什么是胱氨酸尿症?症状、原因和治疗

了解你需要知道的关于胱氨酸尿症的情况,发现其风险和治疗方法。

什么是胱氨酸结石?

胱氨酸结石是一种肾结石,当一种叫做胱氨酸的氨基酸在你的尿液中堆积时就会形成。

氨基酸是蛋白质的组成部分,你需要它来修复组织、建立肌肉和抵抗感染。当你吃蛋白质时,你的身体把它分解成这些单独的氨基酸。它们在你的肠道中被吸收,送到你的血液中,然后到你的肾脏中被过滤和重吸收。

肾脏的问题会导致吸收胱氨酸的困难。这导致你的尿液中含有大量的胱氨酸,最终形成结石。

还有其他类型的肾结石。当你的尿液中的晶体多于你的身体能够稀释的时候,就会形成这些结石。这些类型包括。

  • 草酸钙结石

  • 磷酸钙结石

  • 尿酸结石

  • 斯特鲁瓦石结石

什么原因导致了胱氨酸结石?

胱氨酸结石是由一种罕见的遗传性疾病引起的,称为胱氨酸尿症。胱氨酸尿症会影响你的肾脏和肠道如何运输和吸收胱氨酸。如果没有很好地吸收胱氨酸的能力,它就会渗入你的尿液。

胱氨酸尿症还使运输和吸收其他三种氨基酸变得复杂:鸟氨酸、精氨酸和赖氨酸。不过,这些氨基酸在水中的溶解度很高,你可以在尿液中轻易地将它们排出。胱氨酸不能很好地溶于水,导致你的尿液中含量过高,最终形成结石。

胱氨酸尿症被称为常染色体隐性遗传代谢紊乱。这意味着你必须从父母双方各继承一个变化的基因副本,才能出现症状。如果你的伴侣没有胱氨酸尿症的基因,你的孩子有50%的机会成为没有症状的携带者。

胱氨酸尿症可以影响男性和女性,它往往在儿童早期就开始引起结石。

胱氨酸结石的症状是什么?

胱氨酸结石只有在它们开始通过输尿管(连接肾脏和膀胱的管道)时才会引起症状。如果结石卡在输尿管中,尿液就不能流动。这将导致炎症、痉挛和疼痛。其他胱氨酸结石的症状包括。

  • 带血的尿液

  • 感到不适

  • 呕吐

  • 小便时出现疼痛

  • 侧面或背部剧烈疼痛

  • 靠近腹股沟或骨盆的疼痛

  • 泌尿道感染

  • 锯齿状的石头

  • 尿液中出现黄褐色的六角形晶体

胱氨酸结石的治疗方法是什么?

肾结石的治疗方法中最主要的是补水。多喝水有助于溶解结石,并使结石物质稀释到可以排出来。

你的医生可能会建议你在白天每小时喝一杯水,睡前喝两杯,甚至建议在晚上醒来喝水。

如果你有结石,很可能你喝的水比你需要的少,所以这可能会感觉很多。不过,有些人可以通过每天喝大量的水来控制胱氨酸尿症和预防结石。

一般来说,预防是最好的治疗方法。这也可以包括改变饮食习惯和保持尿液pH值的中性。治疗方法包括。

  • 低盐饮食

  • 碱性饮料如矿泉水

  • 低量的动物蛋白

  • 泌尿系统抗酸剂如碳酸氢钾

低蛋白饮食通常被推荐用于治疗胱氨酸尿症,但它们不一定有帮助。你的身体需要蛋白质,所以尽量吃植物性蛋白质,而不是动物性蛋白质。成长中的儿童需要蛋白质,所以除非有医生的指示,否则不要限制蛋白质。

如果饮食改变没有帮助,医生会开出治疗胱氨酸结石的药物。不同的药物包括。

  • 盘尼西林

  • Tiopronin?

  • 卡托普利

  • 布基拉明

你通常可以通过额外的水摄入和一些止痛药来自行排出小结石。但在某些情况下,你可能需要通过手术来清除肾脏或膀胱中的结石。这通常是最后的手段,因为胱氨酸结石会经常复发。其他程序包括。

  • 激光治疗以溶解结石

  • 输尿管镜检查,通过尿道内的细管,用特殊工具取出结石

  • 超声波

胱氨酸结石的并发症

胱氨酸尿症是一种终身性疾病,这意味着你可能会反复发作胱氨酸结石。这可能导致大量的疼痛、肾脏损伤、尿路损伤和疤痕,这可能导致反复手术。有些人还会出现肾衰竭。

预防结石是控制胱氨酸尿症并发症的关键。请与你的医生讨论你的病情。

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