多基因风险评分总共有数百或数千种遗传因素来预测你的疾病风险。一项新的研究验证了心房颤动、糖尿病、乳腺癌等方面的评分。
如果你知道你对每一种疾病的独特风险会怎样？
作者：Elizabeth Millard
2022年5月4日 C 许多一般的健康检查建议是基于广泛的平均数。定期的乳房X光检查、结肠癌筛查和糖尿病筛查都被建议在45岁以上。
但是，如果你能根据你的遗传学C有一个定制的计划，这样你就可以根据你独特的风险提前采取预防措施，或避免不必要的程序呢？
据一项新的《自然医学》研究中的研究人员称，这可能是未来的方向，他们开发并验证了六个多基因风险评分，或基于你的基因的疾病风险测量。
该研究的主要作者、布莱根妇女医院的一名初级保健医生Jason Vassy博士说，看一个遗传标记在临床上是没有用的，但是基于数百或数千个这些标记的计算可以帮助病人做出有意义的健康决定。
"他说："这是精准医疗的另一个伟大例子。他说："一直以来都有一个诱人的想法，即某人的基因构成可能有助于定制预防医学和治疗。
来自布里格姆妇女医院、波士顿退伍军人事务保健系统和哈佛医学院的研究人员希望将这一诱人的想法变为现实。
你会得病吗？找到一个更明确的答案
评估每个病人的疾病风险是很棘手的。现有的工具，如美国心脏协会和美国心脏病学院设计的心脏风险计算器，帮助指导患者考虑降低胆固醇的他汀类药物，是面向人群的，而不是面向个人的，Vassy说。
他说："病人问他们个人的风险是什么，我说我没有水晶球；我不知道你的未来，"。"虽然这仍然是事实，但能够告诉他们，这是你的基因构成和只适用于你的风险分数，这有一种诱惑力。"
作为一个更大的随机试验C退伍军人事务研究C的基因组医学的一部分，Vassy和他的同事获得了六个已发表的多基因风险评分，并使用来自麻省总医院布里格姆生物库的36000多人的数据对它们进行了验证。他们选择了心房颤动、冠状动脉疾病、2型糖尿病、乳腺癌、结直肠癌和前列腺癌。
这些分数在227名健康的成年患者中进行了测试。其中，11%的人有心房颤动的高风险得分，7%的人有冠状动脉疾病，8%的人有糖尿病，6%的人有结肠直肠癌。在男性中，15%的人有前列腺癌的高分，而13%的女性有乳腺癌的高分。
最终，研究人员计划招募1000多名患者，并对他们进行为期两年的跟踪，以了解他们的初级保健提供者如何在临床护理中使用这些分数。(该团队还开发了一些资源来帮助医生和病人使用这些分数）。
但这也是一个挑战。风险评分在非欧洲血统的病人身上不太准确。这是因为大多数基因组研究都是在欧洲人口中进行的。
Vassy说，虽然研究人员为解决这个问题做了一些改变，但重要的是，未来的研究要努力包括更多的C类和更多的C类人群。
最终目标
有一天，这些分数可以帮助医生和病人做出预防健康的决定。高风险的病人可能会选择更频繁地进行筛查或服用药物来降低风险。
Vassy说，最终的目标是减少可能导致假阳性和不必要的活组织检查和成像的一揽子建议。
"说每个人在45岁时都需要做结肠镜检查很容易，"Vassy说。"但是如果你的风险很低，你可以把它推迟更长时间呢？我们可能会达到这样的地步，即我们对风险的理解如此之深，以至于某人可能根本不需要做检查。
达到这一点需要时间，Vassy继续说，但我可以看到这类信息在不久的将来会在医生和病人之间的共同决策中发挥作用。
