猫眼综合症：症状、原因、治疗

医生解释了猫眼综合征，这是一种影响身体多个部位的染色体疾病。

它的名字是由于最常见的症状之一是眼睛看起来与猫相似。这是因为虹膜（眼睛的彩色部分）上有一个洞。

世界上只有五万分之一到十五万分之一的人患有这种疾病。这也被称为施密特-弗拉卡洛综合征。

症状

猫眼综合征会影响婴儿在出生前身体某些部位的形成。你可以看到的症状包括

• 唇裂或腭裂

• 交叉的眼睛

• 眼角向下傾斜

• 眼睛间距过大（眼球过大）

• 皮肤标签（悬挂的小块皮肤）

• 耳朵前面有小孔，或称小坑

• 耳朵的形状不正常

出生时有这种情况的孩子还可能有。

• 肛门闭锁 -- 肛门没有正确形成，缺少一个开口

• 先天性心脏缺陷 -- 心脏在出生前没有正确形成

• 脊柱弯曲（脊柱侧弯），椎体融合，肋骨缺失，或臀部脱位

• 黄疸或其他肝脏问题

• 肾脏和泌尿道问题

• 看不清楚的问题

• 由于耳朵的形状，听力有问题

孩子也可能有轻微的发育或学习延迟、行为问题或语言问题。他们也可能低于平均身高。

病因

当第22条染色体出现问题时就会发生猫眼综合征。医生不确定为什么它不能正确形成。它很少从父母那里传下来，但也有可能这样发生。

诊断

为了确定您的孩子患有猫眼综合征，医生可以测试一个组织样本。他们会抽一些血或做骨穿刺检查（用针取出一些骨髓）。

如果你怀孕了，医生可能会在超声波检查中看到你的孩子有猫眼综合征的迹象，超声波是用高频声波来为你的宝宝制作详细的图像。

如果他们认为你的宝宝可能有这种病，他们可以用羊膜穿刺术跟进 -- 他们会用一根长针从你的子宫里抽取液体。或者他们可能建议进行绒毛取样（CVS）。你的医生会用一根针从你的腹部或用一根称为导管的小细管从你的阴道抽取少量胎盘样本。

该样本将被送到一位专家那里，他将寻找问题染色体的迹象。专家可能做的两种类型的基因测试是。

• 细胞核型。这给你的医生提供了一张从最小到最大排列的染色体图片。它可以帮助他们看到任何异常情况。

• 荧光原位杂交（FISH）。这是用荧光染料来标记染色体，以便医生能看到它们。

治疗方法

猫眼症候群不能被治愈，因为它是由染色体的永久性改变引起的。但许多症状是可以治疗的。

因为您的孩子可能在身体的不同部位和系统出现症状，您需要一个医生团队来帮助治疗。治疗方法可能包括。

• 手术矫正心脏、肠道、骨骼或腭裂问题

• 生长问题的荷尔蒙治疗

• 运动技能延迟的物理或职业治疗

• 说话问题的语言治疗

• 特殊教育以帮助处理学习障碍问题

猫眼症候群对每个人的影响是不同的。你孩子的长期前景取决于他们的症状有多严重。