裔白人（囊性纤维化）、东欧犹太人后裔（Tay-Sachs病、囊性纤维化和其他），以及非洲、地中海和东南亚背景的人（镰状细胞病）。
怀孕前三个月的筛查测试
一旦您怀孕了，您的医生可能会建议检查您的宝宝的基因是否有医疗问题的风险。怀孕第一阶段的典型检查是。
序列筛查
: 这项检查使用超声波和血液检查的混合方法来寻找唐氏综合症、18三体综合症以及脊柱和大脑问题的风险。你在怀孕10到13周之间做这个检查。如果结果是阴性的，您可以选择在第二个三个月时做更多的检查。
综合筛查
: 另一种混合的超声波和血液检查，以寻找唐氏综合症、18三体综合症以及脊柱和大脑问题的风险。你在12周左右接受检查，第二部分在你的第二个三个月进行。它比顺序筛查略微准确，但需要更长的时间才能得到结果--直到第二部分的测试之后。
无细胞胎儿DNA测试
: 你的宝宝的一些DNA会在你的血液中出现。10周后，医生会从你身上取样，实验室会检测其中的婴儿DNA是否有迹象。
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唐氏综合症
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18三体综合征
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13号三体综合征
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性染色体的问题
如果你的任何筛查显示有出生缺陷的风险，你的医生会建议你进行诊断性测试以确认结果。无细胞DNA测试并不寻找大脑或脊柱的问题，所以如果你得到它，你也可以在怀孕的第二个月做另一个血液测试来检测这些问题。
检测父亲也有帮助。有些疾病只有在父母双方都携带基因的情况下才会被遗传。你的医生可能会排除一些问题，如Tay-Sachs、囊性纤维化和镰状细胞贫血，如果父亲测试结果为阴性--即使你测试结果为阳性。
怀孕第二个月的筛查测试
在您怀孕的这个阶段，您的医生会提供一些典型的检查。AFP（甲胎蛋白）测试。这项检查可以筛查出神经管缺陷。如果病人已经做过无细胞DNA测试，通常会做这个测试，因为无细胞DNA测试不会筛查这些类型的缺陷。
母体血清四项筛查
: 这种血液检查寻找你血液中的蛋白质，这可能意味着你的宝宝有较高的唐氏综合征、18三体综合征和脊柱或大脑问题的风险。你的医生可以在15至21周之间做这项检查。
综合检查（第2部分）。
如果您在怀孕的前三个月做了第一部分的检查，您会在16至18周之间再做一次血液检查。
超声波检查
: 在第20周左右，技术员会用机器用声波为您的宝宝制作图像。你的医生利用这些图片来寻找出生缺陷，如腭裂、心脏问题和肾脏问题。
诊断性测试。羊水穿刺术和绒毛膜取样术（CVS）。
羊膜穿刺术和CVS在婴儿出生前检查他们是否有可能的出生缺陷，如。
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唐氏综合症
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13三体综合征
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18三体综合征
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大脑或脊柱生长的问题，如脊柱裂（只有羊膜穿刺能发现这些问题。）
它们也能发现一些遗传性疾病。这两种测试的准确率都超过99%。
大多数妇女不做这些检查。它们导致流产的风险非常小，而且大多数接受筛查的人没有发现任何问题，仅依靠这些结果就觉得很舒服。但是筛查测试并不是100%准确的。因此，如果你的筛查结果显示你的宝宝可能有出生缺陷，或者你想做最准确的检查，你的医生可能会建议做CVS或羊膜穿刺。
CVS测试你子宫内的一小部分胎盘。你的医生用针穿过你的胃或用细管进入你的子宫颈获得这种组织。医生在怀孕早期做CVS，在你的第10到13周之间。这项检查可能会引起一些妇女的痉挛、出血或感染。
在羊水穿刺过程中，医生将一根细长的针穿过你的腹部，进入围绕你的宝宝的囊中，取出少量的液体。实验室会研究液体中的蛋白质和细胞。这种检查在15至20周之间最为安全。有时，羊水穿刺术会引起出血、痉挛或感染。
如果您的医生建议您做这些检查，这并不意味着您的宝宝肯定有问题。这意味着他们想确保一切正常，或对你做的另一项筛查结果进行跟踪。
