少年黄斑变性:斯塔加德氏病和贝斯特病

青少年黄斑变性是指影响儿童和年轻人的几种遗传性眼病,包括斯塔加德氏病、贝斯特病和青少年视网膜病变。向医生了解更多。

这些疾病来自于家族中的基因变化。不幸的是,没有治疗方法。视觉辅助工具、适应性训练和其他工具可以帮助视力下降的年轻人保持活跃。研究人员继续寻找预防和治疗JMD的方法。

遗传咨询可以让父母了解这些眼睛问题,并为他们的孩子理出风险。咨询也有助于家庭了解他们所爱的人的视力是如何受到影响的。

JMD损害了黄斑,即位于眼睛后面视网膜中心的组织。这个区域提供了敏锐的中央视力,使我们能够进行阅读和驾驶等工作。它也使我们能够看到颜色和识别人脸。有多种遗传性疾病可导致JMD。

Stargardt's Disease

这是最常见的JMD形式。它是以德国眼科医生卡尔-斯塔加德命名的,他在1901年发现了这种疾病。虽然这种疾病在20岁之前就开始了,但你可能要到30至40岁才会注意到视力下降。

迹象。它通常由黄斑内和周围出现的黄白色斑点来诊断。如果它们覆盖了眼睛的背面,则称为眼底黄斑病。这些沉积物是正常细胞活动中产生的脂肪物质的异常堆积。

症状。包括阅读困难和中央视力中的灰色或黑色斑点。视力下降是缓慢发生的,然后影响到双眼。一旦视力达到20/40,疾病的发展速度就会加快,直到你的视力达到20/200,这就是法定失明。有些人在几个月内迅速丧失视力。大多数人在30或40岁时,视力会从20/100到20/400不等。

这并不影响周边或侧面的视力。你可能不会失去夜视能力,但当你不得不从黑暗的地方转到明亮的地方时,你可能会有麻烦。在疾病的后期阶段,色觉会消失。

病因。研究人员将此病归咎于一个特定的基因。如果父母双方都携带一个变异的基因和一个正常的基因,他们的孩子就有25%的机会得这种病。只继承一个变异基因的孩子不会得这种病。但他们可以在不知不觉中把它传给别人。

最佳疾病

它是JMD的第二种最常见的类型。你也可能听到它被称为Best玻璃体黄斑萎缩症。它是由另一位德国眼科医生Friedrich Best于1905年发现的。它可能在3至15岁之间的眼科检查中显示出来,但症状可能直到后来才显示出来。

迹象。眼科医生会在你的黄斑下看到一个明亮的黄色液体填充的囊,或囊肿。它看起来像一个朝上的鸡蛋。在这个阶段,你的视力可能是正常或接近正常。最终,囊肿破裂,液体扩散到整个黄斑区。医生可以用一种叫做眼底镜的仪器发现它。

症状。在几年内分阶段出现。早期,没有变化。后期涉及一只或两只眼睛的中心视力丧失。东西会看起来很模糊或扭曲。在后期,你的中心视力可能下降到20/100。但你可能没有严重的视力丧失。或者你可能一只眼睛失去视力,但另一只眼睛没有。

病因。如果父母一方患有贝斯特病,另一方没有,他们的孩子有50%的机会会得这种病。没有患此病的孩子不能将此病传给他们的孩子。

少年性视网膜病变

也叫X-连锁视网膜病变,主要影响年轻男性。视力下降发生在10-20岁之间,并保持稳定,直到50或60岁左右。

迹象显示。这种情况导致你的视网膜分裂成两层。水泡和血管充满了它们之间的空间。血液渗入玻璃体液,即填充在眼睛内部的透明液体。随着时间的推移,玻璃体液可能从你的视网膜上拉走。或者,视网膜可能从眼睛的内壁上脱落。

症状。它导致中心视力下降,在20/60和20/120之间。你可能发现两只眼睛很难集中在一个物体上(斜视)。或者你的眼睛可能会自行移动(眼球震颤)。大约一半的患者会失去侧视。到60岁或以上,你可能在法律上失明。

病因。出错的异常基因与X染色体有关。这意味着它在女性和男性中的表现是不同的。

携带该基因的女性有50%的机会将其传给女儿,女儿将成为携带者。她们也有50%的机会将其传给儿子,儿子会得这种病。

患有该病的男性总是将该病传给他们的女儿,而女儿也会成为携带者。但他们不能将基因传给他们的儿子。

与其他类型的青少年黄斑变性一样,目前还没有治疗方法。但手术可以帮助修复脱落的视网膜。

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