人类基因组

机会是无限的,但只有时间才能说明问题

人类基因组

绘图的真正含义。

医学评论 作者:Annie Finnegan 来自医生档案馆

2000年6月27日 -- 自从人类基因组的粗略草案公布以来,描述这一特殊成就的比喻几乎和尚未绘制的基因一样多。刘易斯和克拉克,月球上的人,生命之书,只是普通的现象。

就成就而言,所有这些夸张的说法可能都不够。但与此同时,要真正实现人类基因组图谱的所有好处,仍有工作要做。

亚特兰大埃默里大学医学院人类遗传学教授斯蒂芬-T-沃伦博士告诉医生,"仍有大量的工作需要进行,所以我认为重要的是人们需要认识到,获得序列是大量的工作,但在我们进行另一项大量的工作之前,仅此一项并不能告诉我们什么。"

到2003年,人类基因组计划的目标是绘制整个人类基因组图谱,准确率几乎达到100%。同样绘制了基因组图谱的私人公司Celera Genomics已经声称绘制了99%的基因组图谱。

Celera公司的总裁Craig Venter说,项目的下一步是 "解释阶段",我们在那里 "发现这一切意味着什么"。

这一发现的一部分将涉及对有助于确定人的差异的物质进行编目。这些差异可能会导致目前的基因组 "粗略草案 "产生一些最早的好处。

通过确定人与人之间的差异,医生可能能够开出他们知道会起作用的药物,而不是目前使用的不成功的方法。"你可以马上加快治疗速度,你选择你知道有很大可能立即起效的药物,而不需要任何试验和错误,"沃伦告诉医生。

虽然数以千计的基因已经被确认,但还有多少基因尚未被发现仍是未知数。一些估计超过了10万个,尽管大多数都低于这个数字。

找到基因后,科学家们需要找出该基因的作用--换句话说,它能制造什么蛋白质,以及它如何影响身体。基因基本上告诉身体制造某种蛋白质,然后在人体内发挥特殊功能。

当然,接下来是使用这些信息。沃伦说:"有任何目标[供药物使用]都比大多数药物的真正设计方式要好,因为后者几乎是一击即中。" 如果基因编码的蛋白质可以被分离出来,并且如果该蛋白质涉及疾病,那么最终可以开发出针对该特定基因或蛋白质的药物。

沃伦说,为人们量身定制药物还有几十年的时间,但基于最近发布的原材料的新药可能在十多年后就开始造福于人们。

人类基因组的另一个引人注目的方面是有可能对人们可能获得某种疾病的潜在可能性进行预先筛选。这种预检在不久的将来可能会加速。

这些信息可以引导人们对某种疾病采取先发制人的行动,特别是像心脏病或2型糖尿病这样的疾病,可能有一些环境原因。对于其他疾病,如果没有已知的治疗方法,其好处就更难界定。"当你15岁的时候就知道自己会得帕金森病,或[多发性硬化症],或阿尔茨海默病,这有什么好处?" 沃伦问道。

人类基因组图谱的绘制远远领先于计划,而且有可能因为未来的创新而出现类似的进展。例如,IBM公司正在开发一台名为 "蓝色基因 "的超级计算机,该计算机可能会破译蛋白质工作原理背后的一些奥秘。

这种 "计算生物学",或沃伦所说的 "生物信息学",可以收集信息,"不必做实验,......然后设计一种药物,例如,你可能不必在实验室中解决蛋白质的结构,你可以在计算机中对结构进行合理的预测。"

甚至还有其他的 "附带利益"。例如,利用目前的技术,水稻的基因组几乎已经被绘制出来,这可能对 "世界饥饿问题有很多影响,"沃伦告诉医生。

"其中一件事是,"他说,"我们甚至无法预料或考虑我们可以用这些信息做的所有事情;可能有一些令人难以置信的重要事情,没有人考虑过。"

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