法洛氏四联症

法洛氏四联症是一种先天性心脏缺陷，可以是轻微的，也可以是危及生命的。向医生了解更多关于这种情况的症状和治疗。

法洛氏四联症在每一百万个活产婴儿中大约有400个发生。这种先天性心脏病导致贫氧血与富氧血混合，然后从心脏泵出进入血管循环系统，?

• 离开心脏的血液中的氧气少于身体器官和组织的需要，这种情况称为低氧血症。

• 慢性（持续、长期）缺氧会导致发绀，即皮肤、嘴唇和口鼻内的膜呈蓝色。

• 右心室肥大。右心室增厚，或称肥大，是由于肺动脉瓣处或下方的狭窄或梗阻而发生的，是由于右心室做功和压力增加而引起的。

• 心室间隔缺损（VSD）。这是在心壁（室间隔）上的一个洞，将两个心室分开。这个洞通常很大，允许右心室的贫氧血通过，与左心室的富氧血混合。然后这些含氧量低的血液从左心室泵出，流向身体的其他部位。身体得到一些氧气，但不是它所需要的全部。这种血液中缺氧的情况导致发绀。

• 主动脉的异常位置： 主动脉是将血液从心脏输送到循环系统的主要动脉，它从凌驾于右心室和左心室的位置离开心脏。(在正常心脏中，主动脉从左心室流出）。

• 肺动脉瓣狭窄（PS）。法洛氏四联症的主要问题是肺动脉瓣狭窄的严重程度，因为VSD始终存在。如果狭窄程度较轻，发生发绀的可能性很小，因为来自右心室的贫氧血液可以通过肺动脉瓣进入肺部，而通过VSD的血液较少。然而，如果PS是中度至重度，到达肺部的血液量就会减少，因为大部分血液是通过VSD从右向左分流。

法洛氏四联症的原因

法洛氏四联症发生在胎儿发育过程中，即出生前，因此被称为先天性出生缺陷。当胎儿的心脏分离成腔室、瓣膜和其他构成正常人类心脏的结构时，就会发生错误。没有人真正确定为什么会发生这种情况。

法洛氏四联症的症状

大多数患有法洛氏四联症的婴儿在出生后的第一年会出现发绀。

• 皮肤、嘴唇和口鼻内的粘膜呈现明显的昏暗蓝色。

• 只有一些右心室流出口阻塞非常严重的婴儿在出生时变成蓝色。?

• 少数法洛氏四联症患儿根本不会变蓝，特别是在肺动脉狭窄较轻，室间隔缺损较小，或两者都有的情况下。

• 在一些儿童中，发绀是相当微妙的，可能在一段时间内没有被发现。

以下症状提示法洛氏四联症。

• 生长发育较慢，尤其是在肺动脉狭窄严重时。如果四联症没有得到治疗，青春期可能推迟。

• 孩子通常很容易疲倦，任何形式的劳累都会开始气喘吁吁。他们可能只玩很短的时间就坐下或躺下。

• 一旦能够行走，患儿常常采取蹲下的姿势来喘气，然后再恢复体力活动。蹲姿使主动脉和左心室的压力瞬时增加，导致进入左心室的血液减少，更多的血液从肺动脉流向肺部。

许多儿童都会出现极度的蓝染（称为高绀症或简单的 "泰特咒"），通常在出生后的头2-3年。

• 孩子突然变得脸色发青，呼吸困难，并可能变得极度烦躁，甚至晕倒。?

• 20%-70%的法洛氏四联症患儿会出现这些症状。

• 痉挛常发生在喂食、哭闹、用力或早晨醒来时。

• 咒语可以持续几分钟到几小时。

何时寻求医疗护理

有时法洛氏四联症会在几个月到一年内没有被诊断出来。诊断法洛氏四联症等疾病是与医生进行常规检查的目的之一。如果孩子出现脸色发青、呼吸困难、癫痫发作、昏厥、疲劳、生长缓慢或发育迟缓，请带孩子去看他们的保健医生。专业医生应该确定这些问题的原因。

如果你无法联系到你孩子的医疗服务提供者，或者孩子出现以下任何症状，请立即带孩子去医院急诊科。

• 颜色变蓝？

• 呼吸困难？

• 癫痫发作?

• 晕倒?

• 极度疲劳或虚弱

考试和测试

即使在孩子就医时，发绀和其他症状已经缓解，医护人员也会立即怀疑是心脏问题。医学检查将着重于确定发绀的原因。

• 实验室检查。红血球计数和血红蛋白可能升高，因为身体试图补偿组织的缺氧。

• 心电图（ECG）。这种无痛、快速的检查可以测量和记录心脏的电活动。心脏的结构异常通常在心电图上产生异常的记录。在法洛氏四联症中，几乎总是存在右心室肥大。

• 胸部X线成像。该图像可显示典型的 "靴形心脏"。发生这种情况是因为右心室增大。它也可能显示异常的主动脉。

• 超声心动图。这项影像学检查是关键。它将显示室间隔缺损或左、右心室之间的大洞，肺动脉狭窄的程度，并能发现其他未预见到的缺陷。如果临床、心电图和超声心动图的结果是常规的和预期的，许多病人不需要做心导管检查。?

• 心导管检查。这是由心脏病专家在专门的实验室里完成的侵入性手术，病人处于局部或全身麻醉状态。在进行超声心动图检查之前，所有疑似四联症的病人都要做这个手术，因为这是唯一可以用来确诊的程序。如有需要，将一根小管子（导管）通过皮肤插入血管（通常在腹股沟），沿着下腔静脉推进到心脏。在注入少量染料的同时拍摄X射线图像。染料有助于突出室间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉过度以及肺动脉的大小。

法洛氏四联症治疗

在家自我护理

如果您的孩子开始变蓝，请将孩子仰卧在膝盖到胸部的位置，并拨打911或当地的紧急电话。

医疗救治

手术是纠正心脏问题的主要方法。您的孩子可能会被开出治疗四肢抽搐的药物。您也会得到处理未来四肢痉挛的信息。

• 孩子将被置于从膝盖到胸部的仰卧位，以增加主动脉阻力。主动脉和左心室压力的增加减少了血液从右心室通过室间隔孔的涌入，改善了肺部的血液循环，因此更多的红血球到达组织。

• 可以通过面罩给孩子吸氧，以增加血液中的氧气量。?

• 可以给孩子服用吗啡、普萘洛尔（或美托洛尔），或在极端情况下服用苯肾上腺素（Alconefrin，Vicks Sinex）。这些药物可以减少四肢抽搐的频率和严重程度。

手术治疗

Blalock-Taussig手术。在较小的婴儿中进行的一种姑息性手术，以增加流向肺部的血流量。这可以使孩子长大到足以进行完整的手术修复。

在身体的一条主要动脉（通常是右锁骨下动脉）和右肺动脉之间建立连接，增加到达肺部的红氧血量，缓解发绀，病人的症状得到极大的缓解。

完全矫正。室间隔（心室之间）的孔用补片封闭，右心室流出的障碍物--肺动脉狭窄被打开。这些矫正措施使血液流向肺部供氧，然后再被泵出体外。

手术的时间取决于症状。手术通常在出生后的头两年内进行。在过去的20年里，手术死亡率已大幅下降。但是，仍然有大约1%-5%的接受完全矫正的儿童在手术中或手术后立即死亡，这是由于身体和/或心脏的其他额外缺陷以及心肺分流手术本身造成的。

接下来的步骤

随访

您的医疗服务提供者应该为您的孩子安排定期随访。在这些随访中，应检查孩子是否有异常的心律，因为法洛氏四联症接受手术矫正的孩子可能会出现这种情况。

展望

手术成功后，儿童一般没有任何症状，生活正常，几乎没有任何限制。然而，手术本身可能有一些长期的并发症。这些情况包括：?

• 右心室衰竭。右心室衰竭是可能的，特别是当手术造成严重的肺动脉瓣功能不全，即血液从肺动脉向后渗入右心室。

• 电传导异常。每个法洛氏四联症患者都有继发于先天性室间隔缺陷的右束支传导阻滞。但将补片缝入室间隔会造成心脏传导阻滞或上心房不能与下心室进行传导/沟通。偶尔需要使用永久性起搏器。

• 心律失常。由于在心室上进行手术，术后室性心动过速（VT）是一个不常见的风险。这是一种危及生命的心律失常，所以随访检测室性心动过速的风险很重要。

• 室间隔的残洞：这也是有可能的，含氧的血液从心脏的左侧流向右侧（分流）。

了解更多信息

美国心脏协会国家中心7272 Greenville AvenueDallas, TX 75231(800) 242-8721

网络链接

American Heart Association: 法洛氏四联症CDC: 法洛氏四联症

同义词和关键词

法洛氏四联症, 出生缺陷, 先天性心脏病, 发绀,心脏缺陷, 高绀症, 低氧血症, 低氧, 四联症, 室间隔缺陷