X标志着男性的生育能力

虽然看起来很奇怪,但伙计们,当涉及到你的精子质量时,可能是 "女性 "染色体在发号施令。

X标志着男性的生育能力

不孕不育?要怪就怪妈妈

作者:Neil Osterweil 来自医生档案馆

2001年7月16日 -- 诗人亚历山大-波普(Alexander Pope)有句名言:"人类的正确研究是人"。但人是什么,取决于你选择的定义。战士?现在已经不完全是一个男性角色了。领导者?是的,但妇女也是领导者。猎人-采集者?对不起,伙计们,就像老的电视广告说的那样,女人可以把培根带回家,在锅里煎着吃。

所以,这几乎就剩下生物学了。谢天谢地,我们仍然可以依靠古老的性染色体,X女士和Y先生,不是吗?当然,X染色体上有近3000个基因,而Y染色体上只有区区20或30个。但是你仍然需要一个Y来制造一个男人,对吗?从技术上讲,是的,但似乎即使在这里,也有一些分歧。

男性的奥秘

人类基因组计划开始揭示一些相当令人惊讶的线索,即Y染色体随着时间的推移所扮演的角色,现在有证据表明,X染色体也可能在精子的发育过程中发挥关键作用。事实上,马萨诸塞州剑桥市怀特黑德生物医学研究所的杰里米-王博士说,一些男性不育症可能是由母亲传给儿子的X染色体相关疾病。

"这就像色盲,血友病 -- 这些都是X连锁疾病;缺陷是由母亲传递的。因此,男性不育症有可能是由母亲传递的。母亲有一个缺陷基因,另一个在Y型上[由父亲的精子贡献],它可能传给她的儿子,而她的儿子不育,"王说,他是麻省理工学院生物学教授、医学博士大卫-佩奇实验室的博士后,也是隶属于麻省理工学院的霍华德休斯医学研究所的调查员。

佩奇和他的同事们一直在扮演基因侦探的角色,追溯Y染色体3亿年的历史,寻找有关男性、生殖和不育之谜的线索,他们的发现足以将有关性别和母亲与父亲的贡献的传统思维颠覆。

X和Y。从过去到现在

对于那些对遗传学101有点生疏的人来说,可能需要简单回顾一下。人体内的每个正常细胞都有46条染色体:22对常染色体--"普通 "染色体,在男性和女性中是相同的--以及两条性染色体。女性有两条X,男性有一条X和一条Y,而这通常足以造成所有的差异。

但在3亿年前,当我们的祖先还在沼泽地里用肚子爬行时,并没有性染色体。

"事实证明,在很久以前,X和Y是一样的。它们是一对完全普通的常染色体的两个成员,"佩奇在最近一次怀特海德研讨会上说。"我将论证,3亿年前,当我们还是爬行动物时,我们有雄性和雌性,我们作为雄性和雌性存在。雄性制造精子,雌性制造卵子,但我们没有性染色体,我们只有普通的染色体,我们的性别很可能是由我们作为爬行动物的胚胎发育为雄性或雌性决定的--我们作为卵子孵化时的温度。"

然而,从那时起,随着人类在进化的道路上不断前进,似乎控制精子生成的基因--精子的生成--对物种来说已经变得如此重要,以至于它们被反复复制,并从花园式的常染色体中洗出,进入 "新 "创造的性染色体。

"你从苍蝇和蠕虫的一个祖先基因开始,这个基因是精子生成所需的。然后在高等动物中得到复制。然后最近在旧世界的猴子和人类中,有一个复制到Y基因上,而Y基因本身也被多重复制,"加州大学圣地亚哥分校的生物学教授史蒂文-A-瓦瑟曼博士说。"特别是在人类身上发生的情况是,你把这些负责精子生成的基因移到了Y染色体上,因此受到了性选择。

女孩的力量

根据佩奇的说法,在Y染色体上发现的基因中,大约有一半是在睾丸中制造精子时表达的--也就是说,变得活跃。

"事实证明,这有一个医学上的后果,"佩奇说。"事实证明,最常见的生精失败、男性不育的原因是缺失,是Y染色体的一部分缺失。Y染色体有不同的部分,[和]掉落其中任何一个部分都会关闭精子的生产。这些都是人类群体中生精失败的常见原因。"

但是,王说,这里有一个可能会挫伤一些脆弱的男性自尊心的关键因素。事实证明,Y染色体只是故事的一部分。他发现,在小鼠和男性中,X染色体实际上似乎携带着大约10个基因,这些基因对于决定发育中的胚胎中原始细胞的产生非常重要,这些原始细胞以后将决定精子的产生或不产生。也就是说,在 "女性 "染色体上,每一条男性染色体上就有三个制造精子的基因。

"这改变了我们的思维方式。之前,这个领域的每个人都认为Y染色体在精子生成中起着非常重要的作用,甚至是垄断性的作用,但没有人想到X染色体,"王告诉医生。"这些发现完全改变了这一点。X染色体不仅起着作用,而且看起来它起着最重要的作用。"

然而,虽然这一切可能有些违背直觉,但实际上是个好消息,因为它开辟了新的调查途径,一位专门研究男性不育症的研究员说。

"波士顿新英格兰医学中心男性不育和性功能障碍科主任、医学博士埃罗尔-奥伦说:"无论你处理的是哪种疾病,遗传工作仍处于早期阶段,而不孕不育也是一种疾病状态。"现在,它更多的是为了教育,更多的是让病人知道,'从你的基因来看,如果我们做某种干预,我们很可能无法恢复精子。但理想的情况是,在未来我们可以说:'嗯,这些基因似乎没有产生任何信号,如果我们能给你这个或那个,并以某种方式打开它们,我们也许能以这种方式增加精子生成。"

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